简介:【摘要】目的 分析本地临床分离的结核分枝杆菌菌株的基因多态性和基因分型特征。方法 收集2019-2020年宁夏第四人民医院参比实验室经过结核分枝杆菌细菌培养后的临床分离株,提取分离株DNA,针对9+3位点可变串联重复序列(VNTR)PCR扩增,毛细管电泳,使用BioNumerics软件对菌株进行聚类分析。结果 72株结核分枝杆菌基因多态性分析结果显示,9+3位点分辨力存在差异,但各位点等位基因的多态性(𝒉)均在0.5以上,整体分辨率指数HGI为0.995。72株结核分枝杆菌分为67个基因型,其中65株为独特基因型,其余7株组成3个簇(分别包含3、2、2株菌),成簇率为9.72%。结论 本地流行的结核分枝杆菌菌株存在明显的VNTR基因多态性。
简介:摘要病理诊断向来就是诊断疾病的"金标准",正确的病理诊断有助于临床治疗方案的制定和预后的判断。然而由于临床病理诊断工作非常繁杂,偶有不慎,可能会出现标本缺失、张冠李戴、蜡块内混入其他组织等病理技术上的差错。法医物证中的个体识别除了广泛用于灾难事故、交通事故和失踪人口的身份认定、刑事案件中对犯罪嫌疑人的同一认定外,还可以应用于医疗卫生领域,如医源性的病理切片、蜡块的同一认定,肿瘤组织来源的确认,造血干细胞移植前后供体与受体的基因型比对等。该文就其中心鉴定的3个案例做一分析,并谈谈如何利用短串联重复序列(STR)分型图谱甄别正确的组织病理标本。
简介:串联重复序列广泛分布于真核生物,特别是植物中,为了比较其在禾本科植物染色体中的分布及差异,使用Phobos软件分析了玉米和高粱全基因组数据。结果显示,重复序列主要为短序列重复(〈=6bp),其中尤以二核苷酸和三核苷酸重复序列密度最高。玉米和高粱的二核苷酸重复单元都以AT重复为主,而其三核苷酸重复单元不尽相同;玉米主要以CCG极其互补序列CGG重复居多,而高粱以ATT极其互补序列AAT重复为主。并且玉米及高粱串联重复序列主要分布于染色体两端。对于理解串联重复序列在玉米及高粱染色体上的分布做了初步分析,研究揭示串联重复序列主要特征及分布位置,对重复序列在禾本科植物基因组中的研究具有借鉴作用。
简介:摘要目的联合应用基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和短串联重复序列(short tandem repeats,STR)技术分析染色体异常高危孕妇的流产原因和产前诊断方法。方法共收集36份样本,类型包括羊水、流产组织、全血、绒毛和脐带血。运用CNV-seq和STR分析,检测亚显微结构微缺失、微重复,染色体非整倍体性改变、染色体嵌合及三倍体。结果在完成检测的样本中,1份样本检出4p15.1p16.3和14q11.1q22.1重复,1份检出19p13.3缺失,8份检出染色体非整倍体,4份检出染色体嵌合,2份检出三倍体,20份样本未检出明确的致病性CNV,检出率为44.44%。结论CNV-seq作为一种高通量检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,与STR分析联合使用适用于产前诊断和流产因素分析。
简介:测定了蚬蝶类两个代表种(波蚬蝶、银纹尾蚬蝶)的线粒体基因16SrRNA、Cytb、COI、COIII的部分序列。同时,结合GenBank数据库中已公布的其他蝶类52个代表种相应的基因序列,选取蛾类2个代表种作为外类群。基于这4个基因的串联序列,分别使用邻接法、最大简约法、最大似然法和贝叶斯推论法重新构建了蝶类的分子系统树,分析了蚬蝶类的系统发生关系。序列分析结果显示:经比对处理后串联序列共有4784个同源位点,其中保守位点2113个,变异位点2669个,简约信息位点2149个;A+T平均含量为76.8%,具有明显的AT偏倚性。分子系统树表明:蚬蝶类形成一个单系群,并与灰蝶科形成姊妹群,结果进一步表明蚬蝶类与灰蝶科具有较近的亲缘关系,但能否归入灰蝶科还有待于进一步的论证。
简介:目的:克隆并分析抗β淀粉样肽单克隆抗体轻链与重链可变区基因。方法:从分泌抗β淀粉样肽单克隆抗体的杂交瘤细胞株A8中提取总RNA,根据恒定区序列设计基因特异性引物,通过5’RACE法扩增抗体的轻链和重链可变区基因,测定并分析可变区基因序列,并克隆入pMD18-T载体。结果:重链可变区基因序列全长450bp,编码150个氨基酸残基;轻链可变区基因序列全长429bp,编码143个氨基酸残基。在GeneBank中对氨基酸序列进行比对分析,二者均符合小鼠IgG可变区基因的特征。根据Kabat法则对A8抗体轻链和重链可变区氨基酸序列基因进行分析并确定了3个抗原互补决定区(CDR)、4个框架区(FR)和信号肽。结论:通过5’RACE法得到了抗β淀粉样肽单克隆抗体轻链与重链可变区基因,为进一步研究抗体三维结构,以及对该抗体进行人源化改造奠定了基础。