简介:目的:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊并评价其实践效果,以规范遗传性肠癌患者的管理、改善其亲属肿瘤防治的效果并推动遗传性肿瘤诊疗及研究的规范化发展。方法:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊,由经过严格选拔并培训的1名结直肠外科主任医师和1名肿瘤专科护士出诊,规范了出诊医生及护士的资质和培训要求,确立接诊对象为有遗传性肠癌风险的患者及亲属。由护士预约、询问患者家族史并绘制家系图、收集患者及家属的诊治资料,主任医师接受就诊对象的遗传咨询。结果:经过2年半的实践,共接诊502人次,收集并绘制家系图223个,确诊并随访管理遗传性肠癌家系120个;患者亲属中,检出携带高危风险基因52例,肠镜筛查检出肠癌5例,息肉8例。结论:遗传性肠癌门诊的设立,使遗传性肠癌患者得以确诊,并提高高危亲属的基因检测及肿瘤筛查率,促进高危人群的早期诊断、早期治疗,为遗传性肿瘤门诊的构建提供了实践依据。
简介:Tau蛋白是一种微管相关性蛋白,在中枢神经轴突运输中起着重要作用,在神经变性疾病中扮演着重要角色.以Tau蛋白为病理基础、以运动异常为主要表现或兼有运动异常及痴呆表现的综合征被称为"Tau蛋白病理相关性运动异常",主要包括与17号染色体相关的额颞叶痴呆和帕金森综合征(frontotemporaldementiawithparkinsonismlinkedtochromosome17,FTDP-17),进行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy,PSP),以及皮质基底节变性(cortico-basaldegeneration,CBD)等,其中FTDP-17为以Tau蛋白为病理基础的家族性疾病的代表,而后两者则为散发性疾病的代表.现仅将在临床表现、分子遗传学改变和病理基础等方面对这类疾病的研究进展综述如下.
简介:T细胞活化需要双信号,共刺激分子在T细胞活化、分化及免疫效应的维持中起着重要作用。本文就共刺激分子的生物学特性及在几种神经系统自身免疫性疾病中的作用作一综述,以期进一步探索神经系统自身免疫性疾病发病机制和针对共刺激途径的靶向性治疗。
简介:目的探讨脑深部电刺激(DBS)治疗运动障碍性疾病(MD)的疗效及安全性。方法对49例运动障碍性疾病的患者进行丘脑底核(STN)、苍白球内侧部(Gpi)、丘脑腹中间核(Vim)刺激电极植入术,术前采用1.0TMR和3.0TMRT2加权靶点扫描,在直视下行靶点直接定位。手术前后应用统一帕金森病评分量表评分(UPDRS)及BurkeFahn-Marsden运动障碍评分(BFMs)评价临床效果。结果本组手术前帕金森病患者UPDRS:药物"关"状态25-80分,平均55分;药物"开"状态19-53分,平均34分。术后在开机的情况下UPDRS:药物"关"状态17-24分,平均22分,改善率60.0%;药物"开"状态15-24分,平均19分,改善率44.0%。4例肌张力障碍患者BFMs平均改善率55.0%。41例患者术后症状迅速改善,肌张力降低,震颤及异动症消失。结论DBS能明显改善MD患者的临床症状,改善其生活质量,且具有安全性。
简介:目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(X^2=6.011,5.883;均P〈0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(X^2=0.884,1.023;均P〉0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。
简介:目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病(CADASIL)患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查,并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例(先证者及其姐妹)经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断,余1例(先证者弟)经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积;Notch3基因突变:临床表现为渐进性记忆力减退,伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43—48岁发病,均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死,脑深部白质广泛稀疏和O'Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、“人字征”、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、“黑洞征(blackholessign)”和“胡椒壶征(pepperpotsign)”等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分,其妹和弟分别为22分和29分;Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分,其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛,但该评分难以反映疾病早期的l临床表现。