简介：

简介：【摘要】 目的：探究耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药基因及毒力基因检测状况。 方法：本研究中所使用的 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌分离自我院 2018 年 6 月 -2019 年 5 月住院患者送检样本，主要为患者气管分泌物、脓液、患处血液、穿刺液、排泄物等。菌株抗菌药物敏感性试验依据 2019 年 CLSI 标准执行，所采用的方法为纸片扩散法 ; 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的毒力基因、耐药基因检测采用 PCR 法。 结果：本次研究在样本中共分离出 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌，其中气管分泌物中样本构成占比 61.5% 、脓液中样本构成占比 12.5% 、患处血液中样本构成占比 12.0% 、其它分泌物中样本构成占比 6.5% 、患者穿刺液中样本构成占比 4.0% 、排泄物中样本构成比为 3.5% ； 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林、头孢曲松、庆大霉素、亚胺培南、四环素以及环丙沙星耐药率分别为 100.0% 、 85.71% 、 73.68% 、 62.41% 、 51.13% 、 42.86% ，而对于万古霉素耐药率则为 0% ； fnbA 、 Pvl 、 clfA 、 tst 、 sec 、 sasX 的阳性率分别为 60.0% 、 88.5% 、 42.0% 、 7.5% 、 4.5% 、 0.0% ；依据 DNA 标志物（ DL-2000 ）： fnbA 基因为 642bp 、 pvl 基因为 939bp 、 clfA 基因为 292bp 、 tst 基因为 594bp 、 sec 基为 325bp 。 结论：本研究中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林具有完全耐药性，分析原因可能是菌株的生物膜形成及毒力的下降具有一定的联系；菌株的毒力因子呈现不同的分布状态可能是由于其分离标本、遗传因素具有一定的差异。

简介：【摘要】目的：本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法：选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本，使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增，并对进行 DNA测序工作。结果：本次实验分析结果显示，收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者，且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者，其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况， 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变，这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且，本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论：本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变，这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响，致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。

简介：【摘要】目的：探究食源性疾病应用常规检测法及基因芯片检测法的应用效果。方法：选取 2019年 5月至 2020年 5月我中心收到 84例食源性疾病患者的样本，依据检测方法分为对照组与试验组，对照组检测方法以常规检测为主，试验组检测方法以基因芯片为主，分析两组检测时间与检测阳性率。结果：试验组共检测出 49例病原菌，其中 1例大肠埃希菌， 26例痢疾杆菌， 7例副溶血弧菌， 3例金黄色葡萄球菌， 12例沙门菌，检出率为 58.33%；对照组共检测出 27例病原菌， 2例金黄色葡萄球菌， 3例副溶血弧菌， 18例痢疾杆菌， 4例沙门菌，检出率为 32.14%，试验组检出率较对照组高，有统计学差异， P＜ 0.05；试验组检测时间较对照组短，有统计学差异， P＜ 0.05。结论：食源性疾病检测应用基因芯片法能够快速诊断病原菌，诊断检出率高，实现疾病早期诊断，对于临床治疗起到十分重要作用。

简介：摘要：目的了解健康体检者体内 Septin9基因甲基化水平，做好高危人群 Septin9基因甲基化检测，达到结直肠癌的早期筛查目的，提高本地区结直肠癌的综合防治水平。方法选自 2018年 2月至 2020年 8月我院体检中心健康体检者 221例，分析 Septin9基因甲基化检测结果。结果发现健康体检者 Septin9基因甲基化阳性率为 4.9%（ 11/221）与文献报道一直。结论在高危人群中推广 Septin9基因甲基化检测，提高结直肠癌的早期筛查率，是提高结直肠癌早诊早治、降低结直肠癌死亡率的有效途径。

简介：[摘要]目的：分析抗哮喘药物基因多态性与哮喘儿童临床特征、疗效的关系。方法：选取133例自2018年7月~2020年5月我院儿童呼吸科门诊收治的哮喘患儿，采集患儿外周静脉血并实施基因多态性位点基因分型检测。结果：ADRB2 rs1042713检出率偏低，其他SNPs检出率均高于99.0%。结论：SNPs为临床进行疾病易感性以及以及基因遗传变异做常用遗传标记，相关分析为多基因疾病常用研究方法，为了提高用药针对性及安全性可于用药前进行基因诊断的方式为哮喘患儿提供最佳用药方案。

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简介：摘要：目的 探讨太原地区缺血性脑卒中 汉族 患者 CYP2C19 基因多态性分布情况。方法 选取该院缺血性脑卒中患者 403 例，检测 CYP2C19 基因多态性，统计等位基因及代谢型分布特征，并对比不同区域等位基因及代谢表型分布差异，以及探讨同一地区缺血性脑卒中同冠心病患者的等位基因及代谢表型成分差异。结果 CYP2C19*1 、 CYP2C19*2 、 CYP2C19*3 3 种等位基因频率分别为 45.9 % 、 45.9 % 、 6.45 % ；快代谢型 184 例，发生率 45.9 % ；中间代谢型 170 例，发生率 42.18 % ；慢代谢型 49 例，发生率 12.19 % ；不同性别之间 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） ; 不同年龄段患者 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） , 不同地区汉族人群基因型差异有统计学意义（ P<0.05 ），不同地区汉族人群代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ）；太原地区缺血性脑卒中患者同冠心病患者 CYP2C19 基因多态性差异无统计学意义。结论 太原地区缺血性脑卒中患者基因型以 CYP2C19*1/* 1 及 CYP2C19*1/* 2 为主，代谢表型以 快 代谢型为主，可以为氯吡格雷抵抗风险评估，为患者制定个体化抗血小板治疗方案。

简介：摘要：分析海南地区2 型糖尿病并发脑梗死风险与乙醒脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的关系。方法选择海南本地2 型糖尿病患者300 例，根据头部MR结果分为脑梗死组158 例和非脑梗死组142 例。采集患者空腹外周静脉血10 mL，采用RT-PCR 法测定两组ALD H2基因型，采用Logistic 回归分析ALDH2 基因多态性与脑梗死的相关性。结果患者ALDH2基因型有3 种，即GG 型、AG 型、AA 型。脑梗死组和非脑梗死组AA 基因型频率、AG 基因型频率低于GG 基因型频率， A等位基因频率低于G 等位基因频率。脑梗死组GG 基因型频率低于非脑梗死组， AA 基因型频率高于非脑梗死组;G 等位基因频率低于非脑梗死组， A 等位基因频率高于非脑梗死组(P 均

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