简介：摘要多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。该病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大、增多，破坏正常的肾脏结构，最终导致终末期肾病(end stage renal disease，ESRD)，患者只能依靠透析或肾移植维持生命。我们在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和相关指南共识的基础上，结合中国人群的实际情况编写了该项指南，旨在总结多囊肾病的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师的认识水平，为该病的诊治提供规范化建议。
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