简介:摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。
简介:丝氨酸乙酰转移酶(SAT,EC2.3.1.30)是硫同化中非常重要的一个酶,是半胱氨酸合成的关键酶,催化丝氨酸转化为氧乙酰丝氨酸的反应,后者再生成半胱氨酸。本研究从红藻门杉藻科角叉菜(Chondruscrispus)cDNA文库中克隆了角叉菜丝氨酸乙酰转移酶基因(cysE)全长序列(GenBank序列号KT963952)。序列分析表明,其ORF区长1143bp,编码由380个氨基酸组成的蛋白,理论分子量为40.60kDa,理论等电点为6.26。生物信息学分析表明角叉菜SAT与其他物种的SAT的氨基酸序列具有较高的同源性。本研究为探讨SAT在角叉菜硫代谢中的作用提供了实验基础。
简介:摘要目的观察胆囊结石患者术前肝功能水平对隐匿性胰胆反流(OPBR)的诊断价值。方法纳入2020年12月至2021年6月于同济大学附属东方医院胆石病中心行胆囊结石手术治疗的249例患者,同时收集术中胆汁和临床资料。根据胆囊胆汁淀粉酶水平将纳入患者分为OPBR组(胆汁淀粉酶>110 U/L)和对照组(胆汁淀粉酶≤110 U/L)。比较两组术前肝功能水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线判断在两组间有差异的肝功能指标γ-谷氨酰转移酶(GGT)和碱性磷酸酶(ALP)对OPBR的诊断价值。采用多因素logistic回归分析OPBR的相关因素。结果249例患者中男83例,女166例,年龄50(37,62)岁;其中对照组218例,包括男70例、女148例,年龄49(36,61)岁;OPBR组31例,包括男13例、女18例,年龄58(51,65)岁。比较两组患者术前肝功能指标,OPBR患者的GGT[M(Q1,Q3)][35(18,59)U/L]和ALP[80(71,97)U/L]水平显著高于对照组[19(13,34)、69(57,83)U/L;均P<0.01]。ROC曲线提示术前GGT和ALP水平对OPBR有预测诊断作用,其各自的诊断界值和ROC下面积[AUC(95%CI)]分别为GGT≥30 U/L,0.656(0.542~0.770),P=0.005;ALP≥70 U/L,0.693(0.613~0.773),P=0.001。多因素logistic回归分析结果显示GGT≥30 U/L[OR(95%CI)=2.856(1.260~6.473),P=0.012]和ALP≥70 U/L[OR(95%CI)=3.685(1.314~10.333),P=0.013]是胆囊结石患者合并OPBR的独立相关因素。结论术前肝功能评估对胆囊结石患者具有重要意义,其中GGT和ALP是预测胆囊结石患者合并OPBR的重要指标。
简介:摘要目的观察分析瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽(GSH)治疗急性ST段抬高型心肌梗死(ASTEMI)患者的临床效果。方法选择我院2015年9月-2017年8月收治的96例ASTEMI患者,随机分为对照组与研究组,各48例。两组患者均给予常规治疗措施,对照组患者加用瑞替普酶治疗,研究组患者在对照组基础上加用GSH进行治疗。比较两组患者的再通率、心脏不良事件发生率以及治疗前后心肌酶谱水平变化。结果两组患者再通率之间比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组患者的心脏不良事件发生率为12.50%,明显低于对照组的27.08%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗前心肌酶谱水平之间比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者治疗后心肌酶谱水平均显著提高,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患者治疗后心肌酶谱显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瑞替普酶联合GSH治疗ASTEMI患者可以取得显著的临床疗效,值得临床进行推广应用。