简介：龙兴大业开新纪，蛇舞寰宇奏凯歌。努力拼搏、携手奋进的2012年即将过去，孕育希望、奋发进取的2013年信步走来。辞旧迎新，憧憬未来，《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》编辑部全体同仁谨向在2012年为加快妇幼医学发展做出积极贡献的专家、学者致以崇高的敬意!向长期以来指导、支持和关心本刊发展的各级领导、各位编委、广大读者及企业界的朋友致以衷心的感谢和崇高的敬意，祝愿大家新春快乐、事业发达、身体健康、阖家幸福!

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨联合应用氨甲环酸和缩宫素对降低子宫肌瘤剔除术围手术期出血量的有效性和安全性。方法选择2008年1月至2010年12月于本院拟行经腹子宫肌瘤剔除术后的患者150例为研究对象。将其按照入院顺序随机纳入A组（n=50,静脉滴注氨甲环酸＋缩宫素止血治疗）,B组（n=50,静脉滴注缩宫素止血治疗）和C组（n=50,静脉滴注氨甲环酸止血治疗）。围手术期止血措施采取双盲法进行,除研究设计者外,受试对象本人与研究实施者对具体措施均不知晓（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。对3种子宫肌瘤剔除术围手术期止血效果[术中及术后出血量、术后输血率、术后血红蛋白（Hb）水平]进行统计学分析。结果本研究4例受试对象因术中发现子宫肌瘤剔除术困难而改行子宫次全切除术。因此,A,B及C组实际纳入患者分别为49例,48例及49例。3组患者一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。所有患者对上述围手术期的止血措施均无明显不良反应。A组术中出血量[（257±180）mL]明显低于B组[（490±368）mL]和C组[（538±352）mL],组间比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;而B组和C组术中出血量比较,差异无统计学意义（P=0.513）。3组间术后出血量、术后Hb水平和输血率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论氨甲环酸联合缩宫素可有效降低子宫肌瘤剔除术的术中出血量,并且明显优于二者单独应用。单独使用氨甲环酸或缩宫素对子宫肌瘤剔除术围手术期的止血效果相当。

简介：目的探讨早期应用气流驱动式（IFD）气泡式鼻塞持续气道正压通气（BNCPAP）联合大剂量氨溴索防治早产儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效。方法选取2009年10月至2011年9月于本院产科分娩后30min内转入本科的79例早产儿为研究对象,并按照转入顺序随机分为治疗组（IFD-BNCPAP＋大剂量氨溴索,n=42）及对照组（常规治疗,n=37）。观察两组患儿生命体征、NRDS发生率、机械通气（MV）使用率、通气时间、住院时间、MV治疗前及12h后血气分析、呼吸指数（RI）及氧合指数（OI）、肺动态顺应性（Crs）、呼吸道阻力（R）、压力容量（P-V）曲线斜率及并发症发生率,并对结果进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿NRDS发生率和MV使用率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。治疗组通气时间及住院时间较对照组明显减少,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组MV治疗前及12h后二氧化碳分压（PaCO2）、OI及RI比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,pH值比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;两组上机24h及72h后,Crs,R及P-V曲线斜率比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。治疗组并发症发生率低于对照组,但差异无统计学意义（P〉0.05）。结论早期应用IFD-BNCPAP联合大剂量氨溴索可提高肺顺应性,改善肺氧合功能,对NRDS具有良好疗效。

简介：目的：探讨大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）后,患儿发生口腔黏膜炎情况及其影响因素,为预防和减少HD-MTX治疗后口腔黏膜炎的发生提供参考。方法选择2010年5月至2011年1月在四川大学华西第二医院住院并采用CCLG-ALL2008化疗方案治疗的儿童ALL患儿200例为研究对象（本研究遵循的程序符合国家卫生和计划委员会《涉及人的生物医学研究伦理审查办法（试行）》的规定,并得到四川大学华西第二医院伦理委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书）。记录其年龄、性别、临床分度、漱口液的选择等口腔黏膜炎相关因素情况进行统计学分析。结果本组受试对象中,口腔黏膜炎的发生率为14.5%（29/200）；发生部位以颊部最为常见,占41.4%（12/29）；口腔黏膜炎严重程度以Ⅱ度最多,占41.4%（12/29）；漱口液的选择是发生口腔黏膜炎的影响因素[OR=2.450,95%CI（1.038-5.784）,P=0.041]。结论HD-MTX治疗儿童ALL后,应加强对患儿的口腔护理,并重视对漱口液的选择。