简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性，2例女性，诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月)，骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月)，均无阳性家族史，被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)2例，且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压，1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗，5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高，低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变，4例复合杂合突变，携带错义突变的4例，2例患者携带缺失，1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c．1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果：2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm，余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊，导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样，需要多种基因检测手段协助分析。

简介：摘要目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母的外周血样，用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES)，对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A (p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4)，蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2 ~ 4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。

简介：[摘要]目的：探讨和分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因检测在卒中早防早治中的应用价值。方法：将90例高血压合并脑卒中患者纳入至观察组，将90例健康体检者纳入至对照组，比较两组基因型与等位基因分布频率、不同MTHFR基因型血浆同型半胱氨酸（HCY）水平，比较不同基因型患者HCY水平。结果：两组C/T基因型分布频率差异无统计学意义（P>0.05），两组基因型分布频率及等位基因分布频率差异均有统计学意义（P

简介：摘要目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症（NC 21-OHD）患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院，收集其临床资料，采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况，进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp，测序深度27.19 ×，携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T（p.Val282Leu）复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp，测序深度21.34 ×，携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）/c.844G>T（p.Val282Leu）复合杂合变异。进一步验证显示，例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲，c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自母亲；例2的c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自父亲，c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因，纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。

简介：摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg-1·d-1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

简介：摘要目的探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象，分析其临床资料，对其进行家系全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为女性，出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室，表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异，分别遗传自其母亲与父亲，其中c.1200C>G为已知致病变异，c.188G>A既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。结论SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了SUOX基因的变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要：随着食品加工和生物工艺行业的快速发展，对麦芽中脂肪酶的研究与应用日益重要。而脂肪酶活性检测方法和酶学性质的研究成为理解其功能和特性的关键。然而，这些研究面临着一些局限性和挑战。因此，本文旨在概述麦芽中脂肪酶的定义和功能，并探讨脂肪酶活性检测方法以及酶学性质研究中的存在问题和解决策略。深入研究麦芽中脂肪酶将为食品加工和生物工艺领域的创新提供有价值的参考和基础支持。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：

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简介：摘要目的探讨大理地区白、汉族人群蛋白去乙酰化酶（HDAC）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选取大理白族自治州人民医院2019年5月至2021年3月确诊的白、汉族T2DM患者148例为研究对象（T2DM组），同时选取2019年5月至2020年12月健康体检的白、汉族人群100例为对照组（NC组）。特定基因单的变异采用Taqman MGB探针法对易感基因进行检测。聚合酶链反应（PCR）法用于易感基因位点的扩增，易感基因的全序列采用测序的方法进行。结果白族组与汉族组rs2530223基因型、rs11741808基因型、rs2547547基因型和rs1741981基因型分布频率差异均无统计学意义（均P > 0.05）；4个位点基因型血脂水平差异均有统计学意义（t=-1.06、-0.19、0.39、-2.12、-2.04、0.16、1.47、< 0.01、-0.16、-3.17、-2.93、0.69、-2.58、-2.33，均P < 0.05）；不同状态下胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）差异均有统计学意义（均P < 0.05）；白族NC组与T2DM组、汉族NC组与T2DM组比较，各基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（均P > 0.05）；logistic回归分析显示，该多态性不是T2DM的独立风险因子。结论HDAC基因多态性与T2DM、肥胖及血脂紊乱等的关系在白族与汉族人群中存在差异。

简介：摘要目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2 730 852例新生儿为研究对象，进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查，对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异，指导控制蛋白摄入，补充左卡尼汀，随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例，折算患病率为1/227 571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1 μmol/L之间，均超过正常范围；C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间，其中6例超过正常范围；C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间，其中5例超过正常范围；游离肉碱(C0)为18.89~58.12 μmol/L，1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗，3例避免高蛋白饮食，2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32 μmol/L，C5/C2为0.01~0.31，C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常，C0为17.42~76.83 μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析，8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析，共发现6种ACADSB基因变异，4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G，1个移码变异c.746del，1个无义变异c.275C>G，c.461G>A变异未见报道，变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月，仅1例患者出现智力发育落后，其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病，本研究新生儿筛查折算检出率为1/227 571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.

简介：

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要：红色基因，重在传承，重在发扬。我们要牢记习近平总书记重要指示，把开展红色教育，传承红色基因作为重要任务，用好红色资源这一宝贵精神财富，大力开展红色教育。文章结合宁化当地丰富的红色文化资源，探讨开展红色教育，传承红色基因的有效途径：在主题教学活动中传承红色精神；挖掘本土红色资源，让红色文化融入血脉；以红色文化树人，以红色课程育人。文章有助于红色文化基因在下一代中的传承，有助于教育工作者更加重视红色文化在学科教学中的有效渗透。

简介：内容摘要：红色基因是共产党人永葆本色的生命密码。红色基因体现了共产党人的身份自信和使命担当。党的十八大以来，习近平总书记多次强调要传承好红色基因。认真学习党史、新中国史，深刻认识红色政权来之不易、新中国来之不易，牢记党的初心和使命。作为一名党员教师，我抓住学生成长的关键时期，通过红色入队、红色研学、红色诵读等方式，引导少年儿童传承红色基因，努力做担当民族复兴大任的时代新人。

简介：【摘要】加强红色基因教育，是时代的要求，是初中历史家国情怀的体现，更是历史教育立德树人的具体表现。红色基因教育的主阵地在历史课堂。红色基因教育能否顺利进行，关键在于能否重建恰当的历史情境。以典型、直观的影视、图片、文字素材，使学生迅速进入相应的历史年代，结合恰当的课堂活动，如讨论、辩论、历史剧表演，理解共产党人舍小家为国家的抉择，感受共产党人为民族为国家不惜牺牲自己的崇高精神。