简介:目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题,为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55.99%,城镇占44.01%t申报信息主要来源于基层残联机构转介(40.05%)、省中心门诊(31.31%)、网络媒体(20.79%)、电话或传真(7.85%)等4个渠道;家长或监护人文化程度为初中以下的占61.89%,高中或中专占25.08%,大专以上占13.03%,家庭经济来源为务工的占49.08%,务农的占43.51%,经商的占7.41%;术前筛查平均通过率为48.79%;单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37.16%,听力学评估25.08%,医学影像学评估20.61%,智力及精神行为评估10.39%,其它6.76%。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多,实施过程复杂,申报信息来源渠道相对较局限,城乡救助比例差别不大,家长文化程度普遍偏低,目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。
简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。