简介：宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）是一组与宫颈浸润癌密切相关的癌前病变。该病发展为宫颈原位癌和宫颈浸润癌的风险，分别是正常宫颈上皮的20倍和7倍。早期诊断、治疗CIN，是降低宫颈癌发病率的关键。宫颈环形电切术（loopelectrosurgicalexcisionprocedure,LEEP）是近年发展起来的一种新技术，

简介：目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征（Down＇ssyndrome）的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊，妊娠时间为14～20^＋6孕周，接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组（预产期时年龄≥35岁，n=602）和低龄组（预产期时年龄〈35岁，n=10401）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得接受筛查者的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）二联指标检测，利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险，对高危者进行遗传咨询，建议行介入性产前诊断，由专人随访所有筛查者妊娠结局，并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中，共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例（高危组），共检出胎儿唐氏综合征6例，最终确诊为3例。其中，2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时，若以1／380为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例，妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66．7％（6／9），假阳性率为7．5％（829／10998），阳性预测值为0．72%（6／831）。若选择1／270为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例，检出率仍为66．7％（6／9），假阳性率则降为4．8％（527／10998），阳性预测值达1．12％（6／534）。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组，但假阳性率稍高（27．45％vs．6．39％）。③安全性评价：羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查，无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏�

简介：患者男性,14岁3个月,因＂发现血小板减少8＋个月＂于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8＋个月前在当地医院体检时发现PLT减少,外周血PLT计数为8.0×10^9/L,尚未伴出血表现,门诊予输注PLT制剂后PLT计数恢复至正常,此后未进行复查及治疗。入院前7d,因入学体检查血常规示PLT计数为15.0×10^9/L,遂收入本院。入院查体：无特殊面貌,全身无出血表现,脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚,脊柱及四肢无畸形,活动自如,步态平稳,智力、视力及听力正常,肌张力正常。辅助检查：

简介：目的探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期（妊龄为14～20孕周）二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白（AFP）和游离B一绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）检测，并结合孕妇年龄、体重指数（BMI）、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素，采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS，18-三体综合征及神经管缺陷（NTD）发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9．22％（302／3275），真阳性率为1．74％（57／3275），假阴性率为0．49％（16／3275），而检出率为78．1％（57／73）。本组DS筛查阳性率为7．80％（261／3275），真阳性率为0．18％（6／3275），假阴性率为0．09％（3／3275）；18-三体综合征筛查阳性率为0．73％（24／3275），真阳性率为0．12％（4／3275），假阴性率为0％（0／3275）；NTD筛查阳性率0．52％（17／3275），真阳性率为0．15％（5／3275），假阴性率0．06％（2／3275）。本组胎儿其他染色体异常为2例，二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例，其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的，不仅可发现预期筛查疾病，也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查，结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。

简介：目的探讨彩色多普勒超声在儿童克罗恩病（CD）诊断中的意义。方法选择2005年1月至2013年5月于广州市第一人民医院儿科就诊并经彩色多普勒超声检查诊断为CD的32例患儿为研究对象,男性患儿为12例,女性为20例,年龄为7-15岁。采用彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查,观察病变肠管位置及内部回声、测量病变肠管厚度,对增厚的肠管改用高频探头,仔细观察肠管壁内部回声以及内部血流分布的变化情况,详细记录其结果并进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广州市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果彩色多普勒超声检查诊断的32例CD患儿中,28例与经纤维结肠镜检查诊断结果一致,诊断一致率为87.5%。其中,13例（40.63%）患儿在空肠或回肠形成包块,7例（21.88%）患儿伴升结肠病变,6例（18.75%）患儿肠腔可见多处狭窄,5例（15.63%）患儿从空肠至回肠均有病变,1例（3.13%）患儿肠腔可见1处狭窄。儿童CD所致肠管狭窄较重,好发于肠系膜缘,其近端明显扩张,黏膜增粗形成均匀一致的小充盈缺损影,表现为典型的假息肉状或＂鹅卵石＂样。结论儿童CD的彩色多普勒超声声像图具有特殊性改变,能为临床CD的诊断提供较准确的诊断依据,对临床制定治疗方案和疗效观察具有重要价值。

简介：目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7

简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低