简介:<正>1原文摘要ObjectiveThegoalofthisstudywastoexaminetheintra-operatorandinter-operatordifferencesofthemanualandsemiautomatednuchaltranslucency(NT)measurementsandtoevaluateifthesedifferencesalterwomen’sriskstatus.MethodsAcrosssectionalstudywasperformed.TwooperatorsobtainedmanualandsemiautomatedNTmeasurementsof153NTimages.
简介:目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素,以提高个性化指导,降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例(女性2748例、男性2726例)接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象,检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24.30%(1330/5474),女性占36.28%(997/2748),男性占12.22%(333/2726)。高风险因素从高到低依次为:女性〉35岁(含与其他因素共存)占22.16%(609/2748);体质量指数异常占7.27%(398/5474)(女性233例、男性165例);乙型肝炎病毒携带占3.49%(191/5474)(大三阳24例、小三阳131例、其他36例);男方中重度精索静脉曲张占1.43%(39/2726);女性生殖系统异常占1.20%(33/2748);中度以上贫血(含地中海贫血)或血小板减少占0.55%(15/2748);不孕不育占0.42%(23/5474);分娩过出生缺陷儿占0.36%(10/2748);不良妊娠结局占0.36%(10/2748);内科疾病占0.27%(15/5474);自身缺陷占0.25%(7/2748);先天性、遗传性疾病家族史占0.07%(4/5474);精神疾病占0,07%(4/5474);Rh阴性占0.07%(2/2748)。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多,并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高,应引起高度重视。
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。
简介:高危妊娠指的是在怀孕过程中,同时潜藏着能够影响孕妇分娩结局的不良因素或者合并症,对于孕妇、胎儿以及新生儿来说,具有较大的危险性。高危妊娠属于临床中常见的异常妊娠,若没有采取有效预防措施、管理高危孕妇,则有可能导致孕产妇、围产儿发生死亡,明显增加了孕妇家庭以及社会负担。目前,国内高度重视高危妊娠,并制定了较多高危妊娠的相关管理标准,但其中重点内容就是发现和规范管理高危妊娠,减少其相关危险因素的数量以及种类,保证孕妇在妊娠期间足够安全,改善分娩结局。
简介:分娩是每一个孕妈在十月怀胎之后都必须经历的过程,当下孕妇分娩的形式主要有两种,一是以自身能力的顺产,二是借助手术的剖宫产。相较于剖宫产,大多数孕妈会选择进行顺产,毕竟这种方式对宝宝与产妇的损伤要相对小一些,可以在一定程度上增强宝宝自身的抵抗能力,并且产妇在生产之后的恢复也要更快一些,因此,即使面对产后的一系列后遗症,准妈妈们也会不畏痛苦地“奔赴战场”。但是并不是每位妈妈都能够选择的顺产的方式,部分准妈妈由于一些不得已因素,需要进行剖腹产诞下宝宝,不然对孕妈与胎儿来说都是一种较为危险的。而对于剖宫产,不少人的印象都停留在电视剧里:剖开肚子-取出胎儿-缝隙和肚子上的伤口,随后推出来一个面带微笑的妈妈,但是准妈妈在手术室内的凶险却鲜有人知,现在我们就来揭开剖宫产的神秘面纱,具体地说一下剖宫产手术的全过程。