简介：生长在代谢恶劣环境中的肿瘤细胞往往得到的血液,氧气和营养物质供应非常匮乏,而在接近40%的浸润性导管癌中均发现乙酰辅酶A合成酶2（ACSS2）具有过量高表达。在代谢应激情况下ACSS2促使肿瘤细胞将乙酸作为额外的营养来源使得肿瘤细胞可以适应恶劣代谢环境维持肿瘤细胞存活。近日,国际期刊Cancercell发表了德国和英国科学家共同合作的这一研究成果。研究人员指出,在许多肿瘤类型中都会有脂肪酸合成通路的选择性激活。

简介：摘要胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成中的关键酶，常常作为化疗药物作用靶点。TS在多种肿瘤(如非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等)中的表达与患者的临床预后及化疗药物耐药密切相关。通过各种分子机制降低肿瘤组织中TS的表达成为提高化疗疗效及改善临床预后的重要手段。

简介：

简介：摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD)，并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者，女，7个月16 d，因"发热4 d，喘息3 h，呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院，主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症，于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异：c.1061＋1G>C与c.476G>T，结合患儿临床特点，可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇，共26例患儿，发病年龄3个月～6岁，发病诱因主要为能量摄入不足，主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等，尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义，3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种，主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD，发现2个HMGCS2新变异，扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。

简介：综述了酵母乙酰乳酸合成酶（ScALS）与磺酰脲类除草剂氯嘧磺隆（chlorimuron-ethyl，CE）形成的复合物在0．28nrn分辨率下的晶体结构及拟南芥乙酰乳酸合成酶（AtALS）与磺酰脲类和咪唑啉酮类除草剂复合物的三维结构。除草剂的分子结构与酶、底物并不相似，但它们与酶形成的复合物可阻断底物进入酶活性位点通路而起抑制作用。连接磺酰脲的10个氨基酸残基同样连接咪唑喹啉酸，另有6个残基只与磺酰脲而不与咪唑喹啉酸相连，有2个残基只与咪唑喹啉酸而不与磺酰脲相连，即两种抑制剂占据了特别的重叠位点，但以不同方式连接。抗性杂草的产生是因为突变株ALS的残基位点变异，从而引起除草剂与ALS结合方式的变化。这些研究对进一步理解除草剂与靶分子的作用方式及除草剂的分子药物设计具有重要的指导作用。

简介：长链酰基辅酶A合成酶(longchainacyl-CoAsynthetase,LACS)是油脂代谢的重要催化酶。本研究采用RT-PCR技术,从花生(ArachishypogaeaL.)克隆到LACS1(GenBank登录号:KT932703),分析了该基因的结构组成,预测编码氨基酸与其他植物的同源性,采用实时Real-TimePCR技术对LACS1的组织表达进行研究。结果显示,花生LACS1基因全长2219bp,包含1992bp的ORF,编码663个氨基酸,有22个外显子和21个内含子。氨基酸序列比对显示花生LACS1有真核生物酰基辅酶A合成酶保守结构域,并含有保守的激活位点和绑定位点。同源性分析发现花生LACS1与大豆、野生大豆、鹰嘴豆、绿豆、甜橙等15种物种的氨基酸序列同源性在68%~86%之间,进化树分析显示,花生LACS1与鹰嘴豆等豆科植物亲缘较近。实时荧光PCR分析表明,花生LACS1在花生根、茎、叶、针、仁和花等组织均有表达,但差异明显,其中花的表达量最高,表达量大小顺序为花>针>叶>茎>根>仁,地上组织表达量高于地下组织。花生LACS1可能参与花生角质层的脂质合成。本研究结果为揭示植物脂肪酸代谢提供理论依据。

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。方法选择2017年9月，于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词，对万方数据知识服务平台及PubMed数据库，自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索，并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号：2017ZSLYEC-105)，患儿监护人签署知情同意书。结果①临床特点及转归：本例患儿为女性，4 d龄，因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变，并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病，放弃治疗后50+ d龄时死亡)。经治疗后，本例患儿呼吸困难缓解，但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后，监护人放弃治疗，患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果：本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变，分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果：检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献，共计纳入15例GSSD患儿，包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈；重型患儿(11例)中，3例生后5个月内死亡，8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示，共检出11种GSS基因突变，其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。结论GSSD临床表现具有特异性，可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致，其基因突变类型与临床表型的关系，尚需进一步研究。早期诊断及治疗，可提高该病患者生存率、改善长期预后。

简介：蔗糖磷酸合成酶（sucrosephosphatesynthase，SPS）是高等植物体内控制蔗糖合成的关键酶之一，它主要通过异构调节和磷酸化修饰在酶水平调节蔗糖合成。本文简要介绍SPS家族的成员、SPS蛋白上的3个磷酸化位点，以及SPS的生物学功能、SPS与磷酸蔗糖磷酸酶的关系等。

简介：概述了乙酰辅酶A羧化酶(Acetyl-CoAcarboxylase,[EC6.4.1.2],ACC酶)在植物体内的作用以及以ACC酶为作用靶标的抑制剂的发展状况.根据抑制剂在体内与体外的抑制数据,讨论了化合物物理性质与结构对其生物活性的影响.ACC酶抑制剂主要有芳氧苯氧丙酸酯类、肟醚类环己二酮类、芳氧苯基环己二酮类和三酮类环己二酮.其中肟醚类环己二酮和芳氧苯氧丙酸酯类ACC酶抑制剂已经有几十种商品化的产品.目前新发现的芳氧苯基环己二酮类和三酮类环己二酮类ACC酶抑制剂可能成为新的除草剂热点.

简介：目的研究长链脂酰辅酶A合成酶3（ACSL3）表达对前列腺癌（PCa）细胞增殖能力的影响,探索ACSL3调控PI3K/Akt/MMP-9信号通路的分子机制,发掘ACSL3预测前列腺癌复发进展的临床应用价值。方法利用Westernblot检测ACSL3在不同前列腺癌细胞系中的表达;构建稳定表达ACSL3的PCa细胞株,利用MTT法检测过表达ACSL3对PCa细胞增殖的改变;Westernblot检测过表达ACSL3对PCa细胞中Akt,磷酸化Akt（p-Akt）,基质金属蛋白酶9（MMP-9）表达水平的影响;通过免疫荧光染色实验探索ACSL3与Akt蛋白之间是否可能存在共定位;利用免疫组织化学法（IHC）比较不同Gleason评分患者中ACSL3的表达差异。结果Westernblot检测显示ACSL3蛋白在局限性前列腺癌细胞22Rv1中存在着特异性的低表达,同时,ACSL3蛋白在激素非依赖性前列腺癌细胞中较激素依赖性前列腺癌细胞表达量更高。MTT实验表明过表达ACSL3后癌细胞增殖能力明显增强。此外,Westernblot显示过表达ACSL3后p-Akt、MMP-9表达均明显上调;激光共聚焦显微镜下,免疫荧光染色显示ACSL3与Akt存在着蛋白共定位关系。临床检测中,IHC显示ACSL3表达量随Gleason评分升高而增加。结论ACSL3可能通过与Akt蛋白间的相互作用,介导PI3K/Akt/MMP-9信号通路的激活,影响PCa细胞增殖。此外,ACSL3的表达与前列腺癌的Gleason评分具有相关性,可能影响患者预后。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到HMGCS2基因突变，从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：研究综述运动对于乙酰辅酶A羧化酶调控的研究进展。长期运动上调ACC磷酸化的水平,抑制脂肪在肝脏合成,促进脂代谢,进而治疗因运动不足引起的疾病。连续的高强度间歇运动更容易产生运动适应,上调ACC磷酸化水平。抗阻运动可上调控衰老机体ACC的磷酸化水平。力竭运动不能直接激活ACC,但可以在运动的急性恢复期激活ACC磷酸化。运动对于人体是全方面的影响,ACC也不是孤立的。关于在运动中ACC如何发挥协同作用调控脂代谢的研究甚少,具体的机制仍需要探索。关于长期运动对ACC的调控机制已经有大量研究,其他运动对于ACC的调控研究较少。

简介：目的探讨肝硬化患者血清谷氨酰胺合成酶（GS）的活性变化及其临床意义。方法采用终点法测定48例肝硬化患者血清GS的活性;计算GS诊断肝硬化的阳性率、阴性率、灵敏度和特异性;并分析血清GS与清蛋白（ALB）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、总胆红素（TB）的相关性。结果肝硬化组血清GS活性为（13.28±3.62）U/mgprot,正常组血清GS活性为（6.62±3.23）U/mgprot,二者差异有统计学意义（P〈0.001）,但GS活性与ALB、ALT、TB均无相关性。结论肝硬化患者GS活性增高,可作为肝硬化诊断和鉴别诊断的参考指标。

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ，CPSⅠ）缺乏症，患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差，血氨最高514 μmol/L，全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异，经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转，但喂养困难、生长迟缓，于4月龄接受肝移植手术，随访至2岁，智力运动及体格发育正常。

简介：摘要目的抗合成酶综合征（ASS）是一种罕见的自身免疫病，本研究目的增加对该疾病的认识，减少漏诊率。方法回顾分析8例原诊断为pSS后筛查抗合成酶抗体阳性患者的临床资料并进行描述性统计分析。结果8例患者中全部病例诊断pSS符合2002年美欧共识小组提出的SS欧洲标准修订版或2016年ACR/EULAR SS分类标准，诊断ASS符合2010年Conners或2011年Solomon分类标准。临床事件中8例（100%）患者有间质性肺病病史，7例（88%）患者病程中曾出现不明原因高热（口腔温度>38.5℃）。所有患者的抗Ro-52抗体阳性，4例患者抗PL-7抗体阳性，2例患者抗EJ抗体阳性，1例患者抗PL-7抗体和抗EJ抗体同时阳性，1例患者抗PL-12抗体阳性。结论pSS患者存在严重间质性肺病或病程中出现不明原因高热时需筛查抗合成酶抗体，排查ASS可能。

简介：本研究把碳酸盐(NaHCO3、Na2CO3)对植物造成的逆境称为“碳酸盐逆境”(Carbonatestress)。从水稻根cDNA文库中筛选出一些与碳酸盐逆境相关的基因,水稻线粒体ATP合成酶6kDa亚基基因(简称:RMtATP6基因)为其中之一。该基因编码的氨基酸序列与Jansch等人(1996)从马铃薯(Solanumtuberosum)线粒体中纯化的线粒体ATP合成酶6kDa亚基氨基酸序列(F1F0ATP合成酶的F0部分)具有同源性,但是这个小蛋白的功能尚不清楚,其基因也没有被鉴定。本研究克隆了这个基因(Accessionnumber:AB055076),并解析了在碳酸盐逆境胁迫下它的表达特性。RMtATP6基因编码的蛋白预测分子量为6578kDa,预测的细胞内存在位置为线粒体膜间间隙,结果预示了RMtATP6基因编码的蛋白为水稻线粒体ATP合成酶6kDa亚基基因。Southern杂交结果表明RMtATP6基因是水稻核基因组中的一个单拷贝基因。通过对RMtATP6基因在植物中的表达特性及在碳酸盐逆境下在酵母中的功能解析,表明了该基因与碳酸盐逆境有关。

简介：目的探讨几丁质合成酶1与蚊抗药性之间的相关性。方法采用实时定量PCR的方法验证实验室和现场不同抗性品系几丁质合成酶1的表达差异。另外，溴氰菊酯短期诱导前后几丁质合成酶1的表达水平也得到验证。结果几丁质合成酶1在不同抗性水平蚊之间存在差异表达。接触杀虫剂前后，几丁质合成酶1的表达水平也存在差异。结论几丁质合成酶l与蚊抗药性水平之间存在相关性。

简介：目前，在铁皮石斛多糖的研究主要集中在多糖的结构、生物活性等方面，对多糖合成相关基因研究较少，本研究通过对‘红鑫1号’铁皮石斛幼苗期和二年生植株以及‘红鑫6号’铁皮石斛二年生植株叶、茎、根三部位蔗糖合成酶基因进行RT-PCR扩增与测序，发现‘红鑫1号’与‘红鑫6号’铁皮石斛的蔗糖合成酶前体mRNA存在拼接差异的现象，主要形成三种不同的mRNA转录本，其翻译得到的蔗糖合成酶，结构功能没有改变；分析序列的可变剪切的差异；同时对铁皮石斛叶、茎、根嬲的表达量进行半定量RT-PCR检测，蔗糖合成酶基因在植株中不同部位表达量不同，其表达模式表现为茎〉叶〉根。本研究为铁皮石斛蔗糖合成酶基因功能研究提供了科学依据。

简介：作为常见的一种临床综合征,癫痫发病机理复杂,谷氨酸在其发生发展中起着非常重要的作用,而谷氨酰胺合成酶是谷氨酸代谢中的关键酶类,因此其在癫痫中可能也有一定的作用,但各家观点不一,多数研究倾向于支持谷氨酰胺合成酶的活性降低或者数量减少都会对癫痫的发生和发展有直接的关系。但对于谷氨酰胺合成酶的研究,许多都是来自于星形胶质细胞的培养物和脑片,体外的结果在体内的环境中都会出现不同的结果。因此对于癫痫和谷氨酰胺合成酶的关系,还有待于进一步研究探索。