简介：目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

简介：目的长期吸入糖皮质激素是哮喘的首选治疗方法，但国内外对于年幼儿童长期吸入糖皮质激素治疗的安全性仍有争议，本研究旨在探讨支气管哮喘患儿吸入糖皮质激素对骨龄及生长发育的影响。方法73例支气管哮喘患儿给予丙酸氟替卡松吸入治疗，剂量250μg/d，3个月后减量1／3续用3个月，再减为125μg／d续用6个月，治疗后观察疗效，治疗前后分别测量骨龄、身高、体重。结果入选患儿治疗后身高、体重及RUS骨龄增长与正常儿童差异无统计学意义（P〉0．05）；体重指数（BMI）治疗前后差异无统计学意义（P〉0．05）；治疗前后C骨龄与年龄差值分别为-0．2（-0．6，0．8）岁、-0．5（-1．0、0．6）岁，治疗后明显比治疗前延迟（P〈0．05）。结论哮喘患儿吸入糖皮质激素治疗1年对c骨龄发育有一定抑制作用，对RUS骨龄、身高、体重及BMI无明显影响；长期糖皮质激素治疗的患儿应监测生长发育状况。

简介：目的通过临床和X线检查，评估单侧髋脱位联合去旋转截骨术后股骨前倾角的变化，探讨股骨近端横断面上塑形性相关的影响因素，为个体化的手术方案提供参考。方法按Severin和Mckay优和良的标准，回顾性分析2005-2008年作者收治的58例单侧髋脱位患儿临床资料，均接受联合股骨上段去旋转截骨；手术年龄3-15岁，平均（6．11±2．99）岁，随访时间3．4-6．4年，平均（4．74±0．88）年，随访结束时年龄8．2-18．9岁，平均（10．8±2．82）岁。术后通过骨盆前后位平片及侧位片，测量股骨颈干角髋臼指数、中心边缘角和股骨头骺板一股骨颈角，并按Ogata方法测量股骨近端前倾角。随访结束时测量双髋内外旋活动范围。将非手术侧设为对照组。通过SPSSl6．0进行统计分析，重复测量方差分析用于术后前倾角的演变趋势；Pearson相关分析和多元线性回归分析用于股骨前倾角塑形能力相关影响因素；髋关节旋转活动范围分析采用配对样本t检验，P〈0．05为差异有统计学意义。结果①髋脱位联合去旋转截骨术后股骨近端在轴位上存在塑形能力，术后前倾角矫正为21．3±2．13，术后1年逐渐改善至22．9±1．23，随访结束时前倾角为24．7±1．16。②多种因素影响前倾角的塑形，手术时年龄（β=-0．545，P〈0．05）和术后髋臼指数（β=0．349，P〈0．01）与前倾角的塑形呈显著相关，术中去旋转截骨度数（β=-0．050，P〉0．05）和术后颈干角（届=0．039，P〉0．05）与之相关性较弱。股骨颈一骺板角以及中心边缘角与股骨前倾角的塑形无明显相关关系。③随访结束时，双侧髋关节内外旋活动范围无显著差异（P〉0．05）。结论髋脱位在行一期联合去旋转截骨术后，股骨近端在轴位上有一定的塑形能力，且与手术年龄和术中去旋转角度有密切关系，这为髋脱位术前个体化设�

简介：目的探讨前外侧入路、单一切口内进行髋臼周围三联截骨，在青少年髋臼发育不良、髋关节半脱位、股骨头无菌性坏死、发育性髋脱位治疗后残余覆盖不良等髋关节疾病治疗中的应用。方法选择19例（22髋）患儿，平均手术年龄9岁2个月（6～12岁）。术中将Bikini切口向下部分延伸，在单一切口内，进行髋臼周围三联截骨（髂骨、耻骨上支及坐骨支截骨）。术中通过C型臂透视定位，辅助确定截骨位置及截骨方向，使髋臼围绕股骨头骺向前、外侧旋转并向内移，在没有增加股骨头压力的前提下，达到良好的头臼覆盖；使用多枚克氏针或螺钉经髂骨截骨面支撑固定，术后用髋人字石膏固定6周。结果通过比较，手术前后及随访期间X线片上的髋臼指数（或Sharp角）、中心边缘角（CEA）、髋臼与股骨头覆盖率均有明显改善。少数患儿出现坐骨支截骨不愈合，但不影响负重行走。结论采用前外侧入路、髋臼周围三联截骨，相对于其它髋臼周围三联截骨方式（如Tsnnis、Steel、LeCoeur等），具有经单一切口操作、髋臼旋转充分、截骨后内固定方便等特点，适合于Y型软骨尚未闭合，并需大角度改善头臼包容情况的患儿。