简介：

简介：摘要目的探讨胃食管反流病(GERD)患者临床症状、反流症状程度及相关因素之间的关系。方法回顾性分析我院2009年6月至2011年12月间消化科门诊收治的因反酸、反食、烧心、胸骨后痛等症状的年满18周岁的经反流性疾病诊断问卷(RDQ)诊断为GERD的患者(经过内镜检查)患者34例临床资料,均填写Zung自评量表,同时记录反流症状积分。结果A组焦虑计分、抑郁计分、焦虑状态发生率、抑郁状态发生率均低于B组，切有显著性差异，P<0.05。反流症状严重程度与躯体生理健康、精神心理健康呈明显负相关（r值分别为-0.225和-0.306，P<0.05）；与焦虑积分、抑郁积分呈明显正相关（r值分别为0.302和0。361，P<0.05），与药物疗效呈负相关但无统计学意义（r值-0.069，P>0.05）。结论胃食管反流患者反流症状、精神因素之间互相影响、互为因果,NERD发病机制中精神因素起一定作用,GERD患者需整体治疗。

简介：摘要目的研究半夏泻心汤联合抗反流治疗胃食管反流性咳嗽的疗效、不良反应、费用及其复发率。方法选择诊断为GERC患者50例，随机分两组，研究组口服半夏泻心汤联合抗反流（奥美拉唑钠、枸橼酸莫沙必利）治疗，对照组抗反流治疗，疗程均为12周。结果治疗后两组患者的症状明显缓解时间和不良反应比较无明显的统计学意义，P＞0.05；症状消失时间、复发率及费用比较有明显的统计学意义，P＜0.05；研究组5例出现一过性恶心、呕吐及腹泻，复发4例（14.3%），对照组2例出现一过性腹痛、腹泻，复发9例（40.9%）。结论半夏泻心汤联合抗反流治疗胃食管反流性咳嗽疗效确切，不良反应少，安全可靠，复发率低，值得社区推广。

简介：摘要目的为探讨膀胱测压检查时的尿流率与自由尿流率的比值在尿道狭窄诊断中的意义。方法80例患者行自由尿流率及尿动力学检查。结果非梗阻38例患者自由最大尿流率和测压检查最大尿流率分别为17.4±8.1ml/s和16.7±5.5ml/s（P>0.05）；BPO患者分别为9.4±3.4ml/s和8.5±2.7ml/s（P>0.05）；而尿道狭窄患者则为11.0±4.5ml/s和5.0±2.8ml/s（p<0.001），即尿道狭窄患者的测压检查的最大尿流率仅为自由最大尿流率的45％。结论当尿动力学检查时尿流率值明显低于自由尿流率值时应考虑尿道狭窄的可能。并且在梗阻判断时应结合参考自由尿流率。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：摘要目的探讨小儿胃食管反流患儿的临床特点与护理干预方法。方法回顾性分析我院从2012年6月～2013年10月期间收治的38例患有胃食管反流疾病的患儿，对所有患儿给予常规护理和体位干预护理。结果38例患儿均经积极治疗和精心护理5天后，患儿呕吐的发生率为48%，吸入性肺炎患儿发生率为52%。结论胃食管反流患儿的临床表现多且复杂，所以对婴幼儿应做到早发现早治疗，细心的病情观察和精心护理以及对患儿家属进行喂养指导和该种疾病的相关知识普及，是提高小儿胃食管反流病救治率和生活质量的关键。

简介：摘要目的通过胃食管反流病（GERD）的临床特征分析，为临床诊断、治疗提供帮助。方法收集本院自2012年4月至2013年10月在消化科门诊诊断为胃食管反流病273例，并将其分为中青年组（年龄＜65岁）与老年组（年龄≥65岁），通过问卷调查，分析2组GERD患者的临床症状、食管炎（洛杉矶标准）程度。结果两组比较，老年患者食管外症状发生率高，而典型烧心，反酸、症状轻；重度食管炎（LC+LD级）比例高。结论老年GERD患者典型反流症状教少见，重度食管炎发生率高。

简介：摘要目的探讨胃食管反流病患者的临床疗效。方法随机抽取44例胃食管反流病患者进行资料分析。其中男29例，女13例，年龄38～65岁。结果44例胃食管反流病患者中出现2例并发症，剩余患者皆恢复良好。结论针对不同的情况，选择必要的辅助检查，已明确诊断是对症治疗的良性选择。

简介：摘要目的分析胃食管反流病的相关危险因素。方法选择胃食管反流病患者45例为观察组，45例健康志愿者为对照组，对两组研究对象进行问卷调查并测量其食管、胃内压及24h食管PH值。结果①观察组中常进食过饱、睡前进食，喜油腻食物、辛辣食物及饮酒、吸烟、喝咖啡的比例均明显高于对照组（P＜0.05）。②观察组患者LESL，GP及LESP/GP与对照组相比均有统计学差异（P＜0.05）。③观察组胃酸反流时间、PH值＜4时间比例及胃酸清除时间均明显长于或高于对照组（P＜0.05）。结论不良的饮食习惯、食管下括约肌功能异常及食管廓清能力的降低等都是GERD的重要危险因素，在临床工作中应该采取积极的干预措施。

简介：摘要目的探讨胃食管反流患者的临床护理措施。方法回顾性分析我院从2011年8月～2012年8月期间收治26例该病患者的临床资料进行总结分析。结果26例患者经过一段时间的积极治疗和精心护理后均痊愈出院，预后良好。结论根据患者的病痛情况用药可提高患者的救治率。

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简介：摘要由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确，因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂。本团队根据Noguchi病理分类将246例早期肺腺癌组织分为A－F型，发现NoguchiC型存在C1和C2两种子分类，并指出C1型存在肿瘤进展为侵润性组织的关键性证据。本实验运用下一代测序技术证实了C1、C2病理子分类的存在且发现ERBB2，SMAD4，AKT1和TP53基因在早期肺部侵润性病变过程中具有驱动意义。