简介：目的提高对儿童梨状窝瘘的认识，介绍相关诊断与治疗进展。方法报告41例梨状窝瘘病例，男16例，女25例，年龄9个月至12岁3个月；左侧40例，右侧1例；33例行颈部超声显像，20例行CT柃查，29例行甲状腺核素显像，39例行食管吞钡造影。28例手术治疗，其中20例应用胃镜辅助，并对37例进行随访，随访时间18个月至17年6个月。结果超声检查显示：32例病变侧甲状腺实质不均质占位或软组织实质不均质占位，与甲状腺关系密切；CT检查提示：病变侧颈部炎性肿块或合并甲状腺内炎性占位性病变，其中5例直接诊断为梨状窝瘘；核素显像提示：26例甲状腺左叶、特别是上极放射性稀疏，2例呈“冷结节”；食管吞钡检查显示：左侧或右侧梨状窝底部有垂直下行的细小瘘管。10例单纯切除术中8例治愈，2例复发，经胃镜辅助治愈；20例经胃镜辅助切除病例中，2例复发；13例未手术，其中9例获随访，5例自愈或未发作，4例仍反复发作。结论儿童梨状窝瘘炎症消退后食道吞钡检查可明确诊断，CT、B超及同位素检查在梨状窝瘘的诊断中也起着非常重要的作用，手术切除瘘管是主要的治疗方法，关键在于完整切除或消灭瘘管；胃镜辅助检查有助于瘘管的寻找，从而保证瘘管的完整切除，是一种简便、有效的治疗手段。

简介：目的：总结Rex分流术及Warren分流术治疗8例门静脉海绵样变的效果及并发症。方法2012年12月至2015年1月作者采用分流手术治疗门静脉海绵样变8例，其中Rex分流手术5例（2例为断流手术后出血复发），Warren分流手术3例。Rex分流术选取自身门静脉Rex窦与扩张的胃冠状静脉等做吻合，并在血管吻合前后测量门静脉压力，门静脉压不同程度地降低。Warren分流术将游离脾静脉与左肾静脉相吻合，吻合前后均测门静脉压力。结果8例均获随访，随访时间6～31个月，患儿生长发育如同龄儿，均未出现门脉高压性脑病；1例于术后16个月再出血1次，后未再出血，7例无再发出血；1例术后出现肠系膜静脉血栓形成，经溶栓及抗凝治疗后痊愈；1例行脾动脉结扎术患儿术后出现脾梗死，间断发热1个月。结论分流手术治疗门脉海绵样变，预防消化道出血效果良好，手术有一定的并发症。

简介：目的探讨小儿肝脏局灶性结节状增生（FNH）的诊断和治疗。方法回顾性分析本院2005—2011年经手术切除及病理检查证实的9例FNH患儿临床资料。结果9例中，8例甲胎蛋白阴性，1例甲胎蛋白升高，无一例肝炎病毒感染，1例合并门静脉海绵样变、门静脉高压及脾大。均行手术切除，无一例手术死亡或出现术后并发症。结论FNH在临床及影像学上有一定特征，对符合影像学标准、AFP阴性的患儿术前能明确诊断，对于无症状的确诊病例，可暂不手术，密切随访。有症状、生长迅速、合并其他肝脏疾病、诊断不明确者应积极手术。

简介：目的探讨保留脾脏、远端脾静脉肾静脉分流手术治疗肝外型门脉高压的效果.方法本组手术患儿15例,术前经多普勒超声检查门静脉主干呈海绵窦样改变.术中首先经小肠系膜Ⅲ级静脉和脾静脉分支行静脉压力测定及造影.然后将胰腺上下缘及背侧游离;将胰腺内走行的脾静脉游离,结扎切断与胰腺之间的细小分支,远端至脾静脉与肠系膜上静脉或肠系膜下静脉汇合处,近端至脾门;最后将脾静脉距肠系膜上或下静脉0.5cm处切断,闭合肠系膜上静脉侧断端,将脾静脉与左肾静脉端一侧吻合;同时结扎胃冠状静脉、胃左静脉和胃网膜左静脉而保留胃短血管.结果15例患儿实施远端脾-肾分流手术,手术时间平均3.5h,手术失血10～30ml;无需输血者.分流前肠系膜上静脉和脾静脉压力平均值分别为28.4cmH2O和28.1cmH2O,分流后平均值分别为24.7cmH2O和12.6cmH2O,脾静脉压力明显降低(P＜0.01).分流后脾脏缩小,被膜皱缩.2例手术后患儿出现乳糜腹,保守治疗1个月后自然消失.患儿随诊6个月～2年无再发消化道出血者,脾脏大小均回缩.血红蛋白、白细胞、血小板均在正常水平.超声多普勒检查,脾肾静脉吻合口通畅.结论远端脾静脉-肾静脉分流术是治疗小儿肝外型门静脉高压的有效途径之一,具有保留脾脏,贲门胃底血液可通过胃短动脉流向脾静脉使该区域保持低压状态,预防再发消化道出血,不降低肠系膜上静脉压力等优点.

简介：中高位肛门直肠畸形传统的治疗方法是先做结肠造瘘，再行肛门成形，最后关瘘，3次手术显然增加了手术和麻醉并发症的风险。我院2006年2月～2006年12月对8例新生儿中高位肛门直肠畸形施行了后矢状人路肛门直肠成形术，均一期完成手术．术后初步效果良好。现报告如下。

简介：目的探讨带蒂岛状包皮内板阴茎成形术治疗完全型隐匿阴茎的疗效.方法回顾性分析四川大学华西医院2004年11月至2009年12月采用带蒂岛状包皮内板阴茎成形术治疗的36例完全型隐匿阴茎患儿的临床资料,结合文献探讨该手术的要点及优缺点.结果术后患儿随访3～50个月,平均17个月,36例患儿术后效果满意,包皮水肿轻,阴茎显露好,无阴茎回缩及复发,未见明显瘢痕挛缩.结论手术是矫治隐匿阴茎的主要手段,带蒂岛状包皮内板阴茎成形术能最大限度利用包皮修复因阴茎显露而出现的阴茎皮肤短缺,术后并发症少,外观满意,是矫治阴茎皮肤严重发育不良的完全型隐匿阴茎的理想术式.

简介：目的报告低位小切口内窥镜下甲状舌管囊肿切除术的手术方法。方法对8例甲状舌管囊肿患儿于颈前胸骨上窝处取2cm小切口径路，借助外悬吊技术，建立操作空间，在内窥镜引导下，以超声刀为主要操作器械，进行甲状舌管囊肿切除。结果8例均获得成功，随访3个月-2年，无明显疤痕，无复发。结论颈前低位切口内镜下甲状舌管囊肿切除手术安全、可靠、疗效满意。

简介：目的探讨小儿颈部囊状淋巴管瘤的发病机制及小儿颈部囊状淋巴管瘤的病理性质,为临床治疗方案提供一定的指导.方法在68例小儿颈部囊状淋巴管瘤组织中应用免疫组化法(S-P法)检测PCNA、MMP-2的阳性表达情况,并以20例大月份引产胎儿的胸导管作为正常淋巴管组织对照.结果PCNA、MMP-2在小儿颈部囊状淋巴管瘤中阳性表达率分别为17.6%、8.8%,与正常淋巴管组织阳性表达差异无统计学意义(各组P值均＞0.05).结论小儿颈部囊状淋巴结瘤可能是一种淋巴管畸形而非真性肿瘤.

简介：婴幼儿体表巨大海绵状血管瘤以颌面部为多，以往多采取手术切除，易致毁容，不易被患儿及家属接受。目前主要治疗方法是局部注射治疗，但因体积巨大，位置较深，注射的盲目性较大，疗效欠佳。2006年8月至2007年4月，作者采用彩超引导下注射治疗，同时短期服用泼尼松龙，取得了较好的疗效，现报道如下。

简介：目的测定迁延性慢性(迁慢性)腹泻病患儿回肠末端纹状缘肽酶及双糖酶活性水平,探讨回肠末端黏膜组织学形态与纹状缘肽酶、双糖酶活性水平的关系。方法收集结肠镜检查患儿回肠末端黏膜标本行病理学检查,以迁慢性腹泻病及非腹泻病组患儿为观察对象,两组中病理学检查为慢性炎症者为慢性炎症组,余为黏膜正常组。非腹泻病组中病理学检查结果正常者为对照组,测定回肠末端黏膜标本中纹状缘肽酶和双糖酶活性水平。结果2007年7月至2008年3月在广州医学院附属广州市儿童医院共收集到27例回肠黏膜标本,光镜下见其绒毛形态均正常,病理学检查10/27(37.0%)例有慢性炎症。迁慢性腹泻病组纹状缘肽酶及双糖酶活性水平与对照组差异均无统计学意义(P>0.05),慢性炎症组纹状缘肽酶及双糖酶活性水平与黏膜正常组差异均无统计学意义(P>0.05)。结论回肠末端黏膜绒毛正常的迁慢性腹泻病患儿,其纹状缘肽酶及双糖酶活性水平无明显变化。慢性炎症且绒毛正常的回肠末端黏膜,其纹状缘肽酶活性及双糖酶无明显变化。

简介：目的：总结我们10年来采用腹腔镜辅助下鞘状突高位结扎术治疗小儿鞘膜积液的临床经验。方法自2002年1月至2013年1月，我们在腹腔镜辅助下采用“雪橇形”内环口修补针于腹膜外双重结扎未闭合的鞘状突内环口，同时穿刺抽净鞘膜囊内积液的手术方式，治疗2岁以上鞘膜积液患者327例，其中术前诊断为交通性鞘膜积液110例，非交通性鞘膜积液217例。结果327例中，325例患侧鞘状突内环口未闭，孔径3～5mm；64例（约占19．6％）术前诊断为单侧的患儿术中发现对侧内环口未闭。术后常规随访1年，4例术后1～3个月出现同侧鞘膜囊内中等量积液（3～6mL），复发率约1．2％，其中3例门诊观察2～3个月自行消退；1例再次经皮细针抽吸后自愈。病理学检查发现鞘膜囊内膜主要由单层柱状上皮构成，有一定的吸收功能，但分泌功能极弱。结论儿童鞘膜积液发病机制与鞘状突未闭有关，鞘膜囊液体主要来自于腹腔。腹腔镜下鞘状突高位结扎术治疗鞘膜积液长期疗效满意，且可以及时发现对侧隐匿病变，是一种安全有效的治疗手段。

简介：目的：探讨经脐单部位腹腔镜鞘状突高位结扎术治疗小儿鞘膜积液的疗效。方法自2012年1月至2013年9月作者治疗鞘膜积液239例，其中男性236例，女性3例。年龄1～9．8岁，平均3．8岁。右侧116例，左侧103例，双侧14例，一侧鞘膜积液合并对侧腹股沟斜疝6例。经脐两侧切口放入5mmTrocar及3mm抓钳，经内环口投影处穿刺雪橇带线针进行鞘状突高位结扎术，对术中情况、术后疗效及手术并发症进行分析。结果239例中，238例腹腔镜下成功完成手术。术中探查均发现患侧鞘状突未闭。术前诊断单侧鞘膜积液，术中发现对侧鞘状突未闭占51．6％。对患侧及对侧未闭的鞘状突均予高位结扎。所有患儿恢复良好。随访6个月至1年半，均未见复发。结论经脐单部位腹腔镜鞘状突高位结扎术，手术操作简单，术后切口美观，疗效确切，值得推广。

简介：目的血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）能降低先天性心脏病患儿肺循环与体循环血流量比值，减少左向右分流，推测这些患儿体、肺循环血管紧张素（Angiotensin，Ang）Ⅱ受体表达存在差异。该研究探讨左向右分流先天性心脏病患儿体、肺循环1型和2型血管紧张素Ⅱ受体（AT1，AT2）表达的差异。方法20例左向右分流先天性心脏病患儿术中取肺、骨骼肌活检。用免疫组化的方法进行AT1，AT2受体染色。利用图像分析技术测定管径为15-100μm的肺、骨骼肌、胸膜小血管壁AT1、AT2染色的染色强度（IOD值）。结果先天性心脏病患儿肺小血管ATl，AT2受体染色的染色强度为（124±95）×10^3，（85±62）×10^3均弱于同管径的骨骼肌（219±156）×10^3，（155±139）×10^3和胸膜小血管壁（279±191）×10^3，（175±128）×10^3（均P〈0．05）。骨骼肌和胸膜血管AT1，AT2受体的表达差异无显著性。结论左向右分流先天性心脏病患儿体循环小血管AT1，AT2受体的表达高于肺循环。

简介：目的探讨桡骨远端栅栏状截骨及尺骨中段截骨对先天性尺桡骨近端连接的治疗效果.方法2010年1月至2012年6月我们收治28例先天性尺桡骨近端骨性连接患儿,对其中18例实施尺骨中段截骨、克氏针内固定、桡骨远端栅栏状截骨手术治疗,术后予石膏固定6周,拔除克氏针,定期复查,随访11个月至3年.结果先天性尺桡骨近端连接患儿经尺骨中段截骨、桡骨远端栅栏状截骨治疗,左侧前臂可达旋后10°～20°、右侧前臂可达旋前10°～20°,无矫形丧失现象,日常生活达到功能要求.结论先天性尺桡骨近端连接采取桡骨远端栅栏状截骨及尺骨中段截骨治疗效果确实,操作可重复性强.

简介：作为父母，都希望孩子能够吃得好，长得壮。但是，很多父母仅仅重视孩子的膳食质量，这是远远不够的。

简介：申昆玲教授很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,主持儿童囊性纤维化（CF）相关问题的专家对谈。CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等。CF是欧洲和北美洲高加索人种中最常见的遗传性疾病之一,发病率达1/2000,而亚洲人中少见。

简介：目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二（2-乙基已基）酯[Di—（2-ethylhexy）phthalate，DEHP]作用于孕鼠后，胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基化水平的变化及3种DNA甲基化转移酶的表达情况；探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠（KMmice）随机分为3组，即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组，每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12．5天到妊娠第18．5天分别持续经口予以玉米油和DEHP，用量按每日500mg／kg，正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基化水平，实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基化转移酶的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基化水平和3种甲基化转移酶的表达均无统计学意义（P〉0．05）：DEHP实验组DNA甲基化水平比对照组增高约10％。与对照组相比，差异有显著统计学意义（P〈0．05）；实验组3种甲基化转移酶的表达量均比对照组高，与对照组相比，差异有显著统计学意义（Dnmt1，P〈0．05；Dnmt3a，P〈0．01；Dnmt3b，P〈0．05）。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基化转移酶的表达而导致基因组DNA甲基化水平升高，从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达，发生隐睾。DNA甲基化等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。

简介：复旦大学附属儿科医院康复中心和哈尔滨市儿童医院康复科联合主办国家级继续医学教育项目＂儿童临床康复标准化测试学习班＂（国20121600068）,将于2012年4月27-30日在黑龙江省哈尔滨市举办,学习班将邀请有关专家介绍国内#FJL童康复界使用广泛的相关标准化测试方法与体系，包括高危儿的早期筛查与随访评估。

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。