简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：目的分析我科收治的31例Hunt综合征患者的治疗方法，探讨针对Hunt综合征有效的治疗方案。方法回顾性分析对31例Hunt综合征患者进行抗病毒、糖皮质激素及神经营养药等内科保守治疗的疗效。结果31例患者耳疱疹均治愈，面瘫（House—brackmann分级Ⅱ级至Ⅳ级）患者30例，出现面瘫发生率为96．8％，治愈22例，面瘫治愈率（恢复至House—brackmann分级Ⅰ级或Ⅱ级）73．3％，好转6例，好转率（House—brackmann分级Ⅲ级）20％，2例未见明显变化患者拒绝行面神经减压术，无效率6．7％，1例患者治疗后1周出现眩晕及眼震等前庭刺激症状，经治疗1月后恢复。无1例遗留耳神经痛。结论Hunt综合征的治疗应采取抗病毒、糖皮质激素及神经营养药治疗等综合治疗，经综合治疗患者总体预后良好。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：目的通过成年人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS）患者手术前后听觉功能检查的对照研究,了解OSAHS患者术后听力康复的情况.方法对73例手术治疗的成年人重度OSAHS患者在术前和术后6个月分别行多导睡眠监测（PSG）、纯音测听及声导抗、听性脑干电位（ABR）及耳声发射（OAE）检测.另对20例无打鼾的健康志愿者同样行上述各项检测.结果①73例OSAHS患者术后随访治疗6月,其中治愈48例,显效22例,有效3例,总有效率为100%.②两组250~4000Hz气导纯音测听结果无显著差异（P〉0.05）,〉4000Hz高频听阈有显著差异（P30dB（P〈0.05）.③OSAHS组听性脑干反应波l、V潜伏期较对照组显著延长（P〈O.05）,术前术后无显著差异.④OSAHS术前组畸变产物耳声发射（DPOAE）检出率及幅值在各个频率点较对照组均显著下降（P〈0.05）,且术前和术后检出结果差异显著（P〈0.05）.结论成年人重度OSAHS患者由于长期缺氧可以导致听觉功能受损,行上呼吸道多平面分期手术治疗有利于重度OSAHS患者听觉功能的康复.

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：虽然上气道持续正压通气（CPAP）是治疗鼾症及阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的首选方式,并且口内器（oralappliance）不具侵袭性,但两者长期配戴的顺从性一直是临床上要面对的难题。针对拒绝使用保守疗法或保守疗法失败的OSAHS患者,以上呼吸道手术来维持睡眠时呼吸道的稳定度和通畅度有其临床的合理性和必要性。术后＂伤口疼痛＂和＂可能的并发症＂一直是传统上呼吸道外科手术最常被提及的缺点，也常是OSAHS患者考虑是否接受手术治疗时很重要的因素。