简介:早在1910年,Olsder报道1例男性青年患者反复发作心绞痛,死后尸体解剖却发现其冠状动脉正常,当时并未引起人们的足够重视直到1967年,Likoff等首先报道一组有典型劳累型心绞痛。心电图运动试验阳性而冠状动脉造影正常的女性患者,才引起临床重视。1973年,Kemp等首先将此征候群命名为X综合征。1991年,Cannon等经过多年的研究和观察提出“X综合征”的主要特点是冠状微小动脉异常。因此建议称为“微血管性心绞痛”。诊断标准为:有典型劳累心绞痛、运动实验阳性(ST段缺血型压低〉0.1mv)、左室功能及冠状动脉造影正常、麦新碱激发试验阴性,或临床上捧除冠状动脉痉挛。
简介:目的研究心脏X综合征患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)与肱动脉血流介导血管扩张功能(FMD)的关系.方法选取2015年1月至2016年6月在粤北人民医院住院期间诊断为心脏X综合征患者30例(心脏X综合征组),另选取与心脏X综合征患者同期住院的其他疾病患者30例(对照组),采用高分辨率超声技术检测FMD,采用循环酶法检测血浆Hcy水平.结果①X综合征患者血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组[(13.4±6.25)μmol/L比(9.78±4.3)μmol/L,P<0.05];②X综合征患者肱动脉血流介导的血管扩张功能明显低于对照组[(5.21±3.19)%比(10.99±4.06)%,P<0.01];③直线相关分析显示,X综合征患者血浆同型半胱氨酸水平与肱动脉血流介导的血管扩张功能之间存在负相关(r=-0.782,P<0.01).结论心脏X综合征患者血浆同型半胱氨酸水平明显升高,肱动脉血流介导的血管扩张功能(FMD)受损,且血浆同型半胱氨酸水平与FMD呈负相关,表明心脏X综合征患者血浆同型半胱氨酸可能损害肱动脉血流介导的血管扩张功能.
简介:摘要脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。
简介:摘要目的分析与探讨心肺复苏后进入ICU患者存活率、气管插管所用时间与复苏成功率之间的关系。方法对我院自2012年5月至2014年2月进行心肺复苏后进入ICU的患者进行回顾性分析,对其存活率、气管插管所用时间、转入ICU时间及复苏成功率进行统计。结果A组患者相比于B组患者在年龄方面占优势,且气管插管所用时间相对较短,转入ICU时间较短,具有统计学意义,p<0.05。且A组患者较B组患者心肺复苏术后发生吸入性肺炎的概率低,p<0.05。结论年龄是影响心肺复苏后存活的一个重要因素,在一定范围内的年龄段内存活率较高;气管插管所用时间越短,存活率越高;送入重症监护室时间越短,患者存活率越高。
简介:【摘要】 目的 对新生儿进行脆性 X综合征的筛查,发现一全突变患儿,并对患儿的家系进一步进行研究。方法 采集共 992名新生儿的脐带血,提取 DNA用于脆性 X综合征检测。采用 CGG重复区域全长 PCR扩增及重复引物 PCR的方法扩增样本,并通过毛细管电泳平台进行分型检测。结果 992名新生儿的一次成功检出率为 99.4%( 986/992),共检测到 984例野生型、 1例中间型、 1例全突变患儿。与患儿家属协商同意后对其家系成员进行检测,发现其母亲为全突变携带者,其母亲的舅舅也为脆性 X综合征患者,并表现出典型的临床症状。结论 通过全长扩增加重复引物扩增的方法可以有效、准确检测出 FMR1基因 CGG重复数,有助于新生儿脆性 X综合征筛查。由于缺乏认知且缺少检测手段,脆性 X综合征可在家系中长期遗传、扩大。应提倡优生优育,并加强对脆性 X综合征的筛查工作。