简介:摘要目的探讨武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率及基因分型资料,为指导和预防地中海贫血的发生、发展、干预提供科学依据。方法采用红细胞参数和/或血红蛋白分析进行地中海贫血筛查,对筛查阳性者采用缺口PCR技术(Gap-PCR)和PCR-反向斑点杂交技术(ReverseDotBlot)进行α、β地中海贫血基因诊断分析。结果2014年至2015年对武鸣县婚育壮族人群进行地中海贫血筛查12000例,其中筛查阳性2820例,筛查阳性率为23.50%。筛查阳性者经地中海贫血基因诊断,确诊为地中海贫血的患者2050例,基因携带率为17.08%,其中,α地中海贫血1363例(构成比66.49%),β地中海贫血532例(构成比25.95%),α复合β地中海贫血155例(构成比7.56%)。α地中海贫血基因携带率为12.65%,β地中海贫血基因携带率为5.73%。α地中海贫血最常见的基因缺失类型依次为为-sea/aa(745例)、-3.7/aa(309例)、-4.2/aa(147例);α地中海贫血最常见的基因突变类型依次为HbCS点突变(198例)、HbWS点突变(111例)、HbQS点突变(8例);β地中海贫血最常见的基因突变类型依次为CD41-42型(306例)、CD17型(230例)、HbE型(48例)、-28型(30例)、CD71-72型(28例)、IVS-II-654型(13例)。392对双方均为同型α或β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断,诊断结果为重型地中海贫血75例,终止妊娠74例。结论武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率为17.08%,以α地中海贫血为主,基因突变的类型以-sea/aa、-3.7/aa、及CD41-42型为主,有针对性地进行地中海贫血的筛查及诊断,可避免重型地中海贫血患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义。