简介：摘要磁共振同步非对比剂血管成像和斑块内出血(simultaneous non-contrast angiography and intraplaque hemorrhage，SNAP)成像技术具有覆盖范围广、分辨率高、同时获得固定多对比图像集、扫描时间较短的优势，适用于病变范围较长且走行曲折的头颈部血管，为头颈动脉粥样硬化、动脉狭窄与动脉夹层等疾病的检查提供丰富的诊断信息，临床应用日益增多。本文对SNAP技术原理以及在头颈部血管病变的应用和进展予以综述。

简介：摘要目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征，提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料，应用全外显子组测序分析患儿的致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证，分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性，1岁4个月，临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT（p.E129Rfs*5）纯合变异，Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者，包含8种SNAP29基因突变类型，目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT（p.E129Rfs*5）变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型符合CEDNIK综合征，SNAP29基因c.383dupT（p.E129Rfs*5）新变异是该患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的分析斯诺佩评估量表第四版(SNAP-Ⅳ)和视听整合连续测试(IVA-CPT)在注意缺陷多动障碍(ADHD)评估中的一致性和相关性，为诊断ADHD提供可靠的依据，降低ADHD诊断的误诊率和漏诊率。方法收集2019年10月至2020年7月于温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童康复科就诊的ADHD待确诊患儿的评估资料，对采用SNAP-Ⅳ评定量表测评和IVA-CPT评估的282份数据进行回顾性研究，采用Kappa检验和Pearson检验分别研究2种方法在ADHD评估中的一致性和相关性。结果SNAP-Ⅳ评定量表和IVA-CPT在评估ADHD中具有一致性(P<0.000 1)，Kappa值＝0.514，总符合率＝65.6%；SNAP-Ⅳ评定量表中注意力不集中分量表与IVA-CPT在注意缺陷行为评估中具有一致性(P<0.000 1)，Kappa值＝0.485，总符合率＝75.5%，SNAP-Ⅳ评定量表中注意力不集中分量表得分与IVA-CPT综合尺度注意商数呈负相关(r＝-0.71，P<0.000 1)；SNAP-Ⅳ评定量表中多动-冲动分量表与IVA-CPT在多动-冲动行为评估中具有一致性(P<0.000 1)，Kappa值＝0.585，总符合率＝81.6%，SNAP-Ⅳ评定量表中多动-冲动分量表得分与IVA-CPT综合尺度控制力商数呈负相关(r＝-0.74，P<0.000 1)。结论采用SNAP-Ⅳ评定量表和IVA-CPT 2种方法评估ADHD均有一定的价值，具有较好的一致性和相关性。在诊断ADHD时可联合使用2种测评方法，提供较全面的诊断依据，从而降低ADHD的漏诊率和误诊率。

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