简介：摘要本文通过数学抽象，直观地显示出基因决定性状的客观规律。并且指出（1）不宜用“质量性状”和“数量性状”表述单基因性状和多基因性状；（2）多基因性状与基因型之间是线性关系；（3）“正态分布表示性状的连续”是一种误导。

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简介：摘要目的探讨阿片类物质所致精神障碍的临床治疗。方法选取2013年10月～2014年10月收治的阿片类物所致精神障碍30例的临床治疗方法资料进行分析。结果经治疗痊愈4例，显著进步17例，进步8例，无效1例。结论纳洛酮是阿片受体拮抗剂，可反复使用，直至呼吸增快、瞳孔扩大、神志清醒。由于阿片类药物过量中毒者一般被送至综合医院急诊科抢救，因此，本节仅涉及阿片类药物依赖的治疗。

简介：摘要目的建立液相色谱法测定利福平胶囊（II）的有关物质。方法采用液相色谱法，色谱柱安捷伦C8（4.6×250mm，5μm）；流动相甲醇-乙腈-0.075mol?L-1磷酸二氢钾溶液-1.0mol?L-1枸橼酸溶液；流速1.0ml?min-1；检测波长254nm；柱温35℃。结果方法专属性良好，线性关系良好；各杂质与主成分峰分离度较好。结论该方法可用于利福平胶囊（II）有关物质的测定。

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简介：摘要近些年关于遗传学的研究以及特发性全身性癫痫相关的基因仍然是离子通道家族。然而非离子通道基因突变和常染色体显性遗传颞叶癫痫以及良性家族性癫痫综合征有关系。多数的遗传性癫痫具有十分复杂的遗传方式，现阶段明确的一部分基因只可以对小部分的散发患者以及家族性患者进行解释。由于人们对新型的癫痫表型以及相关基因有不断发现，癫痫遗传学领域发展得十分迅速。

简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

简介：摘要为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。

简介：摘要目的通过分析男性不育患者染色体及AZF检查结果，了解男性不育因素中遗传因素所占的比例。方法对前来广东省计划生育专科医院门诊就诊的不育男性进行外周血染色体、AZF基因检查，分析两者的检查结果。结果2790例不育男性患者，发现509例染色体异常，染色体异常率为18.24%（509/2790）。发现304例患者AZF有缺失，AZF缺失率为10.90%（304/2790）。其中6例染色体异常合并AZF缺失，主要的遗传因素在男性不育因素中占28.92%。结论遗传因素是男性不育的主要原因；不育男性以克氏症患者最多见；Y染色体q11缺失可能合并AZF缺失。

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简介：摘要目的通过对比阿培南进行质量研究，建立一种专属性好、灵敏度高、快速、准确的测定比阿培南相关物质的HPLC分析方法。结果该方法系统精密度RSD为0.2%，各杂质与主峰间的最小分离度为2.1，实现基线分离；LOD为1.313×10-5mg/mL（相当于供试品溶液浓度的0.0007%）；LOQ为3.195×10-5mg/mL（相当于供试品溶液浓度的0.002%）；线性良好，相关系数γ=0.99999；准确度/回收率为92.9%～100.6%。结论本方法对于检测比阿培南相关物质专属性好，灵敏度高，准确度和精密度都较好，结果可靠。

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简介：摘要目的建立HPLC-ELSD法测定新霉素的有关物质的方法。方法流动相0.2mol?L-1三氟乙酸溶液-甲醇（982）；色谱柱ODS－HYPERSIL（5μ）125mm×4.6mm，Kromasil-100-5C18150mm×4.6mm；流速0.4ml?min-1；雾化管温度30℃；漂移管温度70℃；压力0.4MPa；进样量20μL。结论新霉胺在0.02～0.1mg?mL-1范围内线性良好，线性方程为y=1.513x+7.629，r=0.9996(n=6)。HPLC-ELSD法法能够快速、准确测定新霉素的有关物质。

简介：摘要目的建立测定缬沙坦胶囊有关物质的HPLC方法。方法用DiamonsilC18(250mm×4.6mm,5μm)色谱柱,以乙腈-水-冰醋酸（5005001）为流动相,流速1.0ml?min～(-1),柱温40℃,检测波长230nm,进样量20μl。结果有关物质各杂质峰与主峰之间的分离良好,且已知单个杂质分离良好。结论该方法准确可靠,专属性强,可用于缬沙坦胶囊有关物质测定。

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简介：摘要目的探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行G显带核型分析。结果15890例病例中检出475例染色体核型异常，染色体异常检出率为2.99%，其中染色体数目异常113例，占23.8%，染色体结构异常123例，占25.9%，包括34例性染色体异常和89例常染色体异常；染色体多态239例，占50.3%，非多态性与多态性染色体异常核型在不孕不育症患者中的发生率分别为1.48%和1.51%。结论染色体核型异常是导致不孕不育的分子基础之一，核型分析可发现染色体核型异常并从分子水平作出诊断，是预防出生缺陷重要技术。

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