简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:据《京郊日报》报道:我国首株动物基因工程疫苗在四川农业大学问世。伪狂犬病是由伪狂犬病病毒引起的猪、牛、羊等多种家畜、家禽及野生动物的一种急性传染病,猪是这种病的主要宿主和传染来源。猪伪狂犬病目前已呈世界性分布,其流行正呈上升趋势,给畜牧业造成巨大损失。四川农业大学郭万柱教授等专家在国内率先系统地开展了伪狂犬病病毒生物学及分子生物学特性的研究,成功构建出系列伪狂犬病基因缺失疫苗株。“猪伪狂犬病(基因缺失)活疫苗(SA215株)”获得了国家新兽药证书,从而成为我国第一株动物病毒基因工程疫苗。试验研究和应用效果表明,该疫苗较常规疫苗及同类疫苗具有遗传稳定性、安全性好、免疫原性强、抗潜伏感染能力独特等优点,达到国际同类疫苗的应用标准。首株动物基因工程疫苗问世
简介:【摘要】转基因植物疫苗利用植物表达抗原蛋白具有许多优势,包括更高的安全性、低成本、易推广以及快速的生产速度,这是控制潜在流行病爆发所需的关键因素。目前正在进行临床试验的转基因植物疫苗包括乙型肝炎病毒、流感病毒和 SARS-CoV-2 疫苗等。
简介:摘要目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可能致病基因,为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析,进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析患者确切基因变异。结果MLPA结果显示患者DMD基因第1~79外显子全部缺失,G显带核型为46,XY; FISH检测出X染色体短臂存在缺失。SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失,内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征。结论该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失,对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断,高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用。
简介:摘要探讨ACE插入/缺失基因多态性和血清ACE酶活性,氨基末端脑钠尿肤(N工PorBNP)对于与急性心肌梗塞患者的意义.
简介:摘要磷酸酯酶与张力蛋白同源物(PTEN),是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因,PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失,已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与表达下降。患者男,69岁,于胃窦小弯侧近胃角见一巨大不规则肿物,侵及浆膜。显微镜下检查显示肿瘤细胞为滋养细胞。肿瘤细胞免疫组织化学染色示人绒毛膜促性腺激素(HCG)弥漫阳性,PTEN阴性。关于PTEN在胃原发性绒毛膜癌发病机制中的作用知之甚少,该病例表现为PTEN基因缺失,PTEN通过多种细胞内信号转导参与细胞生长与增殖,提示PTEN可能与胃绒毛膜癌的发生有关,结合p53基因与PIK3CA基因E545K位点也发生突变,进一步讨论胃绒毛膜癌的发生发展机制。
简介:目的研究脆性组氨酸三联体基因(fragilehistidinetriadgene,FHIT)在甲状腺乳头状癌(papillarythyroidcarcinoma,PTC)及其配对癌旁组织(non-carcerousepithelium,NCE)中的表达及其临床意义.方法采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测60例PTC及相对应NCE中FHIT基因的表达情况.结果PTC中FHIT基因表达阳性率为45.0%(27/60),明显低于NCE100.0%(60/60),其差异有显著性(P<0.01);PTC中FHIT基因mRNA表达水平与患者的病理学分级、TNM分期、淋巴结转移有相关性,差异有统计学意义(P<0.05).结论FHIT基因转录表达异常可能为一重要的分子改变参与了PTC的发展及演变,可望成为PTC病情监测及预后判断的一个生物学指标.