简介:摘要目的探讨儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)与儿童语言发育障碍发生率之间的关系。方法采用病例对照研究的方法,抽取2018年4月至2019年3月来本院就诊的儿童273名分成试验组(ADHD患儿组,n=40)和对照组(非ADHD儿童组,n=233);比较两组儿童的语言发育障碍发生率,分析儿童ADHD与儿童语言发育障碍发生率的相关性。结果两组ADHD发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.203,P=0.616);对儿童语言发育障碍影响因素进行logistic回归分析显示,ADHD不是影响儿童语言发育障碍的独立因素(OR=0.920,P=0.325)。结论儿童注意缺陷多动障碍与儿童语言发育障碍发生率不具有统计学相关性。
简介:发育性髋关节发育不良(developmentaldysplasiaofhip,DDH)传统诊断名称为先天性髋关节脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH),1991年美国骨科学会(AAOS)和北美小儿骨科学会(POSNA)统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良,导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、
简介:摘要1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿,临床主要表现为短肢矮小,干骺端发育不良,重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降,可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。
简介:摘要目的探讨全面发育迟缓儿童的发育特征,为早期诊断和干预提供可行性依据。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院2019—2020年0~5岁全面发育迟缓儿童138例[男103例,女35例,年龄为(2.68±1.13)岁]和89例0~5岁正常儿童[男58例,女31例,年龄为(2.56±1.19)岁]进行研究分析,分别采用Gesell婴幼儿发育量表进行评估。采用χ2检验、独立样本t检验、Spearman相关性分析。结果(1)全面发育迟缓儿童各能区的发育商均低于正常儿童,语言能区落后最明显[(48.77±13.88)分比(92.97±6.19)分],差异均有统计学意义(均P<0.05)。(2)随着发育迟缓程度的不断增加,除大运动外的其他能区也表现为发育的异常。(3)全面发育迟缓儿童中,占比最多的是语言能区的发育迟缓[98.6%(136/138)]。随着年龄的增长,适应性和语言能区发育迟缓儿童的比例均增加。(4)语言能区与其他各能区均存在正相关性(r=0.636、0.206、0.378、0.676,均P<0.05)。结论全面发育迟缓儿童伴有多个能区的发育迟缓,语言能区和适应性能区占比较多,而大运动发育并不一定落后。
简介:发育性髋关节发育不良(developmentaldysplasiaofthehip,DDH)旧称先天性髋关节脱位(congenitaldis-locationofthehip,CDH),1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良,是一种常见的先天性畸形,分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0.9‰-39‰,男女发病比例为1:5-7,甚至更高。早期诊断并未普及,儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗,但治疗方法各异,并发症较多,一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断
简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。
简介:1969年Mashell等[1]将性早熟定义为"女孩8岁前,男孩9岁前出现任何一项或多项第二性征发育,或10岁前月经初潮".但关于第二性征开始发育的时间目前存在争议.很多人认为近年来女孩第二性征的发育时间提前,但月经初潮的时间似乎并没有明显的变化.女孩第二性征开始发育的时间因种族不同而有一定的差异.Dattani等[2]调查表明,亚洲、非洲及加勒比海地区血统的女孩,其第二性征的发育较白人女孩早.美国进行的一项对17000余名女孩的调查表明,白人女孩有约15%左右在8岁前有第二性症的发育,而黑人女孩此比率高达48%,但二者的月经初潮时间无明显差异,因此,美国guidelines建议将乳房和阴毛发育的最低年龄规定为白人女孩7岁,黑人女孩6岁[3].我国目前仍沿用Tanner的标准,即8岁前第二性征发育,10岁前月经初潮,定义为性早熟.
简介:摘要:目的:探讨儿童语言发育迟缓的具体表现,并对该病症出现的原因进行分析。方法:本次研究对象为我院儿童保健科收治的语言发育迟缓儿童,共88例,选取时间为2019年10月-2021年3月,为了对患儿的智能发育情况进行深入的了解,选用Gesell发育量表展开针对性的评估。另外,统计不同年龄段语言发育迟缓儿童的发育情况,分析患儿的年龄、性别、分娩方式等信息与患儿的单纯语言问题、语言合并其他问题的出现存在哪些联系。结果:在语言发育迟缓儿童Gesell5个能区发育商(DQ)评估值的变化中,发现随着儿童年龄的增长,对应分值在逐渐下降,并且数值差异符合统计学意义的评判标准(P<0.05)。此外,在患儿年龄段、性别、分娩方式等多项参数下,对应患儿单纯语言问题、语言合并其他问题人数占比值差异符合统计学意义的评判标准(P<0.05)。结论:儿童语言发育迟缓与多方面因素有关,并且伴随着患儿年龄的增长,会增加儿童语言合并其他发育问题的发生风险。为此,应尽早干预,改善患者的语言功能。