简介:目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。
简介:目的探究肠套叠行肠切除的可行性与效果。方法本次研究18例患儿,皆为我院2010年1月-2013年1月接待,这些患儿经肠套叠手术治疗无效后行肠切除,回顾性分析他们的临床资料,评价治疗方法可行性与效果。结果18例患儿中6例结肠切除结肠端端吻合、8例回肠切除回肠端端吻合、4例回盲部与部分结肠切除回结端端吻合:18例患儿术后恢复比较良好,伤口愈合良好17例,并无肠狭窄、肠瘘等发生,也无死亡病例;术后随访6个月~1年,其中5例较术前出现明显稀便、1例刀口感染(经换药与再次缝合痊愈)、1例粘连性肠梗阻(经再次手术松解粘连带并痊愈)。结论肠套叠患儿若行手术治疗无效可采取肠切除治疗,可以取得比较明显的效果,在近期效果与远期效果上都比较良好,并且皆无明显并发症发生,值得临床借鉴。
简介:目的:探讨女性冠心病的临床特点.方法:对276例不同性别冠心病患者临床特点进行回顾性对比分析.结果:①在24小时动态心电图(Holter)阳性者中,安静时心肌缺血发作率,女、男性分别为28%和13%;②冠状动脉造影阳性组261例中女、男性Holter敏感性分别为83.5%和63.6%,冠脉造影阴性者中Holter阳性率女、男性分别为12.4%和1.6%;③心绞痛发生率女、男性分别为94%和82%;④≤50岁的冠心病患者中女、男性分别为5.2%和29.6%;⑤稳定型心绞痛发生率:≤60岁女、男性分别为13%和34%.以上各组女、男性比较,均具有显著性差异(P<0.01).结论:女、男性冠心病发病具有不同的临床特点.
简介:目的:监测丽水市城镇女性机关干部血压水平及变化趋势。为防治心脑血管疾病提供科学依据。方法:采用健康体检方法连续调查女性机关干部的血压水平及相关因素,应用EPIINFO5.0软件进行统计分析。结果:自2001年以来连续二年女性机关干部群体平均年龄增大,体质指数呈下降趋势(P〈0.05~〈0.001)。多数年龄段的收缩压、舒张压亦呈现明显下降趋势(P〈0.05~〈0.001),尤其是心脑血管病3个危险因素的个体聚集现象呈现明显下降趋势。结论:在心脑血管病社区防治工作中加强健康教育和健康促进为主导的综合干预措施,能有效控制以至逆转女性机关干部群体血压异常水平,防治心脑血管疾病。
简介:目的探讨心脏瓣膜手术后机械瓣膜急性功能障碍、人工瓣膜心内膜炎、人工瓣膜瓣周漏及生物瓣衰败再次手术指征、手术时机及手术治疗要点.方法选风湿性心脏病瓣膜替换术后49例,扩张性心肌病左室减容术同时行二、三尖瓣替换术后1例.人工瓣膜急性失功9例中,术后菌落样赘生物和心内膜炎2例,左室腔内残留腱索卡住碟片2例,破裂的左心室后壁卡住后瓣叶1例,碟片边缘缺损1例,碟瓣瓣钩断裂1例,陈旧及机化血栓形成2例,均急症行再次换瓣手术,其中4例急症手术行股动脉插管灌注.术后瓣周漏2例,限期手术,采用带垫片直接褥式缝合修补.生物瓣衰败39例中,二尖瓣位19只猪瓣及18只牛心包瓣多为不同程度的瓣叶增厚、钙化,同时合并不同程度瓣叶撕裂、穿孔,择期行再次瓣膜替换术及附加手术.结果术后早期死亡2例,出现并发症4例,晚期死亡1例.47例心功能恢复至Ⅰ~Ⅱ级.结论换瓣术后病人多是处于心功能已损害至严重程度或急症时期,手术死亡率高,掌握好再次换瓣手术指征、时机及方法,可大大降低死亡率.
简介:我院自1998年6月以来,采用“沈大牌”膀胱碎石镜直视下钳夹碎石治疗膀胱结石8例,效果满意,报告如下。
简介:目的对比微创血肿清除术与开颅血肿清除术治疗高血压脑出血患者的效果及术后血压控制情况。方法回顾性分析91例采取手术治疗的高血压脑出血患者的临床资料,根据不同术式进行分组;微创组占51.65%(47/91),采取微创血肿清除术治疗;开放组占48.35%(44/91),采取开颅血肿清除术治疗;对比两组手术治疗情况及术后1个月、6个月的血压控制情况。结果微创组手术时间短于开放组,手术失血量少于开放组,血肿清除率大于开放组,术后再出血率小于开放组,差异显著(P<0.05);微创组术后1个月、6个月的收缩压、舒张压均低于开放组,差异不显著(P>0.05);微创组术后1个月、6个月的血压达标率均大于开放组,差异显著(P<0.05)。结论微创血肿清除术治疗高血压脑出血的效果确切,较开颅血肿清除术具有操作简便、创伤性小、血肿清除效果良好等优势,显著改善预后,可能与稳定控制患者的血压有关,对于减少术后再出血具有积极作用。