简介:摘要周期性中性粒细胞减少症临床表现为周期性中性粒细胞减少伴反复感染,典型临床表现包括发热、口腔溃疡、淋巴结肿大、严重感染等,发作周期约为21 d。口腔黏膜反复发作的口腔溃疡及牙龈坏死是周期性中性粒细胞减少症常见临床表现。本文报道1例周期性中性粒细胞减少症病例。
简介:摘要目的对血液分析15项43条自动审核规则进行应用1年后的周期性验证,分析应用适宜性并进行完善。方法2019年8月1日至2020年1月31日我院528 010份血常规检验结果,分析自动审核通过率与拦截率;随机选取其中触及自动审核规则结果拦截标本300份(共触及自动审核规则1 012项次)及未触及自动审核规则结果放行标本300份共600份标本进行显微镜镜检,同时关注标本异常性状及不可接受差值(Delta check),计算假阴性率、假阳性率、真阴性率、真阳性率及自动审核通过正确率,并与自动审核规则建立时的二期验证进行率的比较。计算528 010份标本中触及Delta check 规则的54 716份标本的假阴性率、假阳性率、真阴性率、真阳性率,并与自动审核规则建立时的二期验证进行率的比较。率的计算以显微镜镜检结果为金标准,率的比较以P<0.05为结果有显著性差异。对触及的1 012项次自动审核规则逐项分析假阳性及真阳性;并对其中触及原始细胞规则的108份标本按拦截条件逐条分析假阳性及真阳性。分别统计528 010份标本及其中193 750份门诊标本的平均TAT、中位TAT,并统计528 010份标本TAT中<30 、30~60、>60 min 报告的百分比。分析评价规则应用适宜性,判断其是否达到最佳性能,能否满足临床与实验室需求;结合AUTO15优化完善自动审核设计流程、审核规则及应用流程。结果自动审核通过率为63.06%(332 971/528 010),拦截率为36.94%(195 039/528 010),假阴性率1.00%(6/600),假阳性率12.67%(76/600),真阴性率49%(294/600),真阳性率37.33%(224/600),通过正确率为98%(294/300)。周期性验证组的自动审核通过率、真阴性率、真阳性率及通过正确率高于二期验证组,假阴性率及假阳性率低于二期验证组;Delta check周期性验证组假阴性率、真阳性率低于二期验证组,假阳性率、真阴性率高于二期验证组,比较结果有显著性差异。528 010份血常规标本平均TAT 25 min;193 750份门诊血常规标本平均TAT 23 min。528 010份血常规标本TAT<30、 30~60、>60 min分别为83.30%(439 819/528 010)、8.00%(42 250/528 010)、8.70%(45 941/528 010)。结论自动审核规则应用1年后的周期性验证结果显示,本室在用的15项43条自动审核规则能够保证血液分析检验结果的准确及工作效能,具有较好的应用适宜性。
简介:【摘要】目的:分析自拟中医方剂治疗甲亢周期性麻痹临床效果。方法:抽选2017年1月至2019年12月在本院就诊的30例甲亢周期性麻痹患者,以任意编号的模式划入参照组与研究组(n=15)。参照组行常规西医治疗,研究组在此基础上使用中医方剂治疗,比较患者的血钾、肌力恢复时间及症状好转率。结果:研究组患者的血钾恢复速度、肌力恢复速度均相对较短,与参照组比较有统计学意义(p<0.05)。研究组病患的症状好转率是93.33%,参照组患者的症状好转率是73.33%,差距比较有统计学意义(p<0.05)。结论:自拟中医方剂治疗甲亢周期性麻痹的效果较好,可快速恢复患者血钾水平、肌力状态,且患者的治疗有效率较高,建议临床使用。
简介:【摘要】目的 探讨以低钾型周期性麻痹(HoPP)为首诊症状的干燥综合征(SS)患者12例的临床特征。方法 回顾分析12例以HoPP为首诊症状的SS患者的病史、辅助检查、诊断、治疗及预后等临床资料。结果 12例患者均以HoPP症状起病,检测抗核抗体、抗Ro-52抗体、抗SS-A抗体或(和)抗SS-B抗体阳性,有肾小管性酸中毒。其中11例患者经钾剂、强的松以及碳酸氢钠等药物治疗后肌力恢复且SS症状均有不同程度的改善,1例患者因不配合治疗而突发死亡。结论 对首发症状为HoPP的SS患者,详细的病史询问、体格检查和辅助检查对于早期诊断、及时治疗和良好的预后至关重要。治疗原则以补钾、激素、纠正酸中毒及对症支持治疗为主。如患者不配合治疗,有发生死亡风险。
简介:摘要目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例,发病年龄21~42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3~5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A>T(p.N820Y)新突变,该突变位于SCN4A蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者。结论HOKPP患者可以呕吐为临床表现;SCN4A基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变;对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测,有助于早期诊治和遗传咨询。
简介:摘要周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)综合征通常被认为是一种具有复合病因和异质遗传的自身炎症性疾病,是儿童周期性发热最常见的原因。迄今为止,已经探究了许多可能的病因,包括感染因素、免疫机制和遗传易患性,但确切的病因仍不清楚。同时由于缺乏规范的诊疗标准,致使许多患儿接受了不必要的检查及不合理的治疗。该文旨在从临床特点、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面详细分析PFAPA综合征,以期制定更具体的诊断标准及更规范的治疗方案,使PFAPA综合征患儿得到及时、准确的诊断并接受合理的治疗。
简介:摘要周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征是引起儿童周期性发热常见原因之一,发病机制尚不明确,可能与固有免疫失调和T细胞异常活化有关。其诊断主要依靠临床,生长发育通常不受影响。当前临床主要治疗药物包括糖皮质激素、秋水仙碱、西咪替丁以及IL-1拮抗剂等。扁桃体切除术对于周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征可能有效。周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征通常在青春期可自行缓解,但是也有少数报导该病可持续到成年。该文就周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的发病机制及治疗新进展作一综述,以提高儿科医师对该病的认识。
简介:摘要目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析,明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期性麻痹的患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果实验室检查血钾低,血镁正常,基因检测示SLC12A3基因存在c.179C>T和c.539C>A复合杂合变异,诊断为Gitelman综合征。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,其易与其它低钾性疾病相混淆,基因检测有助于明确诊断。
简介:摘要目的评估食管鳞癌患者根治术后的复发模式并进行复发后生存时间的预后分析,寻找复发后挽救性治疗的最佳方案。方法回顾性收集河北医科大学第四医院2007年1月至2011年12月共382例食管癌根治术后区域复发接受再治疗的患者。对患者的术后复发模式及复发后生存时间的影响因素进行统计分析。单因素生存分析采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验,多因素生存分析采用Cox回归模型。结果全组患者1、3、5年生存率分别为80.9%、35.6%、20.4%,中位生存期29.2月,中位复发时间15.0月。患者1、3、5年复发后生存率分别为37.7%、14.6%、11.9%,中位复发后生存时间10.2月。全组382例患者共观察到复发部位462个,其中锁骨上淋巴结区转移95个(20.5%),吻合口复发46个(10.0%),纵隔淋巴结区转移259个(56.1%),上腹部淋巴结区转移62个(13.4%)。接受挽救性放疗、化疗、放化疗及支持治疗的患者分别为156例、43例、82例及101例。单因素预后分析显示T分期、N分期、TNM分期、复发区域个数、复发部位及挽救性治疗方式为影响复发后生存时间的相关因素(χ2=5.336、4.292、8.067、7.482、4.093、76.426,P<0.05)。将接受挽救性放疗的患者按中位剂量60 Gy分为<60 Gy组和≥60 Gy组,两组患者的复发后生存时间差异具有统计学意义(χ2=8.320,P<0.05),且放疗剂量≥60 Gy组患者的复发后生存预后较优。多因素预后分析显示复发区域个数和挽救性治疗方式为复发后生存时间的独立影响因素。结论纵隔及锁骨上淋巴结转移是食管癌根治术后最常见的区域复发类型,挽救性放疗或放化疗可以更好地改善复发患者的生存预后。
简介:摘要目的探讨90天复发风险评估量表(recurrence risk estimator at 90-days,RRE-90)评分联合炎性标志物脂蛋白磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)和高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)检测对急性动脉粥样硬化脑梗死复发风险的预测价值。方法连续选取首次发病的神经内科住院的急性动脉粥样硬化脑梗死患者400例,随访90 d,失访8例,最后纳入392例,根据有无复发分为复发组64例,未复发组328例。入选者均进行RRE-90评分,采用酶联免疫吸附法检测Lp-PLA2水平,免疫比浊法检测hs-CRP水平,应用ROC曲线分析RRE-90评分联合Lp-PLA2和hs-CRP检测对急性脑梗死复发风险的预测价值。结果与未复发组[RRE-90评分:(3.07±1.01)分,Lp-PLA2:(103.53±8.11)μg/L,hs-CRP:(4.07±1.48)mg/L]比较,复发组[RRE-90评分:(4.11±0.78)分,Lp-PLA2:(121.52±13.95)μg/L,hs-CRP:(12.40±2.46)mg/L]水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。与RRE-90评分(0.705)、Lp-PLA2(0.697)、hs-CRP(0.622)、RRE-90评分联合Lp-PLA2(0.752)、RRE-90评分联合hs-CRP(0.746)比较,RRE-90评分、Lp-PLA2和hs-CRP(0.782)三者联合预测脑梗死患者90 d内复发的曲线下面积最大,差异有统计学意义(P<0.05),其预测脑梗死复发的敏感性为87.8%,特异性为89.6%。结论RRE-90评分联合Lp-PLA2和hs-CRP检测可进一步提高预测急性动脉粥样硬化脑梗死患者90 d内复发的准确率,且预测价值较高。
简介:摘要:目的:研究反复发作性小儿过敏性紫癜患儿在采取孟鲁司特钠治疗时的影响。方法: 2019年 1月 ~2019年 12月 ,纳入 71例反复发作性小儿过敏性紫癜患儿,将 36例设置为治疗组,予以孟鲁司特钠治疗;另将 35例设置为参照组,采取常规治疗,比较患儿的疗效、症状消失时间以及复发率。结果:比较疗效时发现,治疗组和参照组分别为 97.22%、 82.85%,数据有差异, P<0.05。另外对比两组患儿的症状消失时间,治疗组耗时更低,数据有差异, P<0.05。最后对比复发率治疗组和参照组分别为 0.00%、 11.42%,数据有差异, P<0.05。结论:在采取孟鲁司特钠治疗反复发作性小儿过敏性紫癜,可提高疗效,另外复发率更低,有应用价值