简介：摘要目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系，采用多重置换扩增技术（multiple-displacement amplification，MDA）对单精子进行全基因组扩增（whole genome amplification，WGA），通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）位点信息，构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA，产物进行高通量测序，结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态，选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本，在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT for monogenic disorders，PGT-M）结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异；6枚胚胎不携带父源致病变异，其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外，其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎，移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇，可以利用单精子测序技术构建单体型，进而进行PGT。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点的扩增引物，对扩增产物进行检测，确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象，在完成全基因组扩增后，通过高通量测序进行检测，判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本，确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子测序共筛选出8个SNP位点，成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异，7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A变异。结论对于携带新发致病变异的男性患者，可通过单精子测序筛选SNP位点，通过连锁分析构建单倍型，进行胚胎植入前遗传学检测。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象，利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增，采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA，以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物，在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点，设计引物进行靶向捕获高通量测序，通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚，活检滋养外胚层细胞，经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型，判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测，选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断，确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异，其中女方携带的变异遗传自其父亲，男方为新发变异。利用单精子测序技术成功构建出男方单体型。PGT检测发现5枚胚胎携带SMN1基因杂合变异，4枚为野生型，其中3枚为整倍体。移植1枚野生型整倍体胚胎，妊娠中期羊水检测证实胎儿未携带SMN1基因第7、8外显子缺失变异。新生儿足月出生，随访9个月未见异常。结论应用单精子测序技术为1对夫妻双方均携带SMN1基因第7、8外显子杂合缺失变异且男方为新发变异的夫妇构建出男方致病变异的连锁单体型，并为该夫妇提供PGT检测，成功避免了SMA患儿的出生。

简介：摘要目的比较前次常规体外受精（In vitro fertilization，IVF）周期不受精/低受精的射出精子、重度少弱畸精子症患者的射出精子，以及梗阻性无精子症患者的睾丸精子，3种不同来源精子行卵胞浆内单精子注射（ICSI）后的妊娠结局。方法前次常规IVF周期不受精/低受精患者（A组，n=45）和重度少弱畸精子症患者（B组，n=345）采用射出精子获取精子，梗阻性无精子症患者（C组，n=110）采用睾丸穿刺抽吸术（TESA）获取精子，比较ICSI后的受精率、妊娠率和种植率等。结果A组女方年龄及不孕年限显著高于B、C组（均P<0.05）。C组的受精率和卵裂率显著低于A、B组（均P<0.05）；3组间2PN（2 pronucleus）受精率（72.11%、73.85%、63.02%）差异均有统计学意义，其中B组的2PN受精率最高。3组间优质胚胎率（61.50%、66.09%、67.96%）和可利用囊胚率（25.77%、26.27%、27.67%）差异均无统计学意义（均P>0.05）。3组间临床妊娠率（68.42%、71.97%、69.89%）、胚胎种植率（49.30%、50.17%、45.78%）、分娩率（55.26%、60.83%、53.76%）、单胎率（42.86%、52.36%、68.00%）、多胎率（57.14%、47.64%、32.00%）、异位妊娠率（0.00%、0.88%、1.54%）、流产率（7.69%、8.41%、12.31%）及早产率（33.33%、28.80%、26.00%）差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论不同来源的精子行ICSI，对卵母细胞受精率有影响，其中B组患者正常受精率最高，C组患者的受精率和卵裂率最低，提示睾丸精子对受精率和早期胚胎发育有负面影响，但3组均可获得较好的妊娠结局。

简介：摘要目的探讨冻融诊断性微量精子行卵胞浆单精子显微注射（ICSI）的疗效及临床结局情况。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院生殖中心因男方无精子症采用睾丸切开显微取精术（microTESE）、经皮附睾精子抽吸术（PESA）、经皮睾丸精子抽吸术（TESA）获得的精子行ICSI治疗的736个周期，其中诊断性微量精子冻融组199个周期（包括microTESE 47个周期，PESA 75个周期，TESA 77个周期），新鲜精子对照组537个周期（包括microTESE 23个周期，PESA 111个周期，TESA 403个周期）。比较诊断性微量精子冻融组和新鲜精子组以及冻融和新鲜组间（包括microTESE组、PESA组和TESA组）患者的一般情况以及ICSI的受精率、优胚率、早期卵裂率和D5、D6囊胚形成率等实验室指标和临床结局。结果PESA冻融组复苏率显著低于TESA冻融组复苏率（89.3% 比98.7%），P<0.05；新鲜精子组2原核（PN）率显著高于冻融组（75.5% 比71.3%），P<0.05；新鲜microTESE组2PN率显著高于冻融组（74.2% 比64.6%），新鲜PESA组显著高于冻融组（78.5% 比72.4%），均P<0.05；新鲜精子组D5囊胚形成率和优质囊胚率显著低于冻融组（26.9% 比32.9%和15.1% 比18.0%），均P<0.05；新鲜microTESE组早卵裂率和D5囊胚形成率均显著低于冻融microTESE组（55.1% 比68.3%和27.3% 比39.3%），均P<0.05；新鲜TESA组早卵裂率、8细胞胚胎率和D5囊胚形成率显著低于冻融TESA组（分别为49.6% 比56.7%、41.3% 比46.0%和26.5% 比32.4%），均P<0.05；冻融组和新鲜精子组以及冻融和新鲜组间（microTESE组、PESA组和TESA组）妊娠率和种植率差异均无统计学意义（P>0.05），但冻融组流产率显著高于新鲜组（12.0% 比4.0%），P<0.05，冻融PESA组流产率显著高于新鲜PESA组（18.0% 比1.7%），P<0.05。新鲜组和冻融组出生婴儿性别、体重、身长差异均无统计学意义（P>0.05），但冻融组出生2例畸形婴儿。结论冻融诊断性微量精子行ICSI是治疗无精症的一种可行方法，其妊娠率和种植率与新鲜精子组相似；但冻融组流产率偏高，对子代的影响也有待于进一步研究。

简介：摘要目的比较精子DNA碎片指数(DFI)对因男方因素行卵胞质内单精子显微注射(ICSI)周期临床和实验室指标的影响，探讨DFI与临床助孕结局的关系。方法回顾性队列研究分析2016年1月至2017年12月期间于南京医科大学第一附属医院生殖医学科因男方因素进行ICSI助孕的387个周期的临床资料。所有周期均为首次进行ICSI助孕，选用拮抗剂灵活方案促排卵。根据精子DFI的检测结果将所有周期分成3组，A组：精子核DNA完整性良好(DFI≤15%，167个周期)，B组：精子核DNA完整性中等(15%<DFI<30%，145个周期)，C组：精子核DNA完整性差(DFI≥30%，75个周期)。分别比较3组的基线资料和正常受精率、卵裂率、可移植胚胎率、优质胚胎率和单次取卵周期的累积活产率。结果3组间女方的年龄、体质量指数(BMI)、抗苗勒管激素(AMH)、卵泡刺激素(FSH)及基础窦卵泡数(AFC)差异均无统计学意义(P>0.05)，C组的男方年龄[(32.56±5.70)岁]高于A组[(30.27±4.04)岁，P=0.002]和B组[(30.22±4.81)岁，P=0.003]。A组ICSI的正常受精率(86.7%)和可移植胚胎率(88.3%)均显著高于B组(83.8%，P=0.024 5；84.9%，P=0.012 1)和C组(82.1%，P=0.005 6；84.4%，P=0.022 7)，但优质胚胎率和流产率组间差异均无统计学意义(P>0.05)。C组的累积活产率(74.7%)较A组和B组下降(82.0%、78.6%)，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论精子DFI是评估男性生育力的一个重要指标，男方年龄增高可能会导致DFI升高。精子DNA损伤可能会影响胚胎发育及辅助生殖的结局，DFI≥30%可能降低ICSI周期的累积活产率，但还需更大样本的研究。

简介：摘要：目的：通过研究男性精子DNA碎片指数,从中分析其指数对相关胚胎生长发育等的深远影响。方法:从2020年1月至2021年12月之间在某医学机构进行的正常体外受精胚胎移植试验失败的案例中选取79份样本,再结合有关研究对不孕不育医学临床材料进行回顾性分析。依照具体分类，将此次收集到的158位研究样本划分为两个组别，其分组界限为精子DFI，经分析，精子DFI在30%的共计有63位，将其划分为一个组别中，另外32位划分为一个组别中。对比了二者的基本材料、胚胎发育情况,以及临床结论。结果:二者的不育时间、男人和女人岁数、基本卵泡刺激素、基本黄体形成素、窦卵泡的比例,差异并不具有统计价值,P>0.05。RHCSI期限中,二组受精量、正常受精量、卵裂数、优胚数、活产数和流产发生率对比,差异并不具有统计126意义,P值>0.05。结论：精子DFI针对RHCSI病患的胚胎生长发育和医学结果并无显著影响,则要深入研讨论证。

简介：摘要目的评估精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)患者的精子非整倍体率与卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)的临床结局关系。方法本研究在2017年1月至2018年6月期间共收集到来自郑州大学第二附属医院生殖中心的5例MMAF患者及10例精液参数正常的可育对照，通过巴氏染色和电子显微镜观察患者精子的形态及超微结构特征，采用荧光原位杂交技术(FISH)检测患者精子非整倍体率，最后对患者行ICSI助孕并观察其临床结局。结果患者精液中存在大量缺失的、短的、弯的、卷曲的和不规则的精子鞭毛，且鞭毛轴丝中央微管缺失；患者精子非整倍体率与正常相比差异无统计学意义(P>0.05)；5对MMAF患者夫妇经过7个ICSI周期，均实现临床妊娠，其中活产3例，自然流产2例。结论MMAF患者精子鞭毛存在严重形态和超微结构异常，但患者较低的精子非整倍体率提示MMAF患者进行ICSI治疗具有较好的临床结局。

简介：摘要目的探讨精子DNA损伤与精液常规检查指标的关系。方法回顾分析我院收治的120例男性不育患者的临床资料，并根据精子DNA损伤程度分为两组。结果DNA损伤率＜25%组患者的前向运动精子、精子活动率、精子正常形态率等指标均显著优于DNA损伤率≥25%组，组间差异显著（P＜0.05）。结论精子DNA损伤或可成为独立精子质量评价的重要指标，并有助于改善辅助生殖治疗结局。

简介：摘要目的探讨不孕患者应用体外受精/胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）妊娠结局的回顾特点。方法本次选取100例接受IVF/ICSI助孕的不孕患者作研究对象，分析影响妊娠结局的因素。结果本次选择的100例不孕患者，年龄≤30岁50例，31-35岁40例，≥36岁10例。妊娠率分别为56%，47.5%，40%。总妊娠率为51%。显示随年龄增加，妊娠率呈下降趋势，年龄≤30岁妊娠率明显高于其它两组（P<0.05）。继发不孕54例，原发不孕46例，前者妊娠率为51.8%，50%，组间比较无明显差异（P>0.05）。卵巢功能低下占1%，排卵巢障碍占5%，输卵管因素占85%，其它因素占9%。非条件logistic回归分析显示，针对妊娠结局，HCG日P值，用药方案，BMI为危险因素（β>0，OR>1），而内膜厚度、即往妊娠史、总优胚数、M2卵泡数为保护因素（β<0，OR<1）。超排方案中，短方案组10例，长方案组90例，妊娠率分别为30%，70%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论影响IVF/ICSI妊娠结局的因素较多，针对不孕接受IVF/ICSI助孕治疗的患者，获得成功妊娠为多因素共同作用结果，需建立个体化治疗方案，防范不良因素，以提高妊娠成功率，满足不孕患者的生育需求。

简介：摘要目的探讨分析体外受精-胚胎移植和单精子卵胞奖内注射的妊娠结局，并进行比较。方法选取我院2014年4月至2015年3月期间接收治疗80例单精子卵泡浆内注射患者和80例体外受精-胚胎移植患者作为研究分析对象，回顾分析所有患者临床资料，比较两组患者妊娠状况。结果比较两组患者妊娠状况，从妊娠、早期流产、早产等三个方面上来看，两组数据无明显差异（P>0.05）；从异位妊娠率和多胎率上来看，IVF组高于ICSI组，且数据存在一定差异，具有统计学意义（P<0.05）。结论所探讨的体外受精-胚胎移植和单精子卵胞浆内注射辅助生殖技术均具有明显性疗效，但体外受精-胚胎移植方式的异位妊娠率、多胎妊娠率要高于单精子卵泡浆内注射方式。

简介：摘要目的分析经皮附睾穿刺取精术结合单精子卵细胞质内显微注射技术治疗梗阻性无精子症的效果。方法采用PESA结合ICSI技术治疗于2016年6月～2018年6月我院收治的不孕症夫妇。结果31个周期内共采卵503个，MⅡ期卵母细胞437个，正常受精率为58.4%，正常受精的卵母细胞中有287个发生卵裂，共移植55个胚胎，结果16例有妊娠反应，临床妊娠率为51.6%。结论经皮附睾穿刺取精术结合单精子卵细胞质内显微注射技术是治疗梗阻性无精子症的有效方法。

简介：菟丝子、枸杞子、履盆子、潞党参各15克,车前子、五味子、淫羊藿、山药、当归、白芍各10克,甘草5克、蜈蚣1条。肾阳虚加巴朝天、肉苁蓉;肾阴虚加龟板;阳举无力加炙蜂房、阳起石;下焦湿热加蒲公

简介：精子是男性的生殖细胞,精子的质量与后代的智力发育、身体健康息息相关。生活中存在许多精子的“克星”,可影响精子质量,从而影响优生优育。如能引起重视,加以预防,可提高生育质量。烟是精子的大敌,尼古丁可降低性激素分泌量,也可杀伤精

简介：10年前．一些美国研究人员曾劝说人们不要顾虑男子精子数量问题。但今天．尽管对于男性精子数量是否下降的争议还没有完全结束．但科学界已经把它作为一个大问题来看待。美国的一位化学教授甚至预言．到2040年．美国将有一半的男人没有生育能力。

简介：

简介：适者生存”的人类发展规律从此时开始请看获WPP’91科技照片荣誉提名奖的彩色照片《最后获胜的精子》。说明还作了这样的解释：“人的精子在开始向卵巢进发的这一危险的旅程中。共有5亿个。到了输卵管，就剩下100150个了。一般情况下，最后与卵子结合的只有一个。”

简介：一怕烟、酒吸烟和酗酒是精子的大敌。精子对烟草十分敏感。香烟中的尼古丁不但能降低男性体内性激素的分泌,而且对精子还有直接杀伤能力,同时精于的畸形率也会增高。长期大量饮酒可造成人体慢性或急性酒精中毒,酒精中毒可使70%的精于发育不良或失去活力。二怕“饿”有些男子饮食单调或偏食挑食,如不喜欢吃动物性食物(肉、蛋、鱼、奶制品等),天长日久,会使体内含锌量下降,使性欲及性功能减退,精子数目下降30%～40%,甚至使人

简介：摘要目的探究分析男性少弱精子症不育患者精子DNA碎片检测情况。方法研究对象为我院2017年1月到10月期间收治的40例男性少弱精子症不育患者，将其作为观察组，同期选择健康体检的40名男性作为对照组，检测观察组和对照组人员的精液指标，并测定精子DNA碎片指数（DFI），分析DFI与精子密度、活动率、正常形态率以及前向活动精子之间的相关性。结果观察组患者DFI、精子密度、活动率、正常形态、前向活动精子等指标与对照组上述指标存在较大的差异性，存在统计学意义（P＜0.05）；DFI和精子密度、活动率、正常形态率以及前向活动精子之间呈负相关。结论男性少弱精子症不育患者精子DNA碎片与精子的相关指标呈负相关，表明男性少弱精子症不育患者的精子DNA完整性受到损伤，通过对DFI检测可作为男性生育能力评价的重要指标。

简介：