简介:目的探讨P53基因CD72Arg/Pro多态性与中国汉族人贲门腺癌生物学行为的关系。方法应用PCR—RFLP法对67例贲门腺癌患者和138名正常对照组人群P53基因CD72Arg/Pro多态性进行检测。结果病例组P53基因Pro等位基因频率(0.672)和Pro/Pro基因型频率(47.8%)都显著高于正常对照组(0.413和13.0%)(P<0.01);携带Pro/Pro基因型者患贲门腺癌的风险比携带Arg/Arg基因型者显著升高,OR为8.30,95%CI:3.49—19.77(P<0.01)。P53基因型分布和贲门腺癌的病理分化程度存在相关性(P<0.01)。Pro/Pro基因型频率分布由高到低依次为:低分化组(69.6%)>中分化组(42.3%)>高分化组(27.8%)。有淋巴结转移的患者Pro/Pro基因型频率(63.3%)高于无淋巴结转移的患者(35.1%)(P<0.05)。结论P53基因Pro/Pro基因型是贲门腺癌的遗传易患因素,携带Pro/Pro基因型的贲门腺癌患者肿瘤恶性程度高、预后较差。
简介:背景与目的:新近对神经干细胞为胶质瘤起源细胞的研究非常热门,推测其发生的分子机制有可能是发育与分化相关基因表达异常所致,但确切的分子变化不清。本研究分析胶质瘤恶性进展相关基因谱中发育与分化相关基因表达变化,旨在为寻找胶质瘤发生发展的分子病因提供线索。方法:采用cDNA芯片检测同一患者初发和两次复发的胶质瘤组织与正常脑组织中基因表达的差异,建立胶质瘤恶性进展相关基因表达谱。根据GenBank、GeneCards和Medline上检索的资料分析其中发育与分化基因的变化。结果:三份肿瘤组织和正常脑组织两两相比,确定了差异表达基因280条,其中包括发育与分化基因73条,并对胶质高亲和谷氨酸转运体1(glialhighaffinityglutamatetransporter1,GLT1)、白细胞介素-1的In受体(IL-1RI)、表皮生长因子受体-8(epidermalgrowthfactorreceptor-8,EGFR-8)、细胞分裂周期2(Celldivisioncycle2,CDC2)、N-myc下游调节基因3(N-mycdownstream-regulatedgene3.Ndr3)丝裂原活化蛋白激酶激酶4(mitogen-activatedproteinkinasekinase4.MAPKK4),共6条基因作了生物信息学分析。结论:从胶质瘤恶性进展相关基因表达谱中发现表达量显著变化的6条发育与分化基因.为阐明胶质瘤发生的分子病因提供了进一步研究的依据。
简介:癌症的发展是一个复杂和多步骤的过程,在这个过程中一系列进行性改变导致体细胞的失控性增殖。癌细胞的特征是能够无约束地生长,能够侵袭到周围正常的组织,并能够转移到远处的器官。大多数肿瘤,包括神经系统的肿瘤,都是原发的。改变后细胞的遗传学破坏可能是由于遗传中的倾向性,细胞周期中DNA重排,病毒感染和整合;也可能是暴露在突变因子情况下,诸如离子辐射一类,这些因素可以使癌细胞的生长优于它的正常部分。通常广谱的肿瘤遗传学改变包括两类基因的改变:第一,癌基因的优势,它的出现导致细胞的改变;第二,隐性抗癌基因的缺乏,它的缺乏引起细胞的改变。后者通常又称为肿瘤抑制基因,生长抑制基因或隐性抗癌基因。可以相信正常细胞的增殖是在这些促进生长的原癌基因和抑制生长的抗癌基因的内在控制下进行的突变、重排、缺失或扩增而潜在地激活原癌基因导致肿瘤的形成。同样的事件可以发生在抗癌基因和抑癌基因的失活,干扰它们在细胞中作为细胞增殖的负性调控作用。本文主要介绍在GenBank中登录的与人脑肿瘤相关的抑癌基因的情况。
简介:目的探讨Src基因mRNA、wtp53基因mRNA、nm23基因mRNA和bcl-2基因mRNA在乳腺癌预后中的意义。方法采用分子原位杂交技术检测133例乳腺癌组织中Src基因mRNA、wtp53基因mRNA、nm23基因mRNA和bcl-2基因mRNA表达水平,并对患者生存率进行了回顾性随访。结果Src基因mRNA、wtp53基因mRNA和nm23基因mRNA在乳腺癌阳性组与阴性组生存率差异有显著性(P=0.0004,P=0.0033,P=0.0226)。腋下淋巴结转移阴性组与阳性组生存率差异也有显著性(P=0.0005)。Src基因mRNA、wtp53基因mRNA和nm23基因mRNA在乳腺良、恶性肿瘤的表达,差异具有显著性意义(P<0.05)。bcl-2基因mRNA在乳腺良、恶性肿瘤表达差异无显著性(P>0.05)。结论经COX比例风险模型多变量分析,最具价值的指标是Src基因mRNA和wtp53基因mRNA。此外,nm23基因mRNA、腋下淋巴结转移也是重要的预后指标。多种指标的联合应用,有助于提高判断的正确性。
简介:目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型,并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71.9%、10.9%、17.2%和74.7%、14.0%、11.3%,两组差异无统计学意义(x^2=4.16,P>0.05);基因型NAT2*4/*4、NAT2*4/*6、NAT2*4/*7、NAT2*6/*6、NAT2*6/*7和NAT2*7/*7的频率分别为59.4%、9.4%、15.6%、2.1%、8.3%、5.2%和57.8%、13.3%、16.2%、3.5%、6.9%、2.3%,两组差异亦无统计学意义(x^2=2.94,P>0.05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4%、15.6%和87.3%、12.7%,两组间无统计学差异(x^2=0.44,P>0.05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。
简介:目的探讨异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)治疗白血病的疗效、造血重建及生存情况.方法白血病患者10例,其中同胞间HLA相合的异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)7例,无亲缘关系HLA不全相合脐血移植(UCBT)3例.结果9/10例受者获造血重建,UCBT患者造血重建速度较HLA相合的同胞PBSCT慢,1例UCBT移植后35天造血未重建,回输自体外周血干细胞后,仍未能重建造血,于72天死亡.其余至今均无病生存.结论Allo-HSCT是目前治愈白血病的有效方法,对于无同胞HLA相合的供者,选择细胞数量较高、HLA1~2个位点不合的UCBT仍然有效可行.
简介:胶质瘤临床化疗效果不理想,大多对常用化疗药物不敏感,已有用肿瘤细胞系及临床观察研究发现肿瘤甲基化类抗癌药耐药与MGMT表达相关。本研究将体外药敏结果与同一病人肿瘤组织中MGMT表达水平进行相关性分析,以期进一步证实MGMT表达在胶质瘤耐药中的作用。方法:采用MTT法对34例胶质瘤病人新鲜标本,进行了3种脑肿瘤常用化疗药物的体外敏感性测定。并采用RT-PCR方法检测MGMT的表达,随后将肿瘤标本中的MGMT表达与体外药敏试验结果进行相关性分析。结果:RT-PCR结果显示MGMT在获得有效RNA的26个胶质瘤标本中的表达状况为:8例几乎不表达,相对表达值范围是0~2;有8例弱表达,相对表达值范围是2~5;有10例强表达,相对表达值均大于5。三种脑肿瘤常用化疗药物中MeCCNU对大多数胶质瘤不敏感,但DDP和VM-26相对敏感的较多。DDP和MeCCNU的IC50与MGMT基因表达之间呈正相关(r=0.613、P=0.001;r=0.696、P=0.002),VM-26的IC50与MGMT表达无显著相关。结论:临床标本中,多数有MGMTmRNA的表达,其强弱有较大的差异。MeCCNU和DDP的IC50和MGMT的mRNA之间有显著的相关性,支持MGMT基因表达与胶质瘤对烷化剂类耐药相关。因此,检测MGMT的表达也可以为临床胶质瘤病人个体化化疗提供参考。
简介:目的研究和克隆新的肝癌相关基因,探索肝癌发生的分子基础。方法采用同源筛选、RT-PCR等克隆肝癌相关基因JST,分析其在肝癌及癌旁组织中的表达,并进行序列比对,阐明其与肝癌临床病理特征间相关性。结果克隆了一个肝癌相关基因,cDNA全长为247bp。其在肝癌及癌旁组织中序列存在一定差异。50例肝癌中12%(6/50)为上调表达,88%(44/50)为下调表达(P<0.01)。其表达程度与性别、AFP、HBsAg无关(P>0.05),但与肿瘤大小(P<0.05)、分化程度(P<0.05)、临床分期(P<0.05)、包膜侵犯(P<0.01)、血管癌栓(P<0.01)、癌旁卫星灶(P<0.01)、Ki-67蛋白表达(P<0.05)、P53蛋白表达(P<0.05)、细胞凋亡(P<0.05)等密切相关。结论JST可能为一个肝癌抑制基因,通过下调作用影响肝癌发生发展,与肝癌的一些病理特性密切相关。