简介：目的通过大鼠肢体发育早期血清学成纤维生长因子（fibroblastgrowthfactors，FGFs）的表达以及后肢标本中碱性成纤维生长因子（basefibroblastgrowthfactor，bFGF）的表达情况，观察其在大鼠后肢肢体骨骼发育早期过程中，组织学上随时问变化的规律。方法将5只清洁级孕鼠的新生鼠分组为A、B、C、D、E五组，分别为10、6、6、8、6、6只。用ELISA法测定各组血清中FGF的浓度，并对其后肢标本进行bFGF的免疫组化染色，从而观察bFGF在关节软骨、骨骺、干骺端及骨膜中的表达情况。结果在新生小鼠的后肢标本免疫组化染色中，bFGF在软骨、骨膜和关节面均有表达，且随出生后时问的变化存在一定的规律：①在关节软骨中bFGF在关节面软骨的表达要强于中心部位的软骨，这种表达随出生后天数增加呈逐渐减弱的趋势。@bFGF在骨骺部增殖层和肥大细胞层以及骨膜内早期表达较强，随时间变化呈逐渐减弱趋势，在出生后10d以后bFGF表达已不明显。③在干骺端成骨细胞内bF-GF的表达不同于它在其他组织内的表达，一直呈现为较高表达，并不随生后时间的延长而呈现减弱趋势。结论在大鼠后肢发育早期，bFGF在后肢肢体各组织中存在良好的表达，提示它在肢体发育过程中与软骨增殖、关节发育与关节内软骨基质的形成和发育有密切的关系。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的：分析微课+翻转课堂模式在驻点班医师儿科临床教学中的应用效果。方法：以2021年6月至2022年6月为教学时间，共计68例驻点班医师参与研究，做双盲分组，由此得到对照组(常规教学、n=34)及观察组(微课+翻转课堂、n==34)，比较两组教学效果及医师满意度。结果：观察组的实操评分、理论成绩与总分高于对照组(p＜0.05)；观察组的学习兴趣、课程内容、教学方式、教学风格、教学氛围评分及总分高于对照组(p＜0.05)。结论：在驻点班医师儿科临床教学中采取微课+翻转课堂模式可以提高教学效果及医师满意度。

简介：目的分析不同程度脑室周围-脑室内出血（PIVH）早产儿振幅整合脑电图（aEEG）背景模式及睡眠觉醒周期的特点。方法选取56例胎龄25~33周的PIVH早产儿及31例同胎龄段无PIVH早产儿,将PIVH患儿按Papile分级标准分为轻度出血组（Ⅰ、Ⅱ级）和中重度出血组（Ⅲ、Ⅳ级）,对各组早产儿aEEG的结果进行比较分析。结果与轻度出血组及对照组比较,中重度出血组患儿的电压连续性降低,睡眠觉醒周期（SWC）缺失率高,aEEG评分低（P〈0.017）,而对照组与轻度组间比较差异无统计学意义。结论aEEG背景活动及SWC的改变与早产儿PIVH的严重程度有关。