简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的建立术中利用探测电极施行电刺激听神经复合动作电位（electricallyevokedauditorynervecompoundactivepotentials，ECAP）检测的方法，在植入人工耳蜗装置前评估患者耳蜗听神经功能状况。方法选择20例人工耳蜗植入患者，其中耳蜗形态发育正常12例，5例双侧前庭导水管扩大，3例双侧耳蜗Mondini畸形。测试完成后全部使用Cochlear人工耳蜗。全麻后常规人工耳蜗手术进路，行标准耳蜗鼓阶开窗，将自制测试用多通道试验电极置入鼓阶。电极连接Cochlear公司体外言语处理器及自制电刺激发生器。连接电脑，采用CustomSoundEP2．0软件，调整优化刺激参数进行神经反应遥测（neuralresponsetelemetry，NRT）初步了解听神经功能状态；刺激强度以5CL为步长递减或递增至反应阈值给予电刺激脉冲。同时自动记录ECAP波形和阈值。植入人工耳蜗后常规进行NRT检测，记录ECAP波形和阈值；术后1个月患者开机后采集T、C值，将两种电极测试所得阈值和开机C值进行相关性研究，并进行数据统计分析。结果试验电极ECAP引出率为90％，商业电极ECAP引出率为90％，平均阈值分别为（160．50±15．12）CL和（160．00±11．27）CL，两者经统计学检验没有显著性差异（P〉0．05）；和开机后C值（177．40±10．61）有明显相关性（R2=0．844，r=0．919）。结论成功建立了术中植入人工耳蜗装置前的ECAP检测方法，为内耳和／或听觉通路发育异常及无残余听力患者提供有效的听神经反应信息，对了解听觉系统发育程度及初步预测术后患者康复情况提供客观依据。