简介:摘要:目的:探讨系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法:采集我院2010年-2022年应用系统超声检查的6000例胎儿资料,遴选15例骨骼系统异常合并染色体异常胎儿完好资料,对骨骼系统异常、染色体异常之间相关性进行评判。结果:本研究中胎儿骨骼系统异常合并染色体异常胎儿资料共25例,包括4例21-三体,7例18-三体,3例13-三体,1例余染色体异常;21-三体、18-三体、13-三体都与其他系统畸形合并;1例属于单发骨骼系统异常。结论:在检出胎儿骨骼系统异常方面,最有效方式为系统超声检查,借助特别的骨骼系统超声迹象与多发畸形表现的合并,将有效线索提供出来,便于临床发现特殊异常染色体,为产前诊断优化创造条件。
简介:【摘要】目的:探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法:本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集,收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例,对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果:检测出胚胎染色体异常共计336例,异常率为43.75%,数目异常占比63.39%,染色体结构异常占比36.61%;大于35岁的孕妇染色体异常率更高,其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况(P<0.05),流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异(P>0.05)。结论:应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测,能够为临床病因分析提供重要指导,值得推广使用。
简介:摘要目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术验证骨髓增生异常综合征(MDS)经传统染色体显带分析(CBA)检测到的非克隆性染色体异常(n-CCA)的价值。方法回顾性分析2011年10月至2020年12月北京大学人民医院CBA检测具有n-CCA的91例MDS患者的临床资料及染色体核型和FISH检测结果。结果在91例患者中,CBA共检测到94例次非克隆性+8、5q-、-7、7q-和20q-异常,其中43例次(45.7%)经FISH验证为阳性,+8、5q-、-7、7q-和20q-的验证率分别为47.6%(30/63)、25%(2/8)、41.7%(5/12)、40%(2/5)和66.7%(4/6),FISH阳性的细胞占比为4% ~ 90%(中位7%)。将91例患者按CBA分析的中期分裂相数目分为3组,即≥ 20、10 ~ <20、< 10。3组的FISH验证率分别为43.7%(31/71)、33.3%(3/9)、63.6%(7/11),未见明显差异(P>0.05)。对26例仅接受支持治疗的患者进行连续监测,结果显示91.7%(11/12)经FISH验证的异常持续存在,而92.9%(13/14)FISH验证为阴性的n-CCA属于一过性异常。结论约半数CBA检测到的n-CCA经FISH证实为克隆性异常,FISH验证的阳性率与CBA的中期分裂相数目无关。对于CBA检测出的n-CCA,建议通过FISH检测验证其克隆性并进行连续追踪观察。
简介:【摘要】原始反射是一种天生的,在受到外界的刺激时,孩子会无意识的做出各种不同的反应的能力。如果原始反射未能整合,将会对孩子以后各个领域的发展产生较大影响。原始反射在胎儿时期就已经形成,医生经常会根据这些反应的顺序来对儿童的发育进行评估。在最佳条件下,一切反应都是在孩子发育过程中相应的时期“启动”起来的,自行“整合”成一种功能完全实现的反射,之后随着身体的进一步发育而“抑制”或者“减弱”,这个过程是非常重要的。如果多种反应没有被激发,没有被整合,系统将陷入一种发育迟缓的状态,从而阻碍了神经系统的正常发育,并引起孩子未来在学习和工作方面的轻微不良反应。基于此,本文对原始反射的发展及整合进行了研究。
简介:摘要:产前超声检查在诊断胎儿染色体异常方面具有广泛的应用。本文通过综合研究和分析相关文献,总结了超声检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用现状和进展。超声检查可以通过评估胎儿的形态、结构和生长情况,提供诊断染色体异常的重要信息。此外,超声检查还可以检测一些与染色体异常相关的结构性异常,如心脏畸形和脊柱畸形,进一步提高了诊断的准确性。
简介:摘要:社会资本这一社会学概念一经引入到经济学理论中,就引起广泛的争议和讨论,本文将分析社会资本的属性,希望使社会资本的定义得到了进一步的澄清,在一定程度上可以使研究者在讨论同一事物,而不是自相矛盾、各有所指。
简介:摘要:地质雷达检测或探测时,结构物的厚度或目标的埋藏深度是依据反射信号的接收时间来计算的,准确记录反射时间的关键是确定计算时间的起始点和界面反射点。本文设计了水槽实验模型,通过水槽模型对比研究了不同天线频率和钢筋不同埋深情况下的反射规律,确定了首波1/4作为起点的标准。
简介:摘要:目的 分析孕中期胎儿染色体异常患者的产前筛查指标MOM值变化趋势。方法 选取2020年01月-2021年01月在本院接受产前筛查并诊断为胎儿染色体异常的800例孕妇(观察组)和在同时期接受产前筛查并经产后随访确定为分娩健康新生儿的800例孕妇(对照组)作为研究对象,观察并分析筛查指标MOM值。结果 观察组孕妇甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)的MOM值低于对照组,而游离人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的MOM值则高于对照组。组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 如果产妇在产前筛查中发现甲胎蛋白或游离雌三醇过低,或者游离人绒毛膜促性腺激素过高,那么,可能意味着产妇存在染色体异常的风险,这种情况下,需要引起足够的重视。