简介：目的骨关节炎（OA）是骨科常见疾病,但其致病基因和相关通路尚不清楚。本研究的主要目的是筛查骨性关节炎发病的核心基因,以揭示其分子发病机制。方法表达谱芯片GSE55235下载自GEO数据库,原始数据经生物信息学分析后得出差异基因。通过DAVID数据库对差异基因进行基因本体论和通路分析。通过STRING数据库对差异基因进行蛋白互作网络分析。结果本研究中,共有10例骨性关节炎滑膜组织和10例健康对照组滑膜组织纳入分析。使用P〈0.05和｜logFC｜〉2作为阈值,我们从表达谱数据芯片GSE55235筛选出差异基因。通过蛋白互作网络分析我们筛选出骨性关节炎OA的核心基因IL-6和VEGFA。结论IL-6和VEGFA基因可能是骨性关节炎的核心基因,这些基因和其相关通路可能是骨性关节炎分子诊断标志物和潜在的药物治疗靶点。

简介：研制人线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）表达谱芯片,鉴定芯片的特异性和稳定性,完善芯片的制备和使用程序,优化实验参数,为线粒体功能研究提供物质基础及技术保障。以人mtDNA剑桥序列为标准,设计mtDNA编码的13种mRNA、2种rRNA和9种tRNA基因及蛋白产物定位于线粒体的核DNA（nDNA）编码的5种凋亡相关基因寡核苷酸探针。芯片点样仪点制芯片,进行荧光显示和洗脱,用其检测人宫颈癌上皮Hela细胞和人肾小管上皮Hc1细胞cDNA文库mtDNA编码基因及nDNA编码凋亡相关基因的差异表达情况。所点制的芯片扫描结果显示,样点分布均匀、清晰,规整度好,无漏点、连点。cDNA文库杂交鉴定结果显示,整张芯片荧光信号均匀一致,背景清晰,各基因重复样点杂交结果一致,各质控点能正常显示。成功制备了人mtDNA基因表达谱芯片,完善了该芯片的制备和使用程序,通过初步应用,证明所研制的人mtDNA基因表达谱芯片具有特异性高、稳定性好等优点,可用于不同组织或细胞样本cDNA文库mtDNA基因的差异表达分析。

简介：肌肉生长和品质是目前猪肉分子遗传基础研究的两个重要内容，通过候选基因法和基因组扫描法已鉴定出多个影响猪肉生长和品质的功能基因及若干QTLs，但是这些研究在一定程度上均表现出某些不足。表达谱基因芯片是基因芯片的一种，它具有大规模、高通量、缩微和平行处理等优点，为猪肉基因组学的研究提供了一项强有力的工具。本文将对表达谱基因芯片的原理、分类、技术流程、优点和在猪肉基因组研究中的应用以及存在问题作一综述并时其应用前景进行展望。

简介：基因芯片(Genechip)，又称DNA芯片、DNA微阵列(DNAmicroarray)，包括寡核苷酸微阵列(Oligo-microarray)及DNAmicroarray，是生物芯片(biochip)中应用最广泛、技术最成熟的分支。一般可分为基因表达谱芯片和DNA测序芯片。现就基因表达谱芯片在中医经脉脏腑相关研究中应用思路及前景作一探讨。

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：目的研究膀胱尿路上皮癌中NRP-1基因与MAPK信号通路的相关性,并利用基因芯片技术筛选NRP-1RNA干扰后的差异表达基因,探讨NRP-1在膀胱癌中的功能机制。方法构建NRP-1干扰载体,包装至慢病毒并感染膀胱癌T24及5637细胞,通过Westernblot检测经典的MAPK信号通路及JNK信号通路在NRP-1干扰后蛋白表达变化情况;使用基因芯片技术筛选差异表达基因并进行数据分析。结果MARK信号通路中,NRP-1干扰后Ras的蛋白表达量及其下游的p-Raf表达量下降;ERK及其磷酸化蛋白的表达量下降,下游金属机制蛋白MMP-9的分泌下降;p-JNK、p-c-jun、CyclinB1的表达量显著下降,Bax/Bcl2表达量比例上升,Caspase3表达量增多。基因芯片筛选差异表达基因1479条,上调599条,下调880条,癌症通路中相关基因BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等明显改变。结论NRP-1在膀胱癌细胞中可以通过MAPK通路,以及通过调控BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等基因的表达,调节包括细胞增殖、周期、凋亡、侵袭、迁移等生物学行为,为以NRP-1为靶点的抗肿瘤药物和方法提供理论依据。

简介：病变组织差异表达基因的分析有助于寻找与疾病发生、发展和临床治疗有关的关键分子。目的：应用寡核苷酸芯片对Barrett食管与正常食管黏膜组织的差异表达基因进行高通量分析．以期筛选与Barrett食管发生、发展相关的分子标记物。方法：取6例Barrett食管患者病变食管黏膜和相应正常食管黏膜组织。Trizol一步法抽提总RNA．纯化后合成cRNA探针；探针荧光标记和纯化后，将两种组织探针分别与Agilent全基因组寡核苷酸芯片（含30968个基因组探针）进行杂交；获取芯片扫描图谱，以特征提取软件行定量分析、处理。结果：Barrett食管与正常食管黏膜组织的2倍差异表达（Ratio值≥2或≤0．5）基因中，上调基因142个，下调基因284个，涉及细胞周期相关基因、信号转导相关基因、黏蛋白相关基因、癌基因和抑癌基因、骨形态蛋白基因、凋亡抑制基因、bcl-2家族相关基因等。结论：高通量的基因芯片技术可筛选出大量Barrett食管相关基因，对这些相关基因的功能进行验证将有助于找到Barrett食管发生、发展的关键基因或通路。

简介：目的：研究PRAM1基因在急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）中的临床表型及其预后价值。方法：以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果：首先发现PRAM1基因在inv（16）AML中表达最高,在t（15;17）M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML（cytogeneticallynormalAML,CN-AML）中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率（event-freesurvival,EFS）有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论：PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t（15;17）M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。

简介：本研究通过3年4环境的田间试验,在BIL（backcrossinbredlines）群体中选取断裂比强度最大的材料NMGA-062（32.5cN/tex）和断裂比强度最小的材料NMGA-144（26.67cN/tex）,利用Affymetrix棉花基因芯片,比较分析NMGA-062和NMGA-144纤维发育10d时的基因表达谱。在24029条转录本中,两个基因型中差异表达的转录本6504条,占筛选转录本总数的27.07%;其中差异表达倍数在2倍或2倍以上的转录本有3461条,占筛选转录本总数的14.41%,对其进行功能分类。对8个差异表达明显的基因（Ghi.10655.1.S1_s_at,ACO1,ARF1,SAHH,TUA6,TUA7,β-tub1,β-tub10）进行实时荧光定量PCR的检测,发现表达模式均与芯片结果一致,说明芯片数据具有生物学意义上的可重复性,结果是可信的。本研究为以后克隆及功能验证纤维发育相关基因提供了重要参考。

简介：目的探讨大肠癌发生转移和未发生转移的基因表达差异.方法应用含227个靶基因芯片分析大肠癌裸鼠转移模型的基因表达差异.结果发现p47LBC、DKFZP434A2322与synthetase-likeproteinmRNA在发生转移和未发生转移的癌组织中表达差异.结论提示以上3个基因可能与大肠癌转移相关.

简介：摘要目的通过对创伤性脑损伤（TBI）后脑组织的基因表达谱数据进行权重基因共表达网络分析（WGCNA），筛选具有重要意义的基因集，并明确其涉及的功能及信号通路，为TBI的机制研究和治疗提供参考。方法在基因表达数据库（GEO）中下载大鼠TBI基因表达谱数据GSE2871，将全部47个大鼠脑组织样本的8 799个基因的表达情况进行WGCNA分析；计算选择β加权软阈值后，对全部基因构建无向加权基因网络，识别具有高度绝对相关性的基因集；从数据库中获取样本信息并计算样本特征与模块间的相关性，选取与损伤程度及取样部位相关的模块进行基因本体（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析，从而获悉上述关键模块中基因涉及的生物学过程和通路；计算关键模块内基因的模块相关度和性状相关度，进而遴选关键模块中的核心基因。结果将GSE2871表达谱数据库中的所有大鼠脑组织样本和基因纳入WGCNA，共得出22个模块，分别标记为模块A~V。其中模块E、G、T、U与取样部位显著相关，模块E和模块G同时与损伤程度显著相关；GO分析和KEGG通路分析提示，与损伤程度和取样部位均显著相关的模块E、G中的基因主要参与白细胞迁移、细胞趋化及各种免疫反应调控等相关生物学过程，涉及抗原处理与呈递、细胞因子-细胞因子受体相互作用及白细胞介素（IL）-17信号等信号通路。与取样部位显著相关的模块T、U主要参与低氧反应、细胞代谢、细胞膜离子通道调控和信号传导等生物学过程，涉及神经退行性疾病信号通路、核糖体、自噬、神经活性的配体-受体相互作用等信号通路；Tuba1b/1c、Ifitm3、Cebpd、Nfkbia、Serinc3、Pmpcb、Cyp4a8等为上述关键模块的核心基因。结论与大鼠TBI显著相关的基因主要参与免疫激活、炎症反应、能量代谢异常、钙离子通道失调、自噬异常及细胞凋亡等病理生理环节。

简介：摘要目的探讨甲胎蛋白(AFP)高表达和低表达肝细胞肝癌(HCC)中的差异表达基因表达谱，为HCC的分子机制研究及预后判断提供理论依据。方法从肿瘤基因图谱计划(TCGA)公共数据库获得368例包含完整临床信息的HCC转录组数据，根据组织AFP mRNA表达四分位数将样本分为AFP高表达组和AFP低表达组，每组各92例。应用R软件中的DEseq2包进行差异表达基因分析，应用ClusterProfiler包对差异表达基因进行基因本体论(GO)功能分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析，应用String数据库和Cytoscape软件构建蛋白相互作用网络，筛选关键基因。采用单样本基因集富集分析方法，通过R软件GSVA包对特征基因进行富集评分，根据得分定义特征基因集表达情况。利用RNAseq数据和实时荧光定量聚合酶链反应(RT－qPCR)进行独立数据集验证和组织验证。结果TCGA数据分析显示，AFP高表达与HCC低分化、患者人种有关(均P<0.05)。生物信息学分析共获得1 382个差异表达基因，其中931个基因在AFP高表达组织中表达上调，451个基因表达下调。GO功能分析显示，AFP高表达组织中高表达的基因主要与附属肢体发育、肢体发育、骨架系统发育等过程有关，而低表达基因则与异源物代谢、类固醇代谢、细胞对异生物刺激反应等代谢相关过程有关。KEGG通路分析显示，AFP高表达组织中高表达的基因主要参与原发性免疫缺陷、神经活性配体－受体相互作用、细胞因子－细胞因子受体相互作用通路，而低表达基因主要与视黄醇代谢、化学致癌作用、类固醇激素的生物合成等通路相关。鉴定出1个预后相关特征基因集，该基因集包括AURKB、TTK、CENPA、UBE2C、HJURP、KIF15，其高表达与HCC患者的无复发生存和总生存有关，且特征基因集富集分数与AFP表达呈正相关(r＝0.475，P<0.001)。RNAseq数据验证结果与TCGA数据分析结果基本一致。RT－qPCR检测结果显示，特征基因集中AURKB、KIF15和UBE2C在AFP高表达HCC组织中显著高表达，其表达虽然与HCC患者的无病生存、总生存无关，但AFP低表达组患者的无病生存曲线和总生存曲线均在AFP高表达组患者之上。结论AFP高表达和AFP低表达HCC在基因表达谱上存在较大差异。筛选出的特征基因集可能协同AFP共同促进HCC的发生发展，其对解释不同水平AFP HCC的作用机制有一定作用，并为HCC的预后判断提供了新的思路和依据。

简介：【摘要】目的：探讨基因芯片在胃癌及肿瘤球细胞差异表达基因筛选中的应用价值。方法：有血清培养液的条件下、无血清培养液的条件下，分别进行人胃癌细胞HCG-27的培养，进行总RNA的提取、纯化、基因表达谱芯片杂交处理，采集芯片图像，读取和分析相关数据。结果：应用DMEM培养基，在有血清培养液培养的过程中，可见胃癌细胞HCG-27均匀生长。应用DMEM/F12培养基，在无血清培养液培养的过程中，可见致密状态肿瘤球形成。在总RNA提取后，应用基因芯片技术进行试验。经过基因表达谱芯片杂交，采集芯片图像以及读取、校正和数据，对照胃癌细胞HCG-27和肿瘤球细胞，存在差异表达基因 924条。

简介：背景与目的:新近对神经干细胞为胶质瘤起源细胞的研究非常热门,推测其发生的分子机制有可能是发育与分化相关基因表达异常所致,但确切的分子变化不清。本研究分析胶质瘤恶性进展相关基因谱中发育与分化相关基因表达变化,旨在为寻找胶质瘤发生发展的分子病因提供线索。方法:采用cDNA芯片检测同一患者初发和两次复发的胶质瘤组织与正常脑组织中基因表达的差异,建立胶质瘤恶性进展相关基因表达谱。根据GenBank、GeneCards和Medline上检索的资料分析其中发育与分化基因的变化。结果:三份肿瘤组织和正常脑组织两两相比,确定了差异表达基因280条,其中包括发育与分化基因73条,并对胶质高亲和谷氨酸转运体1(glialhighaffinityglutamatetransporter1,GLT1)、白细胞介素-1的In受体(IL-1RI)、表皮生长因子受体-8(epidermalgrowthfactorreceptor-8,EGFR-8)、细胞分裂周期2(Celldivisioncycle2,CDC2)、N-myc下游调节基因3(N-mycdownstream-regulatedgene3.Ndr3)丝裂原活化蛋白激酶激酶4(mitogen-activatedproteinkinasekinase4.MAPKK4),共6条基因作了生物信息学分析。结论:从胶质瘤恶性进展相关基因表达谱中发现表达量显著变化的6条发育与分化基因.为阐明胶质瘤发生的分子病因提供了进一步研究的依据。

简介：摘要目的研究同源盒A(homebox A，HOXA)家族基因在肺鳞癌中的表达、预后价值及潜在分子机制。方法利用基因芯片技术检测HOXA家族基因在广西医科大学第一附属医院2017年8月至2017年10月收集的3对肺鳞癌及癌旁组织标本中的表达量，并整合其他多种技术分析计算标准化均数差(SMD)评价HOXA家族基因在1 214例肺鳞癌和1 139例非癌肺样本中的差异。绘制Kaplan-Meier曲线并通过Cox比例风险分析计算风险率(HR)评价HOXA家族各基因表达对肺鳞癌患者总体生存的影响。使用Pearson检验分析测序数据中HOXA家族基因在肺鳞癌中的甲基化程度与表达值的相关性。结果HOXA9、HOXA10、HOXA7、HOXA1和HOXA13在肺鳞癌中显著高表达(SMD＝1.14、0.41、0.61、1.72、1.03)；HOXA5在肺鳞癌中显著低表达(SMD＝-1.21)。HOXA家族中高表达基因的预后模型具有显著的预后分层价值(HR＝1.41，P<0.05)。HOXA家族基因在肺鳞癌中的表达值与甲基化程度呈显著负相关(r＝-0.640，P<0.05)。结论HOXA家族基因在肺鳞癌中的表达受异常甲基化的调控。HOXA家族联合预后模型有望应用于肺鳞癌患者的临床预后评估。

简介：目的探讨人脑星形细胞瘤发生发展中相关基因及分类特征基因的表达。方法用含13939种人基因的BioStarH140S芯片，以正常脑及18例胶质瘤组织总RNA制备的探针杂交芯片，ScanArray4000扫描信号，提取脑及不同级别星形细胞瘤的差异基因并行生物信息分析，Hierarchical聚类提取差异基因的特征。结果星形细胞瘤中筛选出438条(3．14％)差异表达基因；信息分析与细胞信号、细胞骨架和运动、癌基因及抑癌基因等多类基因密切相关；与分类相关的特征基因有MAP7、DBCCR1、PCDHA5、KCNAB1、NAPIL2等。表达谱将星形细胞瘤分成两类，与临床组织病理分类基本一致。结论芯片是基因分析和筛选肿瘤标志性基因的有效手段，可客观分析星形细胞瘤发展及预后；分类特征基因为星形细胞瘤侵袭性和预后判断提供依据，有助于临床诊治。

简介：基因表达谱（geneexpressionprofiling，GEP）技术在诊断急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）不同细胞遗传学亚型、发现新的AML亚型以及评估临床预后上是非常有价值的。近年来GEP研究在AML方面表现出显著的一致性，从而会最终产生一个更准确的分子分类法。

简介：目的分析人不同发育阶段表皮干细胞基因表达变化特征，探讨其可能的生物学意义。方法收集胎龄28～32周胎儿、4～12岁少儿、35～55岁成人3组正常皮肤组织标本，每组10例。采用胰蛋白酶和乙二胺四乙酸联合消化法分离表皮，Ⅳ型胶原快速黏附法分离、纯化表皮干细胞，免疫细胞化学染色法行整合素β1、角蛋白19单克隆抗体检测鉴定。Trizol一步法分别提取各组细胞总RNA，琼脂糖甲醛变性凝胶电泳质检。制备探针并与表达谱芯片进行杂交，扫描芯片荧光信号图像。对芯片图像进行分析，以2倍差异表达值筛选差异表达基因。选择明显上调或下调的基因，用实时RT—PCR技术进一步验证相关基因。结果与少儿组比较，成人组差异表达基因1808个，其中上调的基因1089个、下调的基因719个，已知基因1462个、未知基因346个。少儿组样本与胎儿组比较，差异表达基因4534个，其中上调的基因1783个、下调的基因2751个，已知基因3577个、未知基因957个。根据基因功能分类，成人组与少儿组差异表达基因可分为128类，少儿组与胎儿组差异表达基因可分为216类。1104个基因在胎儿组、少儿组与成人组样本中呈持续差异表达，根据基因功能分为32类。实验检测到持续差异表达基因中，有94个差异表达基因呈持续上调状，75个差异表达基因呈持续下调趋势。实时RT—PCR验证结果与芯片筛选结果一致。结论体外培养的胎儿、少儿与成人表皮干细胞基因表达谱有明显不同，其差异可能与不同发育阶段人表皮干细胞的增殖分化能力及皮肤创伤修复能力不同密切相关。

简介：基因芯片是近年来产生的一项生物高技术。它是利用原位合成或合成后交联法,将大量的核酸片段有规则地固定在固相支持物如载玻片、金属片、尼龙膜上,制成芯片,然后将要检测的样品用荧光素或同位素标记,再与做成的芯片充分杂交,通过对杂交信号的检测来分析样品中的信息。基因芯片技术已在基因表达水平的检测、基因点突变及多态性检测、DNA序列测定、寻找可能的致病基因和疾病相关基因、蛋白质作图、基因组文库作图等方面显示出了广阔的应用前景。

简介：<正>台湾"农业委员会家畜卫生试验所"最近宣布完成动物快速基因芯片诊断鉴别技术的开发,该芯片可在8个小时之内区别诊断口蹄疫等4种猪只水泡性疾病。猪只水泡性疾病主要包括口蹄疫、猪水泡病、水泡性口炎和猪水泡疹4种恶性传染病,在临床上症状相似,不宜区分,必须采取水泡液、水泡皮、和血清检体送实验室鉴别诊断,耗时费力。