简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要分析我科收治的1例多重副肿瘤相关抗体阳性的抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体1(AMPAR1)抗体脑炎患者临床资料，结合相关文献分析探讨。抗AMPAR抗体脑炎罕见，抗AMPAR1抗体脑炎更为罕见，临床症状不典型，不同亚型可能存在临床异质性；当怀疑边缘性脑炎时应完善自身免疫性脑炎、副肿瘤相关抗体等抗体检测，积极寻找潜在肿瘤，尽早规范化治疗，并动态随访观察。

简介：摘要

简介：摘要：有机硅产品种类繁多，生产工艺复杂，从硅粉与氯甲烷等原料出发，经催化反应合成甲基氯硅烷单体，再通过水解、裂解、聚合等一系列化学反应，制得各种类型聚合物，进而加工成不同类型的产品。目前在有机硅行业中，有关甲基氯硅烷水解过程中产生的乳化物，进行破乳的研究较少。本文中将利用加盐+膜分离耦合方法对甲基氯硅烷水解产生的乳化物进行破乳的探究。

简介：摘要目的运用基因芯片技术筛查与黑素瘤相关的DNA异常甲基化位点，初步构建黑素瘤特异性甲基化谱。方法采用Illumina Human Methylation 450K全基因组甲基化芯片对6例黑素瘤组织及其瘤旁组织标本进行全基因组DNA检测，得出差异DNA甲基化位点。采用Gene Ontology（GO）富集分析及KEGG_Pathway分析了解基因功能。结果基因芯片检测结果显示，黑素瘤组织与瘤旁组织存在差异甲基化位点，共27 779个，其中16 673个为高甲基化位点，11 106个低甲基化位点。提高筛选条件为P < 0.01、︳Δβ︳> 0.2，过滤掉所有单核苷酸多态性相关探针、位于XY染色体上的探针以及交叉反应的探针，共筛选得到4 883个差异甲基化位点，其中1 459（30%）个位于启动子区（包括TSS1500、TSS200、5′UTR、1st Exon）。GO富集分析显示，差异甲基化基因参与的生物学过程主要包括细胞生长、分化、黏附、运动迁移、信号转导及转录调控等。KEGG_Pathway分析显示，差异甲基化基因主要参与黏着斑、癌症通路、转化生长因子β信号通路、磷脂酰肌醇信号通路、黑素生成、趋化因子信号通路、黏合连接、钙信号通路、细胞黏附分子、MAPK信号通路、Wnt信号通路、JAK-STAT信号通路。基于"启动子区高甲基化位点对应的前16个基因、出现甲基化频率最高（CpG位点≥ 7）的基因、具有一定的功能或参与某条信号通路"条件，选出8个基因（KAAG1、DGKE、SOCS2、TFAP2A、GNMT、GALNT3、ANK2、HOXA9）作为黑素瘤候选生物标志物。结论黑素瘤组织存在较多高甲基化基因，8个差异甲基化基因有可能作为黑素瘤的生物标志物。

简介：摘要缺血再灌注损伤(I/R损伤)是急性肾损伤(AKI)的重要原因，它是由短暂的血流减少或停止再灌注引起的。I/R损伤可导致急性细胞死亡、组织损伤，甚至永久性器官功能障碍。肾脏I/R损伤机制复杂多样，目前尚待深入的研究。RNA甲基化是一种新的表观遗传修饰，参与调控多种生物学过程，如免疫反应、肿瘤的发生转移、干细胞更新、脂肪分化、昼夜节律、细胞发育分化和细胞分裂等。N6-甲基腺苷(m6A)是真核生物最常见和最丰富的RNA分子修饰，m6A的研究已经证实它们参与了肾脏I/R损伤的调节。本文就m6A甲基化在肾脏I/R损伤中的调控作用和意义的研究进展作一综述。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)甲基化修饰的生物学作用已被逐渐深入研究，在肿瘤中显示出越来越高的价值。近年来，随着对表观遗传学在RNA修饰方面的深入研究，诸多研究表明m6A甲基化修饰在肺癌的发生与发展中发挥了重要作用。m6A相关修饰蛋白具有成为肺癌临床诊治靶标的潜在应用价值。

简介：摘要：本实验探究了以甲醇和叔丁醇为原料，采用酸催化使醇分子间脱水制备甲基叔丁基醚。研究了反应物摩尔用量比、催化剂种类、用量、浓度等因素对合成甲基叔丁基醚产率的影响。

简介：

简介：

简介：

简介：摘要：目的 通过对双层巩膜覆盖下羟基磷灰石一期手术植入的手术效果分析，讨论手术时机的选择及术中，术后并发症的预防及处理。方法 在伤后同期或在2w内行眼内容物剜出双层巩膜覆盖下羟基磷灰石眼座植入术。手术方式：常规局麻下剪开球结膜，剪除角膜，彻底清除眼内容物，将巩膜自前向后斜行剪开，剪断视神经，放入羟基磷灰石眼座，将两个半球形的巩膜帽状扣盖在义眼台前，间断缝合球筋膜及眼结膜，眼结膜内放置眼膜，涂眼膏加压包闭术眼，术后每天换药，1w后拆除结膜缝线，2w--1月安装义眼。结果 11例均取得满意效果，双眼基本对称，眼球运动可，术后发现1例因结膜缝线裂开致部分义眼座暴露，通过新鲜羊膜移植均取得满意效果，均未发现交感性眼炎。结论 双层巩膜覆盖下羟基磷灰石义眼座植入术操作简单，美容效果佳，一期植入活动座及外观较好、术后结膜缝线裂开及义眼暴露主要原因多为术后炎症反应所致。

简介：【摘要】淄博职业学院与鲁南制药集团合作办学取得丰硕成果，根据校企深度融合过程所形成的案例，入选2020年中国高等教育博览会“校企合作 双百计划”典型案例。本文是对该案例的简要描述。

简介：摘要目的探讨慢性甲基苯丙胺(MA)成瘾患者静息态脑功能网络的拓扑特征。方法利用静息态功能磁共振成像技术构建MA成瘾患者(MA成瘾组，n=46)及健康对照者(健康对照组，n=46)的脑功能网络。比较2组成员脑功能连接及网络拓扑属性的差异，分析组间有显著差异的拓扑属性与临床测量值之间的相关性。结果(1)脑功能连接：与健康对照组比较，MA成瘾组位于顶下小叶、中央后回、枕外侧皮层、腹内侧枕叶皮质、眶回、中央前回、梭形回、颞上回皮层及丘脑的多个脑区构成的子网络的功能连接增强，位于眶额回、中央前回、中央旁小叶、颞下回、梭形回、海马旁回、顶上小叶、中央后回、腹内侧枕叶、枕外侧皮层及杏仁核的多个脑区构成的子网络的功能连接减弱，差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)网络拓扑属性：2组成员的脑功能网络均具有小世界属性，但是MA成瘾组小世界属性值、聚类系数、局部效率、模块化程度明显低于健康对照组，差异均具有统计学意义(P<0.05)。MA成瘾组的左侧额上回、右侧眶额回、右侧颞中回和左/右侧枕外侧皮层介数中心度均明显低于健康对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。(3)相关性分析：MA成瘾组右侧颞中回的介数中心度与第1次服用MA的年龄呈正相关关系(r=0.327，P=0.028)；MA成瘾组的模块化程度与简明精神病评定量表中激活性因子分呈正相关关系(r=0.315，P=0.035)。结论慢性MA成瘾患者的大脑功能网络部分拓扑属性被破坏，且患者首次服用MA时年龄越小右侧颞中回的介数中心度越低；网络模块化程度越深，精神病性症状中的激活性症状越严重。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物信使RNA和长非编码RNA最主要的修饰，该修饰过程由m6A甲基转移酶及去甲基化酶动态调控，主要通过m6A识别蛋白发挥作用。m6A修饰可影响转录、剪接、定位、核转运、翻译及降解等RNA代谢的各个方面，其失调可导致RNA功能紊乱，基因表达异常。m6A修饰调节因子在多种肿瘤中表达失衡，与肿瘤的形成、增殖、分化、侵袭和转移相关。

简介：摘要表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等，是决定基因表达的重要因素。越来越多的研究表明，表观遗传调控可能在脓毒症的发生发展过程中占有重要地位。由于DNA甲基化的机制明确，研究手段也相对成熟，因此其在脓毒症相关研究中受到了广泛关注。现通过回顾近年来对于脓毒症中DNA甲基化机制的研究，从病原学和免疫学等方面阐明DNA甲基化修饰在脓毒症病理生理进程中所起到的关键作用，同时对DNA甲基化在脓毒症诊断、预后和治疗中的应用潜力进行总结，为进一步研究指明方向。

简介：摘要目的探讨甲基苯丙胺（methamphetamine， MA）成瘾患者脑白质结构网络的拓扑特征。方法2014年2月至2019年10月，基于弥散张量成像数据，利用概率纤维追踪技术构建MA成瘾男性患者（MA组，n=46）及男性健康对照者（对照组，n=46）的脑白质结构网络。应用基于网络的统计方法评估2组脑白质连接的差异，再用一般线性模型对2组的网络参数进行比较，并分析有显著组间差异的网络参数与临床变量之间的相关性。结果MA组和对照组的脑结构网络均具有小世界属性；与对照组相比，MA组显著增加的结构连接主要位于奖赏系统和视觉系统；最短路径长度显著减低，聚类系数、全局效率、局部效率明显增高（t值分别约为：-2.890、3.179、3.918、3.077，P<0.01，置换检验10 000次）；MA组主要在眶额皮质和顶颞叶皮质区域介数中心度明显减低，而左腹侧前岛叶显著增高（P<0.05，置换检验5 000次），此外，右丘脑（r=-0.410，P= 0.005）、左额上回（r=-0.331，P = 0.026）、左楔前叶（r =-0.410，P =0.005）、右楔前叶（r =-0.337，P = 0.024）、左颞中回（r=-0.341，P = 0.022）、右缘上回（r=-0.317，P = 0.034）的介数中心度与简明精神病评定量表（Brief Psychiatric Rating Scale， BPRS）缺乏活力因子分呈负相关，右胼胝体沟的介数中心度与思维障碍因子分（r=-0.318，P=0.033）、右丘脑的介数中心度与BPRS总分（r =-0.342，P = 0.022）及激活性因子分（r=-0.326，P= 0.029）呈负相关。结论MA成瘾患者的大脑结构网络仍具有小世界属性，但其大脑区域间的信息传输和整合效率显著提高，且部分脑区的介数中心度能够在一定程度上反映精神病性症状的严重程度。

简介：摘要：二甲基硫醚为溶剂，是生产二甲基亚砜、蛋氨酸及农药的中间体。可以用作有机化合物、树脂、无机化合物、聚合反应和氰化反应的溶剂。用作分析试剂，聚丙烯腈和其他合成纤维纺丝及液压油方面。还可用作城市煤气的赋臭剂、工业净化剂、涂料脱膜剂、电池低温防腐剂、农药渗透剂等。局部用于血液药品、植物病理学和营养物中。也可用作多数无机物的溶剂、催化剂。随着二甲基用途的日益广泛，对二甲基硫醚的纯度也日益提高，本文二甲基硫醚采用精馏方式进行工艺提纯[1]。