简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

简介：SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitissyndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨炎（osteitis）组成的一组少见的慢性无菌性炎症综合征,临床表现多样化,主要累及皮肤和骨关节,影像学可见特征性骨肥厚及骨炎。近来随着对疾病的认识增加,该病报道逐渐增多但治疗比较困难,生物制剂为SAPHO治疗提供新的选择。

简介：皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤（subcutaneouspanniculitis-likeT-celllymphoma,SPTCL）是一种原发于皮肤的外周T细胞淋巴瘤,主要累及皮下脂肪组织。本病临床少见,常伴噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome,HPS）,预后差。笔者收治1例长期随访的皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤并先后两次在EB病毒感染活动期出现噬血细胞综合征的患者，现报告如下。

简介：目的：探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者与勃起功能障碍（ED）之间的相关性。方法：OSAHS患者60例,纳入观察组;门诊体检健康志愿者60例,纳入对照组,采用PSG睡眠监测仪和NPT同步监测两组患者睡眠状态及阴茎勃起情况,包括呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低动脉血氧饱和度（minSaO2）和阴茎血容积变化率（%）。硝酸还原酶法、比色法分别检测NO、iNOS浓度,ECLIA法检测血清睾酮（T）、游离睾酮（FT）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、催乳素（PRL）水平,国际勃起功能指数评分5项（IIEF-5）评估男性OSAHS患者ED的发病率,并对数据进行相关分析。结果：OSAHS组T（2.10±2.42）、FT（9.76±2.33）、NO（72.51±11.74）、iNOS（25.32±11.57）、minSaO2（71.23±5.71）、阴茎血容积变化率（158.36±32.87）,与对照组相比,差异有非常显著的统计学意义（P〈0.01）,OSAHS组AHI（45.75±11.92）显著高于对照组（P〈0.05）。OSAHS患者ED的发生率显著高于对照组（P〈0.01）,重度ED患者NO（32.57±6.33）、iNOS（8.06±1.01）、阴茎血容积变化率（135.56±16.92）及IIEF-5总分（5.3±2.3）明显低于轻中度ED患者（P〈0.01）。结论：OSAHS与ED有明显的相关性,NO升高、低氧血症、T降低可能是OSAHS患者导致ED的机制。