简介:复旦大学附属儿科医院心脏超声诊断研究室是中国较早开展儿童超声心动图诊断的单位之一。1977年开展儿童心脏超声诊断。1983年引进二维超声心动图仪(Varian3000),开展心脏二维超声诊断。1986年开展二维彩色多普勒超声心动图(CDE)检查。1996年在国内较早开展了声学定量(AQ)技术在儿童心脏病中的应用研究。2000年,引进HP/Sonos5500超声心动图仪和Tomtec/Echoview三维工作站,在国内较早开展经胸动态三维超声心动图诊断(3DE)和多普勒组织显像(DTI)技术的应用研究,同期开展儿童经食管超声心动图(TEE)诊断。2004年,引进Philips/Sonos7500超声心动图仪,在国内率先开展实时动态三维超声心动图(RT3DE)诊断技术的研究及临床应用。2007年引进iE33超声心动图仪和Philips/Qlab三维工作站,进一步开展实时动态三维超声诊断方案和三维定量等研究。2008年,引进GE便携式超声心动图仪,开展了大量的急诊和床旁的儿童心脏结构和功能评价,同年引进GE/Vivid7超声心动图仪,对斑点追踪技术(STI)进行应用研究。心脏超声诊断研究室自建立至今,始终...
简介:目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。
简介:上海交通大学上海儿童医学中心小儿心血管学科的前身是上海新华医院小儿心血管学科。1974年丁文祥教授率先在我国建立了小儿心胸外科,在小儿心内科的配合下开创了国内首例体外循环下先天性心脏病(先心病)婴儿室间隔缺损修补术的先例。30余年来,在丁文祥教授、苏肇伉教授和徐志伟教授三代学科带头人的率领下学科得到迅速发展。1984年与美国HOPE基金会建立了儿童心脏病诊治培训中心后,建成国际一流的“上海儿童医学中心”。学科在1987年被列为上海市高教局重点学科,1995年又被列为上海市医学领先专业重点学科,1997年列为高校“211”工程,2001年又被上海市卫生局列为临床医学诊治中心,重点投入建设。