简介：ObjectivesLangerhans'Cellhistiocytosis(LCH)isararedisease,whichremainspoorlyunderstoodandwhosecellularoriginremainsunknown.ToincreaseunderstandingoftemporalboneLCH,itisnecessarytostudyrecentadvancesinthediagnosisandtreatmentofthisdisease.MethodsThelongterm(5to30years)resultsof21temporalboneLCHcasestreatedbetween1973and2003werereviewed.Surgery,radiotherapy,pharmacologictherapyoracombinationofthesetreatmentswereemployedinthesecases.ResultsEighteenpatientswerecured(18/21,85%).Sixpatientsdevelopedresidualdiabetesinsipidus(DI)anddwarfism(28%).Threepatientsdied(14%).ConclusionsTheAlessiclassificationsystemforLCHbasedontheextentofdiseaseaccuratelypredictsprognosisandisausefulguideinselectingtreatmentmethodologies.X-ray,computedtomographyandmagneticresonanceimaginghaveprovedusefulindefiningtheextentofosseousandsofttissuediseases.DiagnosisofLCHisbasedonclinicalpresentations,radiographicfindingsandhistopathologicalresults.Surgeryandradiotherapyarethemaintreatmentmodalities.Pharmacologictherapyshouldbeusedinpatientswithaggressive,disseminate,andrefractorylesions.LCHhasapredilectionforchildrenandprognosisdependsonageandextentofvitalorganinvolvement.

简介：摘要目的研究胸部闭合性损伤的主要X线表现。方法回顾性分析总结我院近年来资料完整80例急性胸部闭合性损伤的影像表现，并对有关文献及资料进行复习。结果80例病人中肋骨骨折21例，占26.3%；肺挫伤和创伤性湿肺10例，占12.5%；气胸和血胸3例，占3.8%；肺血肿、皮下气肿、纵隔气肿、肺撕裂伤、支气管断裂、纵膈血肿各1例，占1.3%。结论胸部创伤的患者采用常规平片检查，大多数病人得以明确诊断，仍然是胸部急性外伤的常规检查方法。

简介：耳聋是一种常见的公共健康问题，对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋，其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述，并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。

简介：对于突发性聋的认知，由于缺乏精确详细的病因知识、不完善的病理学资料、不明确的发病机制、临床治疗结果的不确定性以及在治疗过程中可能存在的安慰剂效应，尤其是令医师困惑的自愈性问题的存在等因素，使得所有我们能用于对治疗效果进行判断的重要标准都处于模糊状态。到目前为止，许多治疗方案和方法都缺乏完善的、强有力的循证医学证据。因此，临床上对突发性聋治疗方案的选择和治疗结果的评判必然处于争议之中。

简介：摘要目的MRI、CT与钼靶X线在乳腺疾病诊断中的价值。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的36例乳腺疾病患者，所有患者在手术开始前实施MRI、CT与钼靶X线三种不同方式的诊断检查，进一步和手术后病理结果进行对比分析。结果三种不同检查方法诊断结果和术后病理结果对比后发现采用MRI、CT两种检查方法的诊断结果和术后病理结果之间没有显著性差异，同时钼靶X线诊断结果和MRI、CT以及术后病理结果之间都存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论乳腺疾病患者采用MRI、CT与钼靶X线不同检查方法检查后，其中钼靶X线可以用于早期乳腺疾病诊断，而MRI和CT两种检查方法具有较高的乳腺疾病检出率和诊断特异性，值得在临床中推广应用。

简介：摘要目的探讨在CT增强扫描中如何更好、更有效地使用高压注射器，为临床诊断提供有力的影像支持。方法对235例患者使用高压注射器做增强扫描，取得良好的诊断效果。结果使用高压注射器做增强扫描的患者235例，231例注药顺利，完成增强扫描，占总数的98.3%。1例因对比剂外渗，扫描途中停机重新穿刺、注药完成扫描，占总数0.42%。2例因注药过程中留置针侧孔脱开，致药液外漏，重新注药后扫描成功，占总数0.85%。1例因高压注射对比剂后，CT装置未及时触发，错过设置的扫描时相致增强失败，占总数的0.42%.结论正确、合理地使用高压注射器，可获得更为精准的诊断资料，有利于提高临床诊断水平。

简介：目的：探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR＋40Hz相关电位检查＋声导抗＋耳声发射的方式进行听力评估，并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达，采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例（90.3%），其中22例男性中中度12例，轻度5例，轻微损害5例；女性6例，轻度3例，轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性，其中听力正常4例（3例OAE异常），听力下降13例（轻度4例，中度9例）；大部阴性与可疑阳性各1例，均为男性，分别为中度和轻度；连续＆#177;2例（男性），正常和中度各1例；间断阳性3例均为女性，均为正常或轻度；连续＋＋7例（男3,女4），其中听力正常4例，听力下降3例（2例轻度，1例中度）。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关（P=0.043，r=0.616）。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性，听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系，其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性，但也存在听力正常的患者，说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。

简介：Objective:Basedontheclinicalmanifestationsofahearinglosspatient,thePOU3F4genewastestedfordiagnosisofetiology.Methods:Acomprehensivephysicalexaminationwasperformedontheprobandtoexcludeabnormalitiesofotherorgans,anddetailedaudiologicaltestingandtemporalboneCTscanwerealsoperformed.GenomicDNAwasextractedusingtheproband’speripheralbloodleukocytes.Polymerasechainreactions(PCR)wereperformedinthecodingsequenceofthePOU3F4gene.DirectDNAsequencingwassubsequentlyappliedtoscreentheentirecodingregionofthePOU3F4gene.Results:Theprobandhadseveresensorineuralhearingloss.TemporalCTshowedbilateralcochlearincompletepartition,vestibuledysplasia,internalauditorycanalfundusexpansion,andcochlearinterlinkwiththeinternalauditorycanalfundus.Anovelmutation(c.530C>A(p.S177X))inthePOU3F4genewasfoundinthispatient,creatingannewstopcodonandwaspredictedtoresultinatruncatedproteinlackingnormalPOU3F4transcriptionfactorfunction.Conclusion:ThroughanalysisofthePOU3F4geneandclinicalmanifestationsinthepatient,weconcludethatanovelmutationmayhaveresultedinaprematurestopcodon,contributingtothemutationofPOU3F4gene.

简介：目的：根据临床资料建立预测高压氧（hyperbaricoxygen，HBO）综合治疗突发性耳聋（suddendeafness，SD）预后的评分模型，并评价科学性。方法连续选择188例（221耳）接受高压氧综合治疗的SD患者，随机分为两组：训练样本168例（201耳），验证样本20例（20耳）。采用自身前后对照试验方案，根据训练样本实际疗效分为有效和无效两组，应用X2检验筛选出有统计学意义的危险因素并赋值，建立评分模型，并进行受试者工作特征曲线（receiveroperatorcharacteristiccurve，ROC）分析。结果SD伴眩晕、听力曲线呈下降/全聋型、发病至就诊时间≥15d、HBO治疗疗程＜2个疗程、HBO开始治疗时间≥15d、就诊平均听力损失≥60dBHL、SD合并高血压（highbloodpressure，HBP）或糖尿病（diabetesmellitus，DM）或二者兼有是影响高压氧综合治疗突发性耳聋预后的危险因素。应用ROC分析该评分模型，曲线下面积（areaunderthecurve,AUC）为0.967，与完全随机情况下获得的曲线下面积（0.5）相比有显著差异，P〈0.05。经验证样本前瞻性误判概率评估，误判率约10％。结论根据临床资料建立预测HBO综合治疗SD预后的评分模型可以预估SD预后，对临床治疗有一定指导意义。

简介：摘要目的肿瘤患者由于长期放疗、化疗使外周静脉破坏严重，血管壁硬化，对外周静脉穿刺特困难的患者行颈外静脉穿刺，为肿瘤患者高压注射碘对比剂提供安全有效的增强检查途径。方法选择常规上肢静脉穿刺注射碘对比剂者为对照组(n=50)；颈外静脉穿刺注射碘对比剂为实验组（n=25），实验组为上肢和下肢血管特差、穿刺特别困难者。颈外静脉穿刺的精细化管理方法有严密评估患者心肺功能、仔细静脉评估、掌握正确穿刺方法、缩短等待检查时间、严格试注水、精确把握碘对比剂剂量、注射速率、延迟扫描时间等。结果对照组1例穿刺失败，穿刺成功率为98％；实验组全部一次性穿刺成功无渗漏发生；实验组穿刺时间比对照组穿刺时间缩短、对比剂使用总量比对照组少、患者使用对比剂后不适感比对照组少；实验组延迟扫描时间比对照组提前2.5—3秒。结论对血管条件特别差的肿瘤患者选择颈外静脉穿刺并实施精细化管理提高了穿刺成功率，缩短穿刺时间，减轻患者的痛苦，颈外静脉穿刺高压注射增强检查具有重要的临床意义。

简介：摘要目的高压氧治疗的不同时机对重度颅脑外伤患者疗效的影响效果。方法本文选取我院于2014年01月~2015年05月收治的40例重度颅脑外伤患者，将其按照病程时长随机分为治疗组（受伤后10天到一个月之间）和对照组（受伤后一个月到两个月之间），两组患者分别在开展高压氧治疗前、治疗一个月后对其相关指标结果进行评定，进一步对比两组患者的治疗效果。结果治疗前后，各组患者的GCS评分和严重路脑外伤伤残疾评定量表评分结果对比存在明显差异，同时选择不同时机开展治疗过程，治疗组患者的GCS评分和严重路脑外伤伤残疾评定量表评分分别是（10.40±1.13）分和（16.09±1.16）分，和对照组患者在治疗后的对应指标结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论重度颅脑外伤患者采用高压氧治疗方式时，选择适当的治疗时机非常关键，通常在一个月内开展治疗过程疗效更优，效果更佳。