简介：哺乳动物出生后短期内，肾脏的结构和功能继续成熟．这在新生儿生理及病理上具有重要意义。深入了解肾脏发育过程中的分子机制及其调节，对正确处理新生儿水电解质平衡紊乱有重要指导作用。本文作者于1992-1997年间在瑞典卡罗琳斯卡医学院儿童医院对肾脏水及离子通道的发育调节进行了学习研究，现将这一领域目前取得的一些最新进展苘略介绍如下。

简介：目的提高对儿童梨状窝瘘的认识，介绍相关诊断与治疗进展。方法报告41例梨状窝瘘病例，男16例，女25例，年龄9个月至12岁3个月；左侧40例，右侧1例；33例行颈部超声显像，20例行CT柃查，29例行甲状腺核素显像，39例行食管吞钡造影。28例手术治疗，其中20例应用胃镜辅助，并对37例进行随访，随访时间18个月至17年6个月。结果超声检查显示：32例病变侧甲状腺实质不均质占位或软组织实质不均质占位，与甲状腺关系密切；CT检查提示：病变侧颈部炎性肿块或合并甲状腺内炎性占位性病变，其中5例直接诊断为梨状窝瘘；核素显像提示：26例甲状腺左叶、特别是上极放射性稀疏，2例呈“冷结节”；食管吞钡检查显示：左侧或右侧梨状窝底部有垂直下行的细小瘘管。10例单纯切除术中8例治愈，2例复发，经胃镜辅助治愈；20例经胃镜辅助切除病例中，2例复发；13例未手术，其中9例获随访，5例自愈或未发作，4例仍反复发作。结论儿童梨状窝瘘炎症消退后食道吞钡检查可明确诊断，CT、B超及同位素检查在梨状窝瘘的诊断中也起着非常重要的作用，手术切除瘘管是主要的治疗方法，关键在于完整切除或消灭瘘管；胃镜辅助检查有助于瘘管的寻找，从而保证瘘管的完整切除，是一种简便、有效的治疗手段。

简介：目的探讨小儿肝脏局灶性结节状增生（FNH）的诊断和治疗。方法回顾性分析本院2005—2011年经手术切除及病理检查证实的9例FNH患儿临床资料。结果9例中，8例甲胎蛋白阴性，1例甲胎蛋白升高，无一例肝炎病毒感染，1例合并门静脉海绵样变、门静脉高压及脾大。均行手术切除，无一例手术死亡或出现术后并发症。结论FNH在临床及影像学上有一定特征，对符合影像学标准、AFP阴性的患儿术前能明确诊断，对于无症状的确诊病例，可暂不手术，密切随访。有症状、生长迅速、合并其他肝脏疾病、诊断不明确者应积极手术。

简介：目的建立神经母细胞瘤（NB）患儿骨髓（BM）微量肿瘤病灶（MRD）的检测方法，分析其结果与预后的关系。方法应用CD45^FITC／CD81^PE／CD56^PECy5单抗组合通过流式细胞术（FCM）检测人NBTGW细胞株的免疫表型，并确定本实验室FCM的敏感度；比较Ⅲ～Ⅳ期NB患儿治疗前及治疗中BM细胞形态学观察与FCM检测BM中的CD45^-／CD81^＋／CD56^＋细胞阳性率，分析病程中MRD检测与预后的关系。结果①TGW细胞株表达CD56和CD81，不表达CD45，本实验室FCM敏感度为1×10^-4。②58例患儿共144份标本中BM细胞形态学观察分析提示BM转移者23份，FCM检测显示表达CD45^-／CD81^＋／CD56^＋细胞的标本数62份，BM细胞形态学观察和FCM法阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。③比较平均化疗4个疗程后BMMRD结果与预后关系：31例患儿初诊时BMMRD检测阳性，化疗4个疗程后11例患儿BMMRD转阴，随访至今无复发及进展，无瘤生存率（DFS）中位时间23个月；另20例患儿化疗4个疗程后BMMRD仍为阳性，其中11例患儿复发或进展，包括1例死亡，两组差异有统计学意义（P〈0．01）。④化疗后移植患儿外周血干细胞（PBSC）采集前BMMRD结果与预后的相关性：共有19例患儿接受化疗后行PBSC移植，14例患儿采集PBSC时BMMRD为阴性，其中2例患儿复发，自移植后始DFS中位时间9个月；5例患儿采集PBSC时BMMRD为阳性，均复发，两组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论运用FCM检测NB患儿BMMRD敏感度高、特异性强。可协助NB患儿的诊断和评估临床疗效，BMMRD残留与NB预后相关。

简介：中高位肛门直肠畸形传统的治疗方法是先做结肠造瘘，再行肛门成形，最后关瘘，3次手术显然增加了手术和麻醉并发症的风险。我院2006年2月～2006年12月对8例新生儿中高位肛门直肠畸形施行了后矢状人路肛门直肠成形术，均一期完成手术．术后初步效果良好。现报告如下。

简介：脂肪母细胞瘤是一少见的良性肿瘤,有复发倾向,临床易误诊.自2000年～2002年我们收治3例脂肪母细胞瘤患儿,现报告如下.

简介：目的　探讨热性惊厥患儿外周血T淋巴细胞和红细胞免疫功能的变化。方法　对82例热性惊厥患儿、40例上呼吸道感染患儿及40例正常小儿进行有关免疫检测。用微量全血氚标记胸腺嘧啶核苷掺入法，测T-淋巴细胞增殖反应；用McAb-APAAP法测T淋巴细胞亚群的分布和CD25抗原、HLA-DR抗原表达；用生物素-亲和素双抗夹心酶联免疫吸附测定法，测γ-干扰素(γ-IFN)水平；用酵母花环实验，测红细胞免疫粘附功能。结果单纯型热性惊厥的每分钟脉冲数(CPM)及刺激指数(SI)分别为5609.4±3587.4，20.5±15.6；复杂型的CPM及SI分别为2817.3±2422.8，11.0±8.40，均分别显著低于正常对照组(20305.9±12810.3，69.2±45.2)及上感组(9785.2±7509.8，44.5±39.8)，差异有显著性(P<0.05)。单纯型的CD3，CD4及CD4/CD8分别为(40.0±8.2)%，(26.1±9.0)%，1.1±0.4；复杂型则分别为(32.8±6.9)%，(17.8±4.9)%，0.8±0.1，均分别低于正常对照组［(64.1±6.7)%，(47.7±5.5)%，1.9±0.8］及上感组［(63.0±9.3)%，(42.4±8.2)%，1.6±0.4］，差异有显著性(P<0.01)。CD25抗原及HLA-DR抗原表达结果，在自然状态下复杂型者分别为(6.3±1.9)%和(12.4±3.4)%，低于单纯型［(8.9±3.6)%，(16.2±5.6)%］，差异有显著性(P<0.05)；两组CD25，HLA-DR均分别低于正常对照组［(12.8±2.5)%，(20.2±5.2)%］和上感组［(15.0±3.07)%，(20.5±2.8)%］，差异有显著性(P<0.01)；在PHA刺激后，单纯型者分别为(57.0±5.1)%，(57.8±6.0)%，复杂型者则分别为(53.0±12.0)%和(54.7±9.7)%，均分别低于正常对照组［(65.7±5.7)%，(68.8±6.2)%］(P<0.05)及上感组［(64.3±6.4)%，(67.1±8.6)%］(P<0.01)。PBMC之γ-IFN诱生水平检测，单纯型者为(1.80±0.4)ng/ml，复杂型为(1.6±0.1)ng/ml，二者均明显低于正常对照组(2.4±0.9)ng/ml(P<0.05)，但二者与上感组(1.8±0.7)ng/ml比较差异无显著性(P>0.05)。RBC-3bR花环形成率复杂型为(9.1±4.4)%，显著低于正

简介：目的研究儿童EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（EBV-HLH）NK细胞表面受体和CD107a表达,为深入了解EBV-HLH发病机制提供理论依据。方法选取2009年8月至2011年5月于北京儿童医院确诊为EBV-HLH、未接受过化学免疫治疗的住院患儿为EBV-HLH组,选取年龄、性别与EBV-HLH组1∶1匹配的健康查体儿童为正常对照组。应用流式细胞仪检测NK细胞表面受体、穿孔素及CD107a表达。予IL-2刺激后再次测定CD107a表达情况。结果EBV-HLH组和正常对照组各8例。①两组NK细胞表面受体NKp30、NKp46、NKG2D、DNAM-1和2B4表达阳性率差异均无统计学意义,CD56＋NK细胞穿孔素表达率和CD8＋T细胞穿孔素表达率差异均无统计学意义。②两组在IL-2刺激前CD107a、CD107a/K562、CD107a/2B4/P815、CD107a/NKG2D/P815和CD107a/2B4/NKG2D/P815表达率差异均无统计学意义。③EBV-HLH组在IL-2刺激前后CD107a表达差异无统计学意义;正常对照组IL-2刺激前后CD107a、CD107a/K562和CD107a/NKG2D/P815表达率差异有统计学意义。结论EBV-HLH患儿NK细胞对IL-2的反应出现异常,可能与EBV-HLH的发生有关。

简介：目的探讨小儿初期Langerhans细胞组织细胞增生症（LCH）的病理变化、临床诊断与治疗。方法回顾性分析2003年2月-2006年2月我院收治的7例小儿初期LCH病例的临床资料。结果4例表现为头皮包块、l例表现为后颈部包块，无颅骨破坏以及其他临床症状的患儿均治愈；1例为左额部包块伴颅骨破坏，于手术后1个月出现髂部疼痛，3个月后出现髂骨骨质破坏，予再次手术现暂未复发；1例头顶部包块伴颅骨破坏，半年后出现多处骨痛，现瘫痪在床。结论小儿LCH初期表现为局部包块。不同类型LCH临床表现及愈后均不一样，仅单纯性包块无颅骨破坏及其它临床症状的患儿愈后良好，而有骨质破坏或其他临床症状的患儿愈后不佳，应予重视。

简介：目的探讨哮喘儿童血IgE和T细胞亚群、细胞因子的动态变化及临床意义.方法应用免疫萤光法及双抗夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)分析方法对45例哮喘儿童发作期和缓解期分别测定IgE,T细胞亚群和细胞因子.对照组为20例健康儿童.结果哮喘发作期、缓解期CD+3,CD+4T细胞及CD+4/CD+8高于对照组,差异有显著性(P<0.05或0.01),CD+8T细胞与对照组比差异无显著性(P>0.05).发作期CD+4T细胞及CD+4/CD+8高于缓解期(P<0.05).发作期IL-2,IFN-γ低于对照组(P<0.01或0.05),IL-4,IL-6,IL-8和IgE高于对照组(P<0.01或0.05);缓解期IL-2,IFN-γ低于对照组(P<0.01),IL-4,IL-8,IgE高于对照组(P<0.05或0.01),缓解期IL-6与对照组比较差异无显著性(P>0.05).结论儿童哮喘在发作期和缓解期均存在着免疫功能紊乱,提示儿童哮喘应长期抗变应性炎症治疗.

简介：患儿,男,13个月时,因站立不稳18d,坐不稳10d第1次入我院。否认前驱感染史,运动发育正常。体查：水平眼震,坐不稳,持物震颤,双侧巴氏征阳性。血常规检查示WBC9.3×10^9/L,N0.22,L0.65。腰穿脑脊液常规生化正常。铁蛋白正常（32μg/L），乳酸脱氢酶升高（278．8U／L）。头部MRI正常。双肾及肾上腺超声正常。

简介：目的探讨带蒂岛状包皮内板阴茎成形术治疗完全型隐匿阴茎的疗效.方法回顾性分析四川大学华西医院2004年11月至2009年12月采用带蒂岛状包皮内板阴茎成形术治疗的36例完全型隐匿阴茎患儿的临床资料,结合文献探讨该手术的要点及优缺点.结果术后患儿随访3～50个月,平均17个月,36例患儿术后效果满意,包皮水肿轻,阴茎显露好,无阴茎回缩及复发,未见明显瘢痕挛缩.结论手术是矫治隐匿阴茎的主要手段,带蒂岛状包皮内板阴茎成形术能最大限度利用包皮修复因阴茎显露而出现的阴茎皮肤短缺,术后并发症少,外观满意,是矫治阴茎皮肤严重发育不良的完全型隐匿阴茎的理想术式.

简介：目的报告低位小切口内窥镜下甲状舌管囊肿切除术的手术方法。方法对8例甲状舌管囊肿患儿于颈前胸骨上窝处取2cm小切口径路，借助外悬吊技术，建立操作空间，在内窥镜引导下，以超声刀为主要操作器械，进行甲状舌管囊肿切除。结果8例均获得成功，随访3个月-2年，无明显疤痕，无复发。结论颈前低位切口内镜下甲状舌管囊肿切除手术安全、可靠、疗效满意。

简介：1临床资料患儿，男，1岁8个月，甘肃省文县人，因“间断发热1个月，脾肿大半个月”于2009年5月8日人四川大学华西第二医院（我院）。

简介：目的　以胶原蛋白(CN)作为底物，探讨内生肿瘤神经节苷脂(GS)对神经母细胞LA-N5细胞株粘附功能的影响。方法　用葡萄糖苷神经酰氨合成酶抑制剂(D-PDMP)抑制LA-N5细胞株GS合成，观察该细胞对包被CN粘附作用的变化。结果　暴露于D-PDMP6d后，细胞GS几乎完全清除，但细胞的活力、增殖率及凋亡率较对照组无明显变化；暴露于D-PDMP的细胞，其粘附能力仅为对照组的35%：OD570分别为0.07±0.01和0.21±0.03(P<0.01)。用培养对照组LA-N5细胞收集的条件培养液(其中有细胞脱落的GS)和纯化的肿瘤GSGD2预处理已暴露于D-PDMP的LA-N5细胞，可恢复该细胞的粘附表型，较对照组差异无显着性(P>0.05)。结论　内生肿瘤GS调节肿瘤细胞对CN的粘附作用，提示GS在肿瘤细胞的迁移，侵入和转移中可能起重要作用。

简介：目的探讨小儿颈部囊状淋巴管瘤的发病机制及小儿颈部囊状淋巴管瘤的病理性质,为临床治疗方案提供一定的指导.方法在68例小儿颈部囊状淋巴管瘤组织中应用免疫组化法(S-P法)检测PCNA、MMP-2的阳性表达情况,并以20例大月份引产胎儿的胸导管作为正常淋巴管组织对照.结果PCNA、MMP-2在小儿颈部囊状淋巴管瘤中阳性表达率分别为17.6%、8.8%,与正常淋巴管组织阳性表达差异无统计学意义(各组P值均＞0.05).结论小儿颈部囊状淋巴结瘤可能是一种淋巴管畸形而非真性肿瘤.

简介：婴幼儿体表巨大海绵状血管瘤以颌面部为多，以往多采取手术切除，易致毁容，不易被患儿及家属接受。目前主要治疗方法是局部注射治疗，但因体积巨大，位置较深，注射的盲目性较大，疗效欠佳。2006年8月至2007年4月，作者采用彩超引导下注射治疗，同时短期服用泼尼松龙，取得了较好的疗效，现报道如下。

简介：目的微量残留病（MRD）监测是儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）早期治疗反应中最重要的预后因素之一。目前常用的MRD检测的方法主要有流式细胞术和PCR技术，但单用一种方法均不能为所有的患儿找到合适的监测标记，该研究探讨两种方法联合应用是否能为大多数ALL患儿找到合适的MRD监测标记。方法联合应用流式细胞术和PCR技术筛选上海儿童医学中心2001年9月至2003年10月126例新发ALL患儿骨髓标本的异常免疫表型及抗原受体基因重排。结果①106例B系-ALL患儿骨髓标本用四色流式细胞术进行了MRD免疫表型标记的筛选，其中11例标本未筛选出监测标记，阳性率为89．6％；有1个监测标记的标本为11例（11．6％），至少有两个标记的标本占88．4％。②PCR技术筛选27例ALL骨髓标本抗原受体基因重排，26例至少有一个标记（占96．3％），其中9例（34．6％）骨髓标本只有一个监测标记，17例（65．4％）至少有两个监测标记。在T系-ALL骨髓标本中，以TCRVγⅠ—Jγ1．3／2．3阳性最多，双等位基因重排发生阳性率较高；系性交叉抗原表达在B系-ALL骨髓标本中表达较高，达57．1％（4／7）。③两种方法联用能为121例（96．0％）的患儿提供合适的筛选指标。结论流式细胞技术检测异常免疫表型与PCR技术检测抗原受体基因重排联用，可为绝大多数的ALL患儿找到合适的MRD监测指标；在抗原受体基因重排中，存在系性交叉抗原表达及双等位基因重排。

简介：目的测定迁延性慢性(迁慢性)腹泻病患儿回肠末端纹状缘肽酶及双糖酶活性水平,探讨回肠末端黏膜组织学形态与纹状缘肽酶、双糖酶活性水平的关系。方法收集结肠镜检查患儿回肠末端黏膜标本行病理学检查,以迁慢性腹泻病及非腹泻病组患儿为观察对象,两组中病理学检查为慢性炎症者为慢性炎症组,余为黏膜正常组。非腹泻病组中病理学检查结果正常者为对照组,测定回肠末端黏膜标本中纹状缘肽酶和双糖酶活性水平。结果2007年7月至2008年3月在广州医学院附属广州市儿童医院共收集到27例回肠黏膜标本,光镜下见其绒毛形态均正常,病理学检查10/27(37.0%)例有慢性炎症。迁慢性腹泻病组纹状缘肽酶及双糖酶活性水平与对照组差异均无统计学意义(P>0.05),慢性炎症组纹状缘肽酶及双糖酶活性水平与黏膜正常组差异均无统计学意义(P>0.05)。结论回肠末端黏膜绒毛正常的迁慢性腹泻病患儿,其纹状缘肽酶及双糖酶活性水平无明显变化。慢性炎症且绒毛正常的回肠末端黏膜,其纹状缘肽酶活性及双糖酶无明显变化。

简介：目的：总结我们10年来采用腹腔镜辅助下鞘状突高位结扎术治疗小儿鞘膜积液的临床经验。方法自2002年1月至2013年1月，我们在腹腔镜辅助下采用“雪橇形”内环口修补针于腹膜外双重结扎未闭合的鞘状突内环口，同时穿刺抽净鞘膜囊内积液的手术方式，治疗2岁以上鞘膜积液患者327例，其中术前诊断为交通性鞘膜积液110例，非交通性鞘膜积液217例。结果327例中，325例患侧鞘状突内环口未闭，孔径3～5mm；64例（约占19．6％）术前诊断为单侧的患儿术中发现对侧内环口未闭。术后常规随访1年，4例术后1～3个月出现同侧鞘膜囊内中等量积液（3～6mL），复发率约1．2％，其中3例门诊观察2～3个月自行消退；1例再次经皮细针抽吸后自愈。病理学检查发现鞘膜囊内膜主要由单层柱状上皮构成，有一定的吸收功能，但分泌功能极弱。结论儿童鞘膜积液发病机制与鞘状突未闭有关，鞘膜囊液体主要来自于腹腔。腹腔镜下鞘状突高位结扎术治疗鞘膜积液长期疗效满意，且可以及时发现对侧隐匿病变，是一种安全有效的治疗手段。