简介:我们收集了近15年在我院及外院住院治疗的系统性红斑狼疮(SLE)病例113例,从发病、临床特点、实验室检查及治疗转归几方面对小儿SLE做一全面的回顾性分析。1.临床资料本组患儿女性多见,男:女=1∶4.13。年龄5~14岁,以10岁以上多见(占81%)。病程最短半个月,最长者12年。患儿起病急,首发症状各异,可以表现为发热(42.5%)、皮疹(13.3%)、淋巴结肿大(6.2%)、关节痛(15.9%)等全身症状,也可在病初即出现器官受累的症状.如头痛、抽搐(3.5%),尿少、浮肿(11.5%),腹痛、腹泻(4.4%)及出血点,瘀斑(2.7%)。临床
简介:系统性红斑狼疮(SLE)是自身免疫介导的、以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病.血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统累及是SLE的两个主要临床特征.SLE是一种高度异质性的疾病,评估SLE疾病严重程度和活动性,制订相应的治疗方案,已日益成为共识.因羟氯喹有抗光敏及稳定溶酶体膜的作用而用于SLE治疗,其不仅对SLE皮损及关节症状有效,还能提高整体疗效,减少皮质激素用量,并可在SLE病情控制,激素减量或停用时作维持用药[1].羟氯喹治疗儿童SLE报道甚少,现将我院2000年5月至2004年5月期间泼尼松联合羟氯喹治疗7例轻型儿童SLE情况报告如下.
简介:目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者,男,2.6岁,1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降;2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛,有轻度蛋白尿,抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常,其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A(p.G13D)杂合突变,其父母均未携带,为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型,进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。
简介:注意缺陷多动障碍首选治疗方式是药物治疗,单纯服药不能有效解决时应考虑行为矫治等非药物治疗。行为矫治需要患儿有良好的领悟性,方法要具有可操作性、可行性、见效性及个体化。行为矫治需分阶段进行,长期坚持,由明确靶行为、行为矫正、行为强化、行为固定等步骤循序渐进。
简介:注意缺陷多动障碍(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)是儿童期尤其是学龄期儿童最常见的精神障碍之一,也是学龄期儿童患病率最高的慢性健康问题。以注意力不集中、活动过度和冲动性为特征,病因及发病机制目前正在探索中,致病因素是多源性的,是生物-心理-社会多因素形成的疾病模型。文献报道ADHD患病率差别很大,不同时期、不同国家报道的患病率各不相同,主要原因与过去20年间曾对ADHD诊断标准多次修订有关,另外与对诊断标准的掌握尺度有关。全球范围患病率为3%~10%,男女比例为4~9:1,在西方国家儿童中的患病率为3%~5%,国内调查的患病率为3%~10%。对ADHD的治疗始于20世纪30年代,目前虽然取得一定进展,但仍有40%~50%的患儿可延续至成人期。ADHD共患其他精神障碍的危险度很高,因此对该病的正确诊断和治疗十分重要,本文对ADHD发病机制、临床表现、诊断、共患疾病及治疗进展综述如下。
简介:注意缺陷多动障碍早期诊断及正确的治疗对于改善患儿的预后具有重要的意义。目前对其诊断标准主要依据美国精神病学会的《精神障碍诊断和统计手册》第4版。对其治疗目前强调综合干预,药物治疗是基础,行为治疗及必要的心理治疗也很重要。药物治疗主要分为中枢兴奋剂类和非兴奋剂类药物。行为治疗包括正性强化法、反应代价法等。
简介:目的分析儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床特征,提高对本病的认识。方法报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果14例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1-63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺(CTX)冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。2PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月(1个月至8年)。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。
简介:目的探讨经脐“”形切口小儿阑尾切除术治疗小儿阑尾炎的临床疗效。方法回顾性分析42例急性阑尾炎患儿行经脐“”形切口小儿阑尾切除术的临床资料,其中男23例,女19例;年龄3~14岁,平均6.5岁。急性单纯性阑尾炎18例,慢性阑尾炎急性发作3例,急性化脓性阑尾炎18例,急性坏疽性阑尾炎3例,坏疽并穿孔2例。采用硬膜外麻醉或加基础麻醉,进行经脐“”形切口小儿阑尾切除术。结果41例手术成功,1例改腹腔镜手术,手术时间15~70min,平均37min。术后住院3—7d,平均4.1d。30例切口轻微红肿,10例脐窝有积液,2例切口感染换药,所有切口愈合后外观满意,无粘连性肠梗阻、阑尾残株炎、粪漏、腹腔脓肿等并发症的发生。结论经脐“”形切口小儿阑尾切除术安全有效,适应证宽,损伤小,费用低,且美容效果好。
简介:小儿多动症又称儿童注意缺陷多动障碍(ADHD),目前由于多方面原因,ADHD的发病有所增加,已经引起了儿童家长们的广泛重视。ADHD是指儿童时期起病,表现为与其年龄不相符的、伴或不伴明显的注意力不能集中、不分场合地点的过度活动、行为冲动的一种综合征。多见于6~10岁儿童,智力大多正常范围内,病程长或严重时可出现轻度的认知障碍或学习困难。当小儿出现多动、注意力涣散或情绪冲动时应首先注意其病因,判断是否为生理性多动,然后再进行ADHD的诊断、智商测定等,最后寻找其伴发的神经系统器质性疾病。继发性ADHD其实并不少见,尤其是对于那些早产、母孕期异常、出生后患过各种脑膜炎、颅脑外伤、热性惊厥、癫痫、脑出血、药物或食物中毒、营养不良或过剩等或就诊时存在发育落后、语言障碍、学习困难、代谢异常等的儿童。诊断ADHD时病因诊断与鉴别诊断十分必要。
简介:多柔比星(doxorubicin)属蒽环类抗肿瘤药物,自1967年发现以来,已广泛用于临床治疗肿瘤性疾病,目前主要用于治疗白血病、淋巴瘤、肺癌及胃癌等多种恶性肿瘤,是最常用的抗肿瘤药物之一,但其不良反应除骨髓抑制、胃肠道反应、口腔炎、脱发及静脉炎等外,长期应用还可发生剂量依赖性心脏毒性作用。1970年,Bonadonna等首次报道了多柔比星在抗肿瘤中引发心脏病变,主要为ECG的异常,包括心动过速,S—T段下移,T波改变。此后陆续有报道在应用多柔比星治疗过程中出现心肌病、心力衰竭甚至导致患者死亡的病例。多年来大量的研究证实,多柔比星可引起类似扩张型心肌病样病理生理改变,以及在此基础上发生的充血性心力衰竭,且这种改变具有剂量依赖性,从而使其临床应用受到限制。目前,多柔比星心肌病的发病机制仍未完全阐明,研究其发病机制至今仍是令人关注的热门研究课题之一,且对于指导其临床应用具有重要意义。现将多柔比星心肌病的发病机制研究现状综述如下。
简介:时间地点2018年7月27日,北京大学第一医院儿科病例来源北京大学第一医院儿科1病例报告1.1住院病史报告(儿科神经内科魏翠洁)患儿女,3岁2个月,主因“间断呕吐10月余,间断抽搐25d”于2018-4-20入住北京大学第一医院(我院)儿科,至2018-6-28出院。现病史:患儿10月余前(2岁4个月)无明显诱因出现间断呕吐,呕吐物为胃内容物,每天呕吐1~2次,持续2~3d缓解,之后间隔2d至半个月再次呕吐,不伴发热、腹泻、腹痛,不伴意识障碍、头痛、抽搐,病初未予重视及诊治。8个月前出现食欲减退,伴消瘦,无发热、腹泻,就诊于当地医院,头颅MR、腰穿、胃镜等检查未见异常(未见MR片及报告单),间断予以四磨汤口服液、多潘立酮口服液及中药治疗(具体不详),无明显好转。患儿仍间断呕吐,食欲欠佳,饮水量亦较少,体重逐渐减轻,并逐渐出现肢体无力,不喜下地,但仍可独走数步。