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  • 简介:摘要目的探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫(PDE)的临床表型、治疗及乙醛脱氢7成员A1(ALDH7A1)基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的吡哆醇依赖性癫痫患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行ALDH7A1基因测序,并对其家系成员进行一代Sanger验证,对其基因突变特点进行分析。结果在5例确诊为吡哆醇依赖性癫痫的患儿中,男女比例为4∶1,就诊年龄为出生2~10个月。临床表型中5例患儿均为新生儿期起病,有反复癫痫发作,表现为肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作;应用抗癫痫药物控制发作较差,长期大剂量口服吡哆醇疗效较好;5例患儿均来自其父亲和(或)母亲的复合杂合突变;例1为剪切纯合突变c.247-2(IVS2)A>T,例2为错义突变c.584A>G(p.N195S)及无义突变c.1003C>T(p.R335*),例3为错义突变c.1553G>C(p.R518T)及c.1547A>G(p.Y516C),例4为错义突变c.1547A>G(p.Y516C)及移码突变c.1566_1568delTAC(p.522_523delCTinsC),例5为错义突变c.1061A>G(p.Y354C)及无义突变c.841C>T(p.Q281X, 259)。其中c.247-2(IVS2)A>T为未报道过的新生剪切位点突变。结论吡哆醇依赖性癫痫由ALDH7A1基因突变引起,早期临床表现多以新生儿期难治性癫痫起病;抗癫痫药物治疗疗效差,经吡哆醇有效控制,对该类患者应尽早行基因分析以早期确诊。

  • 标签: 癫痫 维生素B6 婴儿 ALDH7A1基因
  • 简介:摘要目的研究重症肺炎患儿NADH脱氢1(ND1)、NADH脱氢3(ND3)和味觉受体2成员43(TAS2R43)基因表达情况及与儿童重症肺炎的关系。方法选取2016年5月至2018年5月驻马店市中心医院儿童重症监护病房住院的儿童重症肺炎患儿30例为重症肺炎组,选取同期在本院体检健康的儿童25例为健康对照组。重症肺炎组男17例,女13例,年龄(5.30±1.69)岁;健康对照组男13例,女12例,年龄(4.96±1.31)岁。使用real-time PCR方法检测ND1、ND3和TAS2R43基因表达量,2-ΔΔCt法计算ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量。结果重症肺炎组ND1、ND3及TAS2R43 mRNA的循环阈(Ct)值分别为20.49±0.45、21.32±0.61和32.20±0.46,健康对照组分别为26.69±0.62、27.50±0.35和26.69±0.49,2组比较差异均有统计学意义(t=-14.02、-15.25、-14.19,均P<0.05)。2-ΔΔCt法计算重症肺炎组ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量是健康对照组的51.27、50.56和0.02倍。结论ND1、ND3和TAS2R43基因在重症肺炎患儿体内有异常表达,这3个基因可能与儿童重症肺炎关系密切。

  • 标签: 重症肺炎 NADH脱氢酶1 NADH脱氢酶3 味觉受体2家族成员43 基因表达
  • 简介:摘要乙醛脱氢2(ALDH2)是肝脏中乙醛(乙醇代谢产物)代谢的关键,全球约有8%、东亚有30%~40%的人口携带编码无/低活性ALDH2的缺陷基因。近期,诸多研究关注了ALDH与病毒性肝炎、酒精性肝病、肝纤维化以及肝癌的关系。尤其,ALDH2表达与肝癌发病风险、发病机制及预后密切相关,并可作为潜在的治疗靶点。现就该领域新进展及新研究方向进行总结及评述。

  • 标签: 肝细胞癌 多态性,单核苷酸 乙醛脱氢酶
  • 简介:摘要乙醇脱氢(ADH)与乙醛脱氢(ALDH)是人体内部酒精代谢的重要,尤其是ALDH2在缓解酒精代谢物乙醛中效果显著。随着临床医学的发展,工作人员对ALDH2基因表达、结构及多态性展开了进一步研究,本文对相关问题进行简要分析。

  • 标签: 乙醛脱氢酶 基因 多态性
  • 简介:摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中乙醛脱氢1(ALDH1)和ATP结合膜转运蛋白超家族G成员2(ABCG2)的表达水平及其与临床病理特征和预后的关系。方法选取山东省泰山医院2016年1月至2018年11月行手术治疗的82例NSCLC患者的组织标本,采用免疫组织化学法检测术后新鲜癌组织及癌旁组织中ALDH1、ABCG2的表达水平。采用χ2检验分析ALDH1、ABCG2表达与患者临床病理特征的关系,使用Pearson法分析ALDH1和ABCG2的相关性,应用Kaplan-Meier和log-rank检验分析ALDH1、ABCG2表达与患者总生存(OS)的关系,采用Cox比例风险模型分析OS的影响因素。结果NSCLC组织中ALDH1、ABCG2阳性表达率高于癌旁组织,差异均有统计学意义[60.98%(50/82)比12.19%(10/82),51.22%(42/82)比3.66%(3/82),χ2值分别为42.051、46.582,均P<0.01]。NSCLC组织中ALDH1与ABCG2表达呈正相关(r=0.451,P=0.014)。TNM分期Ⅱ~Ⅲ期患者ALDH1、ABCG2阳性表达率均高于Ⅰ期患者[70.00%(35/50)比46.88%(15/32),60.00%(30/50)比37.50%(12/32),均P<0.05],淋巴结转移患者ALDH1、ABCG2阳性表达率均高于未转移患者[75.00%(27/36)比50.00%(23/46),66.67%(24/36)比39.13%(18/46),P<0.05]。中位随访时间22.5个月,共2例患者失访,中位OS时间25.4个月,ALDH1阳性患者OS较阴性患者差(χ2=5.124,P=0.031),ABCG2阳性患者OS较阴性患者差(χ2=6.969,P=0.008)。多因素Cox分析显示,年龄(OR=1.241,95% CI 1.021~2.535,P=0.045)、淋巴结转移(OR=1.521,95% CI 1.102~4.281,P=0.012)、TNM分期(OR=2.104,95% CI 1.289~6.150,P=0.018)、ALDH1(OR=2.435,95% CI 1.214~8.654,P=0.001)、ABCG2(OR=1.503,95% CI 1.148~5.696,P=0.021)是NSCLC患者OS的独立影响因素。结论NSCLC组织中ALDH1、ABCG2表达水平增高,且与淋巴结转移、TNM分期相关,ALDH1、ABCG2阳性者OS率较低,二者可能成为NSCLC的预后标志物。

  • 标签: 癌,非小细胞肺 乙醛脱氢酶1 ATP结合膜转运蛋白超家族G成员2
  • 简介:目的:探讨肿瘤干细胞标志物乙醛脱氢-1(aldehydedehydrogenase-1,ALDH-1)在乳腺浸润性微乳头状癌(invasivemicropapillarycarcinoma,IMPC)原发灶及淋巴结转移灶中的表达及临床意义。方法选取乳腺IMPC伴淋巴结转移103例和非特殊型浸润性导管癌伴淋巴结转移(invasiveductalcarci-nomanototherwisespecified,IDC-NOS)110例的石蜡包埋组织标本,所有入选病例术前均未经放、化疗治疗。免疫组织化学染色技术检测2组肿瘤原发灶和相应的淋巴结转移灶癌组织中ALDH-1的表达、定位和分布情况,并分析其与乳腺癌各临床病理学特征之间的关系及预后意义。结果①IMPC组原发灶及淋巴结转移灶中肿瘤细胞ALDH-1阳性表达率[原发灶37.9%(39/103);淋巴结转移灶47.6%(49/103)],明显高于IDC-NOS组[原发灶21.8%(24/110);淋巴结转移灶23.6%(26/110)],差异有统计学意义(P<0.05)。②IMPC原发灶及淋巴结转移灶中肿瘤细胞ALDH-1阳性表达与患者的肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移、ER阴性状态、PR阴性状态、HER2过表达呈明显正相关(P<0.05)。③与IDC-NOS组相比,IMPC组患者的无病生存期明显缩短,差异具有统计学意义(P=0.003)。淋巴结阳性乳腺IMPC原发灶及淋巴结转移灶肿瘤细胞中ALDH-1蛋白阳性表达患者的无病生存期明显低于其阴性表达患者,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析乳腺IMPC转移淋巴结中ALDH-1蛋白阳性表达与患者的预后差有关(P=0.005)。结论ALDH-1可作为淋巴结阳性乳腺IMPC患者预后不良的指标,且IMPC肿瘤细胞中干细胞的存在可能是导致IMPC高淋巴管侵袭、高淋巴结转移及耐药等恶性生物学行为的重要原因。

  • 标签: 乳腺浸润性微乳头状癌 干细胞 乙醛脱氢酶-1 原发灶 淋巴结转移灶 ALDEHYDE
  • 简介:乙醛脱氢-1(aldehydedehydrogenase1,ALDH1)是正常干细胞和肿瘤干细胞的标记物之一,ALDH1的异常表达与多种肿瘤的发生、发展、侵袭、转移关系密切。近年来发现ALDH1也是头颈部鳞癌干细胞的标记之一,本文就此方面的研究作一概述。

  • 标签: ALDH1 头颈部鳞癌 肿瘤干细胞
  • 简介:摘要目的比较乙醛脱氢1B1(ALDH1B1)与乙醛脱氢1A1(ALDH1A1)在结直肠癌组织中的表达,探讨乙醛脱氢1B1的阳性表达与患者生存预后关系。方法收集自沧州市中心医院肛肠外科2010年1月至2012年1月手术切除的86例结直肠癌组织和18例配对的癌旁组织;检测结直肠癌组织及癌旁组织中ALDH1B1与ALDH1A1的表达,比较ALDH1B1与ALDH1A1在癌组织及癌旁组织中的表达,判断ALDH1B1阳性表达与肿瘤组织分化、患者生存预后的关系。计数资料的比较采用χ2检验。结果ALDH1B1在细胞质内表达,染色后呈棕黄或棕褐色。ALDH1B1癌组织中阳性率91.86%(79/86)高于ALDH1A1癌组织中阳性率69.8%(60/86),差异有统计学意义(χ2=13.537,P<0.05)。ALDH1B1在癌组织低分化阳性率97.95%(48/49)高于中高分化阳性率83.78%(31/37),差异有统计学意义(χ2=5.666,P<0.05)。ALDH1B1高表达患者的总生存期(OS)为33.3%(23/69)低于低表达患者的OS为58.8%(10/17),差异有统计学意义(χ2=15.000,P<0.05)。结论ALDH1B1可能是影响结直肠癌患者的生存预后的不良因素。

  • 标签: 结直肠癌 乙醛脱氢酶1B1 乙醛脱氢酶1A1 预后
  • 简介:随着生活水平的提高和生活节奏的加快及社会人口日趋老龄化,心血管疾病的发病率和病死率呈迅速上升趋势.尤其是缺血性心脏病的发生占有极高的比率.因此,寻找有效的治疗方案,预防缺血性心脏病的发生,保护缺血心肌,进而提高心脏病患者的生存率具有较高的临床意义.乙醛脱氢2(ALDH2)不仅是一种重要的醛类氧化,减轻醛类物质对细胞的氧化损伤,而且是体内重要的氧化应激分子,能够抑制细胞凋亡.近年成为了保护缺血心肌的一个研究热点.本文就对ALDH2在心肌保护方面的研究综述如下.

  • 标签: 乙醛脱氢酶2 心肌保护 缺血复灌 缺血性心脏病 缺血心肌 醛类物质
  • 简介:摘要目的讨论乳酸脱氢检验。方法对采集到的样本进行检验。结论以下情况应检测血清乳酸脱氢心肌梗死的监测、怀疑肺栓塞、区分黄疸类型、怀疑溶血性贫血、恶性疾病的诊断和随访。

  • 标签: 乳酸脱氢酶 检验
  • 简介:F/A-18是美国麦克唐纳·道格拉斯公司为美国海军研制的舰载单座双发超音速多用途战斗/攻击机,主要用于舰队防空,也可用于对面攻击。1974年美国海军提出研制低成本的轻型多任务战斗机的VFAX计划,在YF-16和YF-17个候选方案中,美海军选中YF-17飞机,在此基础上进行重新设计,得到F/A-18“大黄蜂”战斗机,之后又在其基础上进一步改进,出现了F/A-18E/F“超级大黄蜂”。

  • 标签: F/A-18E/F 战斗/攻击机 多任务战斗机 超级大黄蜂 美国 海军
  • 简介:提及胆管12AX7,在玩胆者中无人不晓——即便没用过也见过,没见过也一定听说过。

  • 标签: 12AX7 家族 胆管
  • 简介:摘要目的比较分析乳酸脱氢同工(LDH-)测定相对乳酸脱氢(LDH)在心脏疾病与非心脏疾病的的差别,从而阐述乳酸脱氢同工(LDH-)检测相对乳酸脱氢(LDH)在心脏疾病诊断方面的优越性及临床价值.方法回顾分析2014年6月至2015年6月期间在我院诊治的35例急性心肌梗死患者、27例心肌炎患者、及19例冠心病患者和42例非心脏疾病患者;临床资料采用化学抑制法检测乳酸脱氢同工(LDH-)含量及采用乳酸丙酮酸法检测乳酸脱氢含量(LDH);进行组间差异的统计分析方法分析.结果LDH-含量在心肌梗死组、心肌炎组、冠心病组和非心脏疾病对照组间具有显著差异,差异具有统计学意义(P<0.05);而LDH含量在心肌梗死组、心肌炎组、冠心病组和非心脏疾病对照组间无显著差异,差异无统计学意义(P>0.5)结论从实验结果统计分析,LDH-相对于LDH检测对于临床鉴别诊断心肌梗死、心肌炎、冠心病具有更好的特异性及敏感性.可作为实验室诊断心脏疾病灵敏可靠的生化指标.关键词乳酸脱氢同工;乳酸脱氢;检测;冠心病中图分类号R541.4文献标识码A文章编号1008-6315(2015)12-1146-02

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  • 简介:摘要目的探讨脑脊液中乳酸脱氢(LDH)及腺苷脱氨(ADA)对三种脑膜炎的鉴别诊断意义。方法检测结核性脑膜炎20例。化脓性脑膜炎17例,病毒性脑膜炎22例患者的脑脊液中LDH、ADA的含量。并与对照组进行比较。结果化脓性脑膜炎组脑脊液中LDH为85.62±20.45μ/L,ADA为5.23±3.23μ/L,结核性脑膜炎组LDH78.92±22.39μ/L,ADA为14.68±9.53μ/L。病毒性脑膜炎组LDH为22.42±9.57μ/LADA为3.38±0.96μ/L.

  • 标签: 脑脊液 脑膜炎 乳酸脱氢酶 腺苷脱氢酶
  • 简介:目的研究肺缺血再灌注(ischemia/reperfusion。I/R)对乙醛脱氢2(ALDm)活性和含量,丙二醛(MethaneI)icarboxylicAldehyde,MDA)含量及4羟壬烯醛(4-hydroxy-2·noncnal,4-HNE)含量的影响。方法选取36只250—350g的雄性sD大鼠,采用在体原位肺I/R损伤模型,根据缺血再灌注时间不同随机分为A组(空白对照组即sham组)、B组(平衡灌注15rain组)、c组(缺血停呼吸30rain组)、D组(缺血停呼吸60min组)、E组(再灌注恢复呼吸30min组)和F组(再灌注恢复呼吸60min组),每组6只。在观察结束后取肺组织检测ALDH2活性和含量,MDA和4.HNE含量。结果A组、B组、C组、D组、E组和F组ALDH2活性分别为(2.26±0.45,2.30±0.48,2.40±0.69,2.21±0.42,2.21±0.42和2.16±0.62),含量分别为(0.91±0.11,1.21±0.61,1.23±0.38,1.11±0.38,1.00±0.47和O.92±0.34)组间差异无统计学意义。D组、E组和F组大鼠肺MDA含量(11.03±0.51,12.10±0.29和11.73±0.57)较A组和B组(10.35±0.52和10.30±0.56)升高,差异有统计学意义(P〈0.05);E组和F组大鼠肺MDA含量高于c组(10.87±0.62)和D组,差异有统计学意义(P〈0.05);其他各组之间差异无统计学意义。D组、E组和F组大鼠肺4-HNE含量(2.15±0.09,2.81±0.22和2.76±0.31)较A组和B组(1.93±0.1l和1.97±0.10)升高,差异有统计学意义(P〈0.05);E组和F组大鼠肺4-HNE含量高于c组(2.05±0.08)和D组,差异有统计学意义(P〈0.05);其他各组之间差异无统计学意义。结论随着缺血时间的延长,肺中醛类物质(MDA和4.HNE)开始蓄积,再灌注过程中醛类物质继续升高,ALDH2活性和含量未受到明显抑制

  • 标签: 肺缺血再灌注 乙醛脱氢酶2 醛类
  • 简介:摘要目的通过对乳酸脱氢及a-羟丁酸脱氢的数值变化,筛查早期白血病及对急性白血病的诊断提供依据,并对预后做出评估。方法采用全自动生化分析仪测定80例门诊、住院患者(非白血病组)及70例急性白血病(acuteleukemia,AL)患者于初发/复发(primary/recurrencegroup)、完全缓解(completeremission,CR)时血清中乳酸脱氢(serumlacticdehydrogenase,LDH)和a-羟丁酸脱氢(a-hydroxybutyratedehydrogenase,HBDH)的水平,筛查白血病,及与对照组进行比较分析。结果非白血病组筛查出2例白血病,AL患者的血清LDH及HBDH水平在初发/复发组比对照组和CR组活性升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清LDH及HBDH活性升高有助于急性白血病诊断并对急性白血病病情变化做出评估。

  • 标签: 急性白血病 乳酸脱氢酶 a-羟丁酸脱氢酶
  • 简介:目的探讨胸腹水中乳酸脱氢(LDH)和乳酸脱氢/白细胞比值测定的临床鉴别诊断意义。方法采用乳酸法检测73例患者不同性质胸腹水中的LDH和LDH/WBC比值,并对检测数据进行统计分析。结果恶性肿瘤组和结核性胸膜炎组标本LDH差异无显著性(P〉0.05),但均高于慢性非特异性炎症组(P〈0.05);恶性肿瘤组和结核性胸膜炎组的LDH/WBC比值差异无显著性(P〉0.05);恶性肿瘤组和其他组的LDH/WBC比值差异无显著性(P〉0.05)。结论检测LDH和LDH/WBC比值对鉴别胸腹水的性质无临床诊断意义。

  • 标签: 胸水 腹水 乳酸脱氢酶 白细胞
  • 简介:目的探讨贫血患者,血清乳酸脱氢水平的影响。方法LD采用LD—L速率法。结果贫血患者血清LD水平高于正常上限的阳性率,三种贫血中血清LD活性以MA为高,IDA次之,AA最低。结论我们发现MA患者血清LD显著增高,大部分病例的血清LD水平在正常上限之上,且进一步又发现MA的高LD水平随着治疗前后的恢复而显著下降,并认为观察血清LD可作为贫血鉴别诊断及疗效判断的辅助诊断。

  • 标签: 贫血 血清乳酸脱氢酶 HA LD 治疗 血清
  • 简介:摘要近年研究表明白介素-1(包括11个成员)与炎症性皮肤病有密切关系,可发挥促炎及抗炎作用。多个白介素-1成员(IL-1、IL-18、IL-33等)在银屑病皮损或外周血中有高表达,对银屑病的发病机制及治疗方向提供了广阔的研究空间。

  • 标签: 白介素-1家族 银屑病 IL-1 IL-18 IL-33
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