简介:ObjectiveToscreenformutationsinmyosin-7Agene(MYO7A)inpatientswithprelingualnonsyndromichearingimpairment.Methods31sporadicpatientswithcongenitalhearingimpairmentand65patientsfrom34familieswithprelingualhereditaryhearingimpairmentinChinaweretestedinthisstudy,and100hearingnormalindividualswereusedascontrol.GenomicDNAisolatedfromwholebloodofallsubjectswassubjectedtopolymerasechainreaction(PCR)toamplifyselectedexonsofMYO7Agene.ThePCRproductsweresubsequentlyscreenedusingsinglestrandconformationalpolymorphismanalysis(SSCP)anddirectsequencingwhenthefragmentsshowedanabnormalelectrophoreticpattern.ResultsGgAtransitionatposition617inexon7,whichwouldproduceanA206Gaminoacidsubstitution,wasdetectedintwopatientsbutinnoneoftheunaffectedmembersinthefamilies.ThisheterozygousmissensemutationhappenedwithinahighlyconservedheptapeptidesequenceofMYO7Aprotein,andiscloselyrelevanttopreligualnonsyndromicdeafness.ConclusionsTheA206Gsubstitutionispossiblyanewmutationtocausepreligualnonsyndromichearingimpairment.Ourresultsprovideevidencethatexon7ofMYO7Aisamutationalhotspotingenetichearingimpairment.
简介:目的研究北京市听障儿童智力发育的特点,比较听障儿童与健听儿童智力发育的差别,为北京市听障儿童康复工作提供理论依据。方法采用希一内学习能力测验的健听常模对56名听障儿童和56名相同年龄的健听儿童的智力进行测验。结果3~7岁听障儿童的比率智商是94.99±14.27,56名健听儿童的比率智商是96.49±12.98,两者的差别没有统计学意义;4岁之前二者的智力水平发展一致,随着年龄的增加,二者的差距增大,差别无统计学意义。与健听儿童相比,听障儿童的手眼协调、空间知觉、视觉记忆和抽象思维发展较好,而色彩记忆和分析综合能力发展滞后。结论北京市听障儿童智力发育良好,已接近健听儿童的水平,社会和家庭应继续关注听障儿童的早期干预和心理健康,以期达到全面康复的目的。
简介:目的了解9月龄内听力损失婴儿助听器干预后的早期语前听能发育规律。方法采用前瞻性纵向研究方法,共纳入43例患儿,根据听力损失程度分为中度、重度、极重度三组,分别有10、9、24例。使用婴幼儿有意义听觉整合量表(infanttoddlermeaningfulauditoryintegrationscale,IT-MAIS),对43例9个月内双耳中度及以上感音神经性听力损失的婴儿,在其双耳配戴助听器前及配戴后l、3、6、12个月进行语前听能评估。结果三组患儿的平均IT—MAIS得分均随助听器配戴时间的延长而显著提高(P〈0.05)。采用单因素方差分析,三组患儿之间的IT—MAIS得分在配戴前及配戴后1、3、6个月均具有显著性差异(P〈0.05),在12个月时无显著性差异(P〉O.05)。对配戴前及配戴后1、3、6个月的IT-MAIS得分分别进行两两比较显示,中度组与重度组在6个月前均无显著性差异(P〉0.05);中度组与极重度组在6个月前均具有显著性差异(P〈0.05);重度与极重度组除在配戴1个月时无显著性差异(P〉0.05)外,其余均有显著性差异(P〈0.05)。结论听力损失婴儿助听后的早期语前听觉能力随助听器配戴时间延长而提高,早期语前听能发育主要受助听器配戴时间的影响。IT—MAIs可提供常规测听方法不能反映的重要听能发育信息,应作为听力损失患儿康复效果评估的常规测试方法在临床上应用。