简介：目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G,2168A〉G）和线粒体DNA12SrRNA（1555A〉G,1494C〉T）。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%）,其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%）,235de1C纯合突变2例（0.01%）,线粒体DNA12SrRNA突变66例（0.35%）,SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%）,GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

简介：摘要目的评价血浆褪黑素对IgA肾病患者的临床检测意义。方法选取35例IgA肾病患者与35例体检健康者作为此次研究对象，分别将其纳入观察组与对照组，对两组研究对象的血浆褪黑素水平、血浆丙二醛（MDA）水平、尿液单核细胞趋化因子-1（MCP-1）水平、超氧化物歧化酶（SOD）进行测定并比较。结果观察组血浆褪黑素水平（64.2927.83）ng/L显著低于对照组（85.3741.21）ng/L，MCP-1水平（40.3616.54）ng/L高于对照组（24.8811.79）ng/L，P<0.05；观察组MDA水平（45.2917.83）ng/L高于对照组（31.3711.21）ng/L，SOD水平（40.3616.54）ng/L低于对照组（89.2327.33）ng/L，P<0.05。结论IgA肾病患者血浆褪黑素水平显著低于正常人群，其水平的下降会促进炎症反应的进行并降低机体抗氧化能力，临床治疗是可考虑外源性补充血浆褪黑素。

简介：

简介：摘要目的探讨小儿手足口病的临床特征及诊治方法。方法对1543例普通手足口病的临床资料进行回顾性分析。结果手足口病多见于5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童，男性患儿发病率较女性患儿多；发病时间集中在春夏季。手足口病患儿均有不同程度的皮疹表现；所有患儿有口腔疱疹或溃疡；约有50.8%的患儿存在发热。结论经喜炎平、利巴韦林、施保利通片、蒲地蓝等综合治疗，全部治愈，预后较好。

简介：摘要目的通过调查医院就诊患者HIV抗体阳性情况，为医院院内感染与医护人员防护工作提供重要依据，分别用北京科美生物，北京万泰，采用化学发光法(CLIA)与胶体金法对2013年~2015年入院患者输血前HIV抗体筛查检测，筛查阳性标本送陕西省疾病控制中心用重组免疫印迹法（WB法）进行确诊，结果，化学发光法HIV筛查阳性标本85例，胶体金法筛查阳性标本47例，经重组免疫印迹法最终确证59例，CLIA法阳性符合率69.4%（59/85）胶体金法的阳性符合率79.6%（47/59），用CLIA法，样本测定值/临界值（S/CO）在1.1~5.0之间的标本13例，经WB法确证1例，不确定5例，S/CO在5.1~10.0之间的23例，确证9例，不确定4例，S/CO值在10.1~29.5的49例，则经过WB法确证49例，研究发现随着S/CO值的升高胶体金法的阳性率随之升高反之阳性率越低。

简介：摘要目的鼻咽癌病人多项免疫功能及EB病毒PCR检测的综合研究。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的18例鼻咽癌患者，对其免疫功能及其EB病毒PCR检测方式之间存在的关系加以有效研究和探讨，进一步对鼻咽癌患者血液中EB病毒抗体、其他氧化物活性等多项指标值进行测定。结果鼻咽癌患者患者的锌离子、铜离子、钙离子微量元素指标大小结果分别是（16.09±5.17）umol/l、（17.40±5.13）umol/l、（2.19±0.17）umol/l，和正常人群的三项微量元素指标大小结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论鼻咽癌患者采用通过开展免疫功能及其EB病毒PCR检测方式的有效探索，发现鼻咽癌患者血清中含有多种微量元素及其EB病毒抗体等物质成分，这对于通过血液指标含量来测定鼻咽癌疾病奠定了坚实的条件。

简介：摘要目的分析上气道食道压力检测在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征应用的临床效果。方法选择2012年3月-2014年7月期间于我院行阻塞性睡眠呼吸暂停综合征治疗的患者116例为研究对象，采用随机数字表法分为观察组和对照组各58例，对照组采用纤维喉镜进行检查，观察组在对照组的基础上加用上气道食道压力检测，比较两种方法对阻塞部位的检查结果及手术方案的有效性。结果观察组软腭后区、舌后区检出率（81.03%、68.97%）明显高于对照组（P<0.05）；治疗有效率明显高于对照组（96.55%vs82.76%）（P<0.05)。结论上气道食道压力检测可有效显示阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的阻塞部位，并为手术方案提供一定的依据，提高手术的疗效，值得临床推广应用。

简介：摘要目的研究慢性特发性荨麻疹患者外周血单个核细胞分泌IFN-γ和IL-4水平检测及意义。方法选择我院2014年5月至2015年5月接收的慢性特发性荨麻疹患者41例作为研究对象，设为观察组，选择同期健康体检者40例作为对照组，对两组的IFN-γ和IL-4水平进行比较分析。结果观察组患者的IFN-γ水平比对照组降低，两组数据差异显著，有统计学意义（P<0.05）；观察组患者的IL-4水平比对照组高，两组数据差异显著，有统计学意义（P<0.05）。结论慢性特发性荨麻疹患者血清中的IFN-γ水平降低，IL-4水平升高，表明IFN-γ和IL-4参与慢性荨麻疹的发病过程。