简介：摘要目的探讨单基因病临床意义不明变异（variants of uncertain significance，VUS）实施胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》（以下称ACMG指南）及贝叶斯分析法，对VUS致病性进行重分析，分类为“致病/可能致病变异” “倾向于致病的VUS”“致病性仍不明确的VUS”及“倾向于良性的VUS”。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下，对VUS升级为“致病/可能致病变异”及分类为“倾向于致病的VUS”的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic disorders，PGT-M）。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状况。结果①16例单基因病家系共检出25个变异，其中1个为致病变异（pathogenic variation，P），3个为可能致病变异（likely pathogenic variation，LP），21个为VUS。重分析后，11个VUS升级为LP（52.4%），7个重分类为“倾向于致病的VUS”（33.3%），2个VUS重分类为“致病性仍不明确的VUS”（9.5%），1个VUS重分类为“倾向于良性的VUS”（4.8%）。②14例单基因病家系进入PGT-M，包括VUS均升级为LP的家系9例，携带1个LP/P及1个“倾向于致病的VUS”家系2例，只携带“倾向于致病的VUS”家系3例。③PGT-M术后出生12个健康婴孩。根据疾病发病年龄随访出生后代，8个子代未表现出与先证者相同的症状，4个子代暂未见疾病症状，因尚未到发病年纪还需要持续随访。结论针对临床上的VUS，需要按ACMG指南主动寻找新证据并进行重新分析。升级为P/LP的VUS以及升级为倾向于致病的VUS可以在患者知情同意前提下开展PGT-M，为VUS携带者夫妇降低生育单基因病患儿的风险。

简介：摘要：解剖学中有大量文献描述前臂肌肉组织的变异。掌长肌作为人体常见变异结构之一，通常起自肱骨内上髁，并移行于掌腱膜。解剖学教科书和最近相关的论文指出，这块肌肉可能作为一个弱腕屈肌发挥作用。本研究旨在总结几种已发现的变异情况，报告解剖掌长肌过程中的异常特征。解剖变异掌长肌可能会诱发神经血管束压迫症状，特别是正中神经。掌长肌由于缺乏明显的功能，临床上可用于肌腱移植或肌肉移植。此外，它是局部麻醉手术的解剖标志之一。

简介：摘要目的探讨鼻内窥镜下鼻窦手术中同时处理鼻腔解剖变异的临床意义。方法对90例慢性鼻-鼻窦炎患者行鼻内窥镜手术时对变异的中、下鼻甲及鼻中隔进行矫正处理（处理组）;另选32例慢性鼻-鼻窦炎患者（对照组），有解剖变异本应处理而未处理。在术后对这两组患者就其解剖形态的恢复、鼻窦炎的疗效、粘连的发生率进行对比观察。结果处理组中解剖形态恢复正常79例（88.2%），鼻窦炎治愈77例（85.9%），粘连的发生率18例（10.6%）。对照组中慢性鼻-鼻窦炎治愈23例（73.2%）粘连发生15例（46.7%）。结论在鼻内窥镜手术中同时处理影响鼻腔功能的解剖变异，对于提高慢性鼻-鼻窦炎治愈率，改善鼻腔通气引流，降低粘连，具有重要的临床意义。

简介：摘要高血压已成为全球重要的心血管疾病，据报道,我国高血压患者已达两亿,且发病率逐年上升。高血压的防治已成为人类的重大公共卫生问题。血压水平受各种生理、病理、精神、环境因素的影响不断变化。随着高血压治疗的不断优化，对其研究也越来越多，但关于血压变异性（BPV）的研究却较为局限。近年来，很多资料表明BPV与心脑血管疾病的关系日益密切。在2010年的欧洲高血压病年会上，各国专家就BPV的重要性展开激烈讨论，提出BPV将成为高血压治疗的下一个重要目标。本文通过对BPV的概念、分类、影响因素、靶器官损害、临床意义等作一综述。

简介：摘要目的通过血管介入观察脑动脉及分支血管的变异类型,为临床介入手术提供指导依据。方法对2009年1月-2012年5月间190例我院进行脑血管造影检查的患者的脑血管变异情况进行总结。结果190例患者中以头臂干增宽迂曲多见，占53例，其次后交通动脉自颈内动脉发出处扩张48例，头臂干与左颈总动脉共干和左颈总动脉自头臂干发出39例，小脑后下动脉发自枕大孔下方即椎动脉颅外段17例，大脑前动脉A1段发育低下或缺如33例。结论主动脉弓上分支、颈内动脉和椎-基底动脉系统的解剖变异较大，熟悉这些正常变异，临床介入及手术过程能够为临床提供重要的信息，使医生少走弯路。

简介：摘要目的讨论肝脏的先天性变异的CT和MRI诊断。方法对患者进行CT和MRI检查并依据图像表现进行诊断。结论肝脏异位是指肝脏的位置发生异常，多见于肝脾转位，是比较常见的一种先天性变异。使用US、CT和MRI任一种方法都比较容易诊断，表现为肝脾换位，肝脏位于左上腹部，如同时合并右位心则可诊断为全内脏反位。

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简介：【摘要】目的：分析对甲状腺不明确类型结节采取超声造影引导细针穿刺鉴别的临床意义。方法：抽取2020年2月-2021年2月期间我院收治的不明确类型甲状腺结节患者60例，以盲分法平均分成参照组（采取细针穿刺活检法，n=30）和观察组（采取超声造影引导细针穿刺活检法，n=30）两组，均以组织病理学诊断结果作为金标准，分析两种检查方法诊断符合情况。结果：参照组检测结果与组织病理学诊断结果差异显著（P＜0.05）；观察组检测结果与组织病理学诊断结果对比无明显差异（P＞0.05）。结论：超声造影引导细针穿刺用于诊断甲状腺不明确类型结节效果更为理想。

简介：摘要目的探讨宫颈细胞学诊断意义不明确的不典型鳞状细胞的意义及临床处理。方法2008年1月至2009年10月在我体检中心体检的262例宫颈细胞学诊断意义不明确的不典型鳞状细胞(ASC)的患者进行阴道镜检查、阴道镜下活检。结果本研究显示结果ASC共262例，其中ASC-US224例，ASC-H38例，168例在阴道镜下行组织活检，ASC-US中CINl33例，CIN26例ASC-H中38例在阴道镜下行宫颈活检，CINl13例，CIN215例，CIN32例。说明了对于ASC-US、ASC-H应重视，及时配合阴道镜下活检，以免漏诊，延误治疗。宫颈细胞涂片检查是宫颈鳞状上皮内瘤变(SIL)和宫颈癌筛查的主要手段，目前采用的Bethesdasystem(TBS)宫颈细胞学诊断报告系统中，意义不明确的不典型鳞状细胞(ASC)是最难决定处理对策的。本研究通过对262例ASC的临床病理分析，旨在加深对ASC的理解，探讨合理的处理方法。

简介：摘要胎盘病理学是借助胎盘的形态学来反映孕期母体和胎儿的健康状态，而对胎盘本身疾病的诊断是次要的，其临床意义包括为产妇和新生儿的即时治疗提供依据，对可能重复出现的产科疾病进行预测，对不良妊娠结局的解释和对遗传异常的提示。2016年国际胎盘工作小组制定了阿姆斯特丹胎盘共识，将胎盘病理分为绒毛膜羊膜炎、母体-胎盘灌注异常、胎儿-胎盘灌注异常和病因不明的慢性绒毛炎4个主要方面的疾病谱，分别具有不同的临床意义。这一共识有助于病理诊断的规范，也为临床医师理解胎盘病理提供了帮助。由于胎盘病理对母、胎健康的反映是间接的，所以在临床实践中，结合临床表现和胎盘病理，才能达到对产科疾病诊疗的指导作用。

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简介：摘要目的探究加味小柴胡汤用于治疗咳嗽变异型哮喘的临床意义及护理体会。方法特选取2015年11月—2016年10月，我院呼吸内科收治的咳嗽变异型哮喘患者40例。随机分成观察组和对照组，每组各20例。对照组患者给予常规西药治疗，观察组患者给予加味小柴胡汤治疗，对比两组患者的治疗效果。结果观察组患者治疗有效率相比较对照组而言，明显较高，组间对比差异显著（P＜0.05）。结论针对于咳嗽变异型哮喘患者而言，将加味小柴胡汤应用于临床治疗干预中，可有效的提高治疗效果。

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简介：摘要目的探讨不明原因心悸的发病机制。方法选取该类患者45例，另外在选取22例健康者。对各项指标进行综合分析，重点分析心电图及心率变异性。结果患者组有8例室性心律失常(17.8%)；3例窦性心动过缓(6.7%)；6例阵发性室上性心动过速(13.3%)；28例动态心电图大致正常(62.2%)。对照组全部正常(100%)。比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论该类患者24h心电图多为正常，但心率变异性显示受损。