简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：

简介：目的：探讨一例遗传性凝血因子VII（coagulationfactorVII,FVII）缺陷症家系基因突变类型。方法：检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析，寻找基因突变；将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，证实测序所发现的突变。结果：先证者在8号外显子上有两种基因突变：11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变；先证者的弟弟FVII基因为正常野生型；其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论：先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变，此种突变类型的组合尚属首例。

简介：目的：了解临床常见致病念珠菌对4种抗真菌药物的敏感性情况，旨在为临床治疗此类菌株引起的感染提供实验依据。方法：采用美国国家临床实验室标准化委员会推荐的微量肉汤稀释法(NCCLSM27-A2)，测定从临床血液、痰液和尿液等标本中分离的226株常见念珠菌对氟康唑、伊曲康唑、两性霉素B和氟胞嘧啶的最低抑菌浓度(MIC)。结果：226株受试菌对氟胞嘧啶100％敏感，MIC90为≤0．125-0．5μg／ml；168株白色念珠菌对氟康唑、伊曲康唑和两性霉素B的MIC90分别为32μg／ml、1μg／ml和1μg／ml，敏感率分别为90．5％(S88．1％+SDD2．4％)、92．3％(S87．5％+SDD4．8％)和91．7％；31株热带念珠菌对氟康唑、伊曲康唑和两性霉素B敏感率分别为96．8％(S93．6％+SDD3．2％)、93．5％(S83．9％+SDD9．6％)和100％；16株近平滑念珠菌对氟康唑、伊曲康唑和两性霉素B均敏感；11株光滑念珠菌对氟康唑和伊曲康唑的敏感率分别为81．8％(S18．2％+SDD63．6％)和72．8％(S36．4％+SDD36．4％)，而对两性霉素B100％敏感。在白色念珠菌、热带念珠菌和光滑念珠菌中有3．2％～27．2％菌株对氟康唑和伊曲康唑等唑类药物耐药。结论：临床常见致病念珠菌对氟胞嘧啶和两性霉素B的敏感性最高，对唑类药物存在不同程度耐药。