简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerularsclerosis,FSGS）是引起成人肾病综合征较为常见的一种肾小球疾病,其病理是局灶性节段性系膜基质增多并取代相应的毛细血管袢,临床上少见合并新月体形成。新月体见于各种原因导致的肾小球毛细血管壁严重损伤和断裂,常见于新月体肾炎、狼疮性肾炎、IgA肾病,甚至膜性肾病中亦有报道,但是在FSGS中鲜有报道。其对FSGS的影响目前仍不清楚。本文就伴有新月体形成的FSGS患者进行临床和病理特点及预后进行探讨。

简介：目的探讨下腔静脉节段性切除术在治疗肾癌伴下腔静脉癌栓患者中的安全性和有效性。方法回顾性分析2016年1月至2017年6月收治的10例肾癌合并下腔静脉癌栓而行下腔静脉节段性切除术患者的临床资料。10例患者中,合并MayoⅡ级者5例,Ⅲ级者4例,Ⅳ级者1例。男9例,女1例。年龄31~73岁,平均（53.9±10.9）岁。肿瘤位于右侧者6例,左侧者4例。结果10例手术均顺利完成,无术中死亡病例。7例患者行开放途径下的下腔静脉癌栓取出术＋下腔静脉节段性切除术;2例行腹腔镜下手术;1例患者先采用经后腹腔途径联合经腹腔途径下手术,术中探查肾肿瘤与周围组织粘连较重,遂中转开放手术。手术时间288~556min,平均（399.2±91.5）min。术中出血量300~4000mL,平均（1450.0±1136.5）mL。术后住院时间8~39d,平均（16.7±9.6）d。本组10例患者中,6例发生术后早期并发症。ClavienⅡ级并发症4例。ClavienⅣa级并发症2例。10例患者随访时间2~14个月,中位随访时间8个月。10例患者中发生远处转移1例,为骨转移合并肺转移。1例（10%）出现肿瘤特异性死亡。结论下腔静脉节段性切除术使肿瘤切除更彻底,但存在术后并发症发生的可能。下腔静脉节段性切除术在治疗肾癌伴下腔静脉癌栓患者中较为安全有效。

简介：节细胞神经瘤（ganglioneuroma，GN）是起源于交感神经节细胞的少见良性肿瘤。发生在肾脏的病变非常罕见，国内迄今文献报道不足5例。由于该病例缺乏典型临床表现，容易误诊。本文对1例确诊为肾节细胞神经瘤的病例报告如下。

简介：目的探讨膀胱副神经节瘤的诊治方法。方法分析收治的1例膀胱副神经节瘤的临床资料和诊治过程,并结合文献进行复习。结果结合患者的临床表现,完善盆腔CT、MRI、膀胱镜检等检查,按膀胱副神经节瘤完善术前准备,行膀胱部分切除术,术后病检证实为膀胱副神经节瘤。定期随访,未见肿瘤局部复发和转移。结论膀胱副神经节瘤非常罕见,在临床处理过程中,应注意血压波动导致的高血压危象。围手术期应做好充分准备,手术方式以膀胱部分切除术为主,术后需定期随访。

简介：目的提高膀胱副神经节瘤的诊疗水平。方法回顾性分析1例膀胱副神经节瘤患者的临床资料，分析总结该病的临床特征及诊疗经过。患者，男，51岁，排尿后头晕同时血压升高，血儿茶酚胺和尿香草苦杏仁酸明显升高，MRI见膀胱前壁33mm×27mm肿块，膀胱镜检未发现肿瘤。术前考虑膀胱前壁副神经节瘤，完善扩容降压3周以上，行腹腔镜下膀胱部分切除术。结果手术顺利，切除范围包括瘤体及部分膀胱壁，术中生命体征平稳。术后10d拔除导尿管，未见排尿时血压升高及头晕。术后病理证实为膀胱副神经节瘤。术后3个月复查，血压正常，盆腔CT未见复发。结论膀胱副神经节瘤术前应做好充分准备，术中预防血压波动导致的高血压危象，腹腔镜下膀胱部分切除术治疗效果满意，术后需定期随访。

简介：目的提高对肾上腺节细胞神经瘤的临床、病理组织学特征的认识和诊治水平。方法回顾分析1992年至2005年13年间我院收治的12例经病理组织学证实的肾上腺节细胞神经瘤。结果12例均手术切除，术后恢复顺利。随访4个月至9年，平均4年，肿瘤无复发和转移。结论肾上腺节细胞神经瘤是一种较为少见的良性肿瘤，手术治疗预后较好。

简介：目的探讨腹膜后副神经节瘤的临床和病理特点、诊治方法及预后。方法回顾性分析2013年3月至2015年7月收治的5例腹膜后副神经节瘤患者的临床资料。其中男3例,女2例,年龄32~68岁,平均46岁;有高血压症状者3例,无症状体检发现者2例。5例均接受手术治疗,术后随访6个月~3年。结果5例患者均在腹腔镜下手术完整切除肿瘤,术中见肿瘤位于肾上极区3例,肾门区1例,肾下极区1例。术后病理证实为副神经节瘤。4例患者随访期间均未见复发与转移。2例高血压患者术后血压下降但未降至正常值范围,患者口服降压药辅助降压。1例术后1.5年肿瘤复发再次行手术切除瘤体。结论腹膜后副神经节瘤临床罕见,尽早手术切除是其最有效的治疗方法,术中应尽可能的完整切除肿瘤组织,避免肿瘤组织的残留,预后主要取决于肿瘤是否复发与转移。

简介：过敏性紫癜（Henoch—SchoenleinPurpura，HSP）是一种小血管炎，主要特征是非血小板减少性紫癜、关节炎、腹痛和肾脏病变。1801年，由Heberden首先报道，Schonlein和Henoch随后也陆续报道。目前对于过敏性紫瘢的定义为：以IgA沉积为主的血管炎，主要累及皮肤、胃肠道、肾脏和关节。过敏性紫癜累及肾脏导致的肾脏病变称为紫癜性肾炎（HSPN）。

简介：患者,男,57岁。因“维持性血液透析4年,面部皮疹6个月”入院。患者15年前发现高血压,未予重视和治疗;6年前因夜尿增多、乏力在外院检查发现蛋白尿、血肌酐增高,拟诊为慢性肾小球肾炎、慢性肾脏病4期;4年前因乏力加重、恶心、纳差在南通大学附属医院诊断慢性肾脏病5期,行左前臂动静脉内瘘术后维持性血液透析治疗,每周3次,每次4h。6个月前面部渐出现皮疹并增多,伴瘙痒。10年前有“脑卒中”史,否认糖尿病、肝炎、结核史。

简介：众所周知，神经性膀胱（neurogenicbladder，NB）指控制排尿的中枢神经（脑或脊髓）或周围神经受到损害后引起的排尿功能障碍。常见的神经性膀胱病因有脊柱裂（脊膜膨出）、脊髓损伤、脑血管病变、糖尿病、以及手术引起的神经损伤等。

简介：目的探讨输尿管孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理特征和生物学行为。方法对临床发现的输尿管SFT的临床表现和病理学特征进行分析总结。结果输尿管SFT具有症状不明显、病情进展缓慢、临床上不易与输尿管其他良性肿瘤相鉴别的特点。免疫组化检测Vimentin、CD34、bcl-2为主要阳性标志物,S-100、CK、NSE、Actin阴性有助于与神经纤维、平滑肌及间皮源性肿瘤相鉴别。手术效果良好,随访未见复发或转移。结论输尿管SFT是一种罕见的肿瘤,较独特的病理表现有助于诊断和鉴别诊断。治疗以手术切除为主,生物学行为不肯定,需长期随访。

简介：目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。

简介：患者,男,23岁。发现中下腹、盆腔肿物1年,伴腰痛、尿频、双下肢水肿3月入院。体格检查：T36.5℃,P86次/min,R20次/min,BP128/87mmHg（1mmHg=0.133kPa）。浅表淋巴结无肿大,心肺检查未见明显异常。腹软,中下腹膨隆,可扪及一类圆形肿物,约20cm×18cm大小,质硬,表面光滑,边界清晰,活动度差,无明显压痛。

简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy，IMN）是成人原发性肾病综合征最常见的类型之一，约占原发性肾病综合征的30％。本病临床表现轻重不一，预后差别较大，约40％患者在初诊的10年后发展为终末期肾脏疾病。病理上表现为肾小球基底膜上皮下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。

简介：多房性囊性肾瘤（multilocularcysticnephroma,MCN）是一种临床上较罕见的肾脏原发良性肿瘤,因其无特异的临床表现,术前常常无法明确诊断,与其他肾脏囊性病变的鉴别诊断较为困难,如多囊肾、多发性肾囊肿、囊性肾癌等。我科于2011年收治1例MCN,现报告如下,以进一步提高对该病的认识。

简介：目的探索人类白细胞抗原A（HLA-A）基因在陕西地区回族非梗阻性无精症（NOA）人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT）,检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^＊26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^＊26∶01基因型具有较高的NOA患病风险（OR=3.340,95%CI：1.045~10.670）。结论HLA-A^＊26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。

简介：6．家庭性教育离不了性道德教育家庭是青少年成长的第一环境，健康文明的家庭环境对学生的成长会起到积极的潜移默化的作用，很难想象在一个低级趣味环境中成长的子女会受到多好的影响。然而，目前情况下，父母对子女的性知识传授是相当有限的，有时甚至会起到负面影响。

简介：1．道德导言道德：得之者兴，失之者亡。自有人类以来，道德便始终与之相伴相长。道德从来也没有离开过人类，而人类却由于离道失德，把道德的真正内涵忘却了。《道德经》第五十一章养德日：道生之，德畜之；物形之，势成之。是以万物莫不尊道而贵德。道之尊，德之贵，夫莫之命而常自然。故道生之，德畜之，长之育之，成之熟之，养之覆之。生而不有，为而不恃，长而不宰，是谓玄德。近代以来，

简介：真两性畸形在临床较少见,其特点是同一个体内含有睾丸及卵巢两种性腺,现就我们16年来收治6例报告如下.