简介：【 摘要】 地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病 ，因首次被发现 于地中海沿岸地区而得名。这种疾病是由珠蛋白基因缺失或基因突变 引起 ，表现特征是 珠蛋白肽链产生障碍。 β-地中海贫血是地中海贫血的一种，病理机制 是由于 β-珠蛋白基因缺陷造成 血红蛋白里的 β-珠蛋白链含量不足或者缺失，从而使得 红细胞寿命减短 。其 临床表现因人而异，严重者可因重症贫血、脓毒败血症 、全身器官衰竭而失去生命 。目前 治疗方法包含输血、祛铁治疗、 药物诱导 γ-珠蛋白基因活化 、骨髓干细胞转移和基因治疗等 。本文就当前地中海贫血的发病 机制、实验室诊断以及治疗 的研究现状 进行综述。

简介：

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简介：摘要α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划，能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点，以提高临床医师对于该病的诊断水平，并对患者的规范化管理提供建议。

简介：摘要β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状，但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存，造血干细胞移植可以治愈该病，基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据，聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述，并概述了该病临床治疗和人群预防的要点，旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本，提高β-地贫的临床诊治水平。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与并发症的风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。因此在参考国内外最新指南和文献的基础上制定本共识，旨在为规范育龄夫妇地贫基因携带者的筛查、遗传咨询、产前诊断和妊娠期管理提供指导。

简介：摘要：目的：观察和对比给予地中海贫血患者及缺铁性贫血患者进行血液检验诊断的效果。方法：选取2019年5月份到2020年5月份之间我院收治的地中海贫血患者（30例）、缺铁性贫血患者（30例）共同作为研究对象，均实施血液检验，对比其中的符合率。结果：地中海贫血患者的诊断符合人数、特异性、灵敏性与缺铁性贫血患者基本相同，组间各项对比不存在显著差异，且P均＞0.05.结论：血液检验诊断地中海贫血及缺铁性贫血效果较好。

简介：【摘要】目的：评析对贫血患者在血液检验过程中判断患者贫血类型是地中海贫血或缺铁性贫血临床价值。方法：将2019/3/1-2020/1/1期间行血液检验的84例贫血患者（包括地中海贫血患者42例与缺铁性贫血患者42例），将上述患者包括红细胞数量（x10^12个）、血红蛋白（g/L），平均红细胞体积（fL）和平均红细胞血红蛋白含量（pg）在内的血液检测指标与42例正常体检者的血液指标进行对比并评价血液检测对于诊断患者贫血类型的临床有效性。结果：对地中海贫血患者的血液检测指标发现其血红细胞含量显著高于正常组与缺铁性贫血组，但其余三项指标与正常组相比较低，但高于缺铁性贫血组（P＜0.05）；缺铁性贫血组各项指标也显著低于正常组（P＜0.05）。结论：对贫血患者采用血液检验并通过与正常体检者相比能够初步判断出患者是否属于缺铁性贫血或地中海贫血，可为临床贫血患者的初筛提供较高运用价值。

简介：【摘要】目的：研究血常规检查在诊断缺铁性贫血和地中海贫血中的价值。方法：选取 2018年 7月至 2019年 7月于人民医 院接受治疗的缺铁血贫血患者，地中海贫血患者以及健康体检者各40例，三组受检者均进行血常规检查，将各组受试者的 Hb、 MCV、 RDW、 MCH水平进行对比。 结果：观察A、 B组患者的 MCH、 MCV、 Hb 均显著低于对照组的水平，血清 RDW则明显比对照组的水平高，差异均具有统计学意义 (P<0.05)。 结论：采用血常规检查诊断缺铁性贫血和地中海贫血患者，可显著提高检查结果的准确性，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的了解江西萍乡市人群α和β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因型携带和分布特点。方法采用PCR扩增和反向斑点杂交技术对江西萍乡2558例地贫初筛阳性孕妇进行α和β地贫基因携带分析。结果地贫基因携带者共1222例，携带检出率47.8%。其中α地贫基因携带者(包括纯合患者)645例，携带检出率25.2%，占总携带率52.8%，按分布高低依次是--SEA/αα、--3.7/αα、--4.2/αα；β地贫基因携带者539例，携带检出率为21.1%，占比由高至低依次是IVS-II-654、CD41-42、CD17、CD28、CD27-28、βE、CD71-72；α复合β地贫基因携带者38例，占比1.5%。结论江西萍乡地区的α和β地贫基因携带患者比例较高，应注意孕前地贫筛查，将地贫筛查项目纳入出生缺陷防控体系中，有效控制和降低中重度地贫患儿的出生。

简介：摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134(P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

简介：摘要：目的：对比缺铁性贫血和地中海贫血患者的血常规检验结果。方法：研究时段 2019年 5月 -2019年 12月，样本共 90例，其中缺铁性贫血者 30例，地中海贫血者 30例，同期接受本院健康体检者 30例，针对三组的血常规检验结果进行针对性分析。结果：相对比健康体检者，缺铁性贫血与地中海贫血的数据较低 P＜ 0.05。结论：血常规检验针对于缺铁性或者地中海贫血的鉴别具有较高的价值。

简介：【摘要】目的：分析飞行员地中海贫血的诊治特征及其医学鉴定特点，以加强对本病的认识，提高航空医学鉴定水平。方法：选择 2例地中海贫血飞行员，提取其病例资料，回顾性分析飞行员的病史、实验室检测结果、飞行结论等资料。结果：病例 1新招民航飞行学员经体检鉴定诊断为 β-地中海贫血（静止型），且既往无贫血病史，予以飞行合格。病例 2现役飞行员体检鉴定为 β-地中海轻度贫血（轻型），每隔 3个月进行血常规复查无明显变化，予以飞行合格。结论：地中海贫血诊断并不复杂，航空医学鉴定需根据病史、临床症状、实验室结果综合判断地中海贫血的分型及贫血轻重，对于轻度贫血在职飞行员可在随访条件下给予合格，招收飞行学员的则在血红蛋白正常且无贫血病史者给予合格，但以上两者均需定期监测血常规，做好门诊随访，最大程度保障飞行安全。

简介：【摘要】目的：研究和分析宁德地区学龄前儿童地中海贫血基因情况。方法：择取的研究对象为2018年8月至2019年12月期间内在我院所诊断出的126例地中海贫血儿童，并对所有的地中海贫血儿童采用PCR和RDB技术进行α、β地中海贫血基因检测，对其结果进行分析。结果：在诊断结果中，α-地中海贫血比例最高，共61例，占比48.41%，而β-地中海贫血共45例，占比35.71%，α合并β地中海贫血共20例，占比15.87%。结论：宁德地区儿童地中海贫血基因中，以α基因型最为常见，β基因次之，而α合并β基因最少，因此在对宁德地区儿童地中海贫血防治中，需要加强对于儿童群体的基因筛查水平，并且对产妇进行产前筛查和诊断，从而有效达到预防地中海贫血的作用。

简介：摘要：目的： 调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。 方法：本试验选取 2017 年 1 月 ～2019 年 1 月期间 毕节市第一人民医院 诊 治的 地中海贫血 （简称地贫） 患儿 411 例为调查对象， 调查结果显示 411例患儿携带不同类型的地贫基因， 其中 a3.7最为常见，占比为 27.01%，其次是 17M，占比为 24.09%，然后是 SEM，占比为 21.90%。对于毕节市地贫患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。 41-42M、 654M、 CSM占比分别为 8.52%、 6.33%、 4.62%。其他基因型的占比均在 0.20%～ 0.50%之间。 结论：对于毕节市而言，地贫患儿的基因型排名前三的是 a3.7、 17M和 SEM，同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂，因而应建立地贫基因网络数据库，以加强调查和分析，进而提升毕节市的人口素质。

简介：【摘要】目的：探讨婚检人群地中海贫血筛查对出生缺陷发生的影响 ,为进一步提高优生优育提供科学的干预依据。方法：对我院所在地区开展婚检活动，采用血常规五分类法和血红蛋白电泳进行地贫筛查，通过地贫基因检查判断地贫基因携带者。结果： 2016年 -2019年我院所在地区进行进行血常规检查共 4319（对）；血红蛋白电泳检查共 388（对）；地贫基因检查夫妇 64（对）；地贫产前诊断阳性 1（对）； 2016年 -2019年地贫检出率分别为 0.99%、 0.45%、 1.01%、 1.64%。 地中海贫血基因检测人数为64对 ，检出地贫阳性50人，阳性构成比为 39.06%。其中男女双方均阳性 7对，男女双方阳性构成比为 10.93%。结论：实施婚检人群地中海贫血筛查，并对高风险人群进行婚育指导，从而达到降低地中海贫血的发生率，减少出生缺陷率的发生。

简介：【摘要】目的 :研究血常规检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血的临床意义。方法：选取 2018年 2月 -2019年 2月我院收治的 170例贫血患者资料进行回顾性分析，按照贫血的类型分为实验组（地中海贫血）和对照组（缺铁性贫血）各 85例。给予两组患者血常规检查，对比两组患者的血常规指标的差异。结果 :实验组的血红蛋白含量（ Hb）、平均血红蛋白含量（ MCH）、平均血红蛋白浓度（ MCHC）均比对照组高；红细胞分布宽度（ RDW）、红细胞计数（ RBC）、平均红细胞体积（ MCV）均比对照组低， P＜ 0.05，统计学意义成立。 结论:血常规检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血的临床鉴别显著，有较高的临床应用价值。

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简介：【摘要】目的：探讨血常规检验在缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用效果。方法：选取自 2019年 2月至 2020年 3月我院收治的 50例缺铁性贫血患者为 A组，选取同期我院收治的 50例地中海贫血患者为 B组，对两组患者进行血常规检查，并对血常规检查结果进行分析。结果：两组患者的 RDW、 MCV、 MCHC指标之间有差异，且差异具有统计学意义（ p＜ 0.05）。结论：在临床中应用血常规检查对缺铁性贫血和地中海贫血进行鉴别诊断，能够有效区分两种疾病类型，且 RDW、 MCV、 MCHC指标是区分两种疾病的有用指标。