简介:摘要目的探讨平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响。方法回顾性分析235对一方携带相互易位夫妇(1163枚胚胎)和70对一方携带罗氏易位夫妇(351枚胚胎)共1514枚囊胚,经二代测序技术行植入前染色体结构重排遗传学检测。结果在调整了女方年龄、抗苗勒管激素、卵巢刺激方案、Gn用量等混杂因素后,携带相互易位及罗氏易位的女性发生胚胎染色体异常的风险分别较男性携带者增加0.41倍[OR(95%CI),1.41(1.06,1.87),P<0.05]和1.02倍[OR(95%CI),2.02(1.20,3.40),P<0.01]。按女性年龄分层后显示,>30岁的女性相互易位携带者和25 ~ 30岁的女性罗氏易位携带者,发生胚胎染色体异常的风险较男性携带者分别增加0.67倍[OR(95%CI),1.67(1.10,2.56),P<0.05]和1.06倍[OR(95%CI),2.06(1.02,4.15),P<0.05]。结论女性平衡易位携带者较男性具有更高风险形成染色体异常的胚胎,此外其年龄可能也是潜在的风险因素。
简介:摘要目的分析因染色体平衡易位导致复发性流产(recurrent miscarriage,RM)的夫妇中,携带者性别对正常/平衡囊胚率(可移植囊胚率)及活产结局的影响。方法回顾性病例分析2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生殖医学中心就诊的携带平衡易位的RM夫妇的第一个刺激周期的临床资料,所有周期均进行胚胎移植前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements,PGT-SR),比较不同性别携带者一个完整周期的妊娠结局。结果研究纳入247个刺激周期,均为一方携带,女性携带者136例,男性携带者111例。每移植周期临床妊娠率为47.64%(91/191),每移植周期活产率为43.98%(84/191),累积活产率为34.71%(84/242),周期取消率为38.87%(96/247)。女方平衡易位携带者的囊胚形成率[31.42%(427/1359)]低于男性携带者[36.44%(379/1040),P=0.010];女方平衡易位携带的夫妇获得的可移植囊胚率[31.85%(136/427)]与男方平衡易位携带者的夫妇[36.15%(137/379)],差异无统计学意义(P=0.198),囊胚数是患者获得活产的保护因素[OR (95% CI)=1.243(1.002~1.542),P=0.047]。结论女方平衡易位携带者的囊胚形成率低于男方平衡易位携带者,平衡易位携带者性别对可移植囊胚率没有影响。PGT-SR后携带者的性别不影响累积活产结局,需要根据患者获得活产所需的刺激周期数来评估携带者性别对妊娠结局的整体影响。
简介:摘要目的探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎羊水样本的病案资料,对两组数据进行对比分析。仅将明确导致出生缺陷的结果定为异常,包括染色体数目异常、大片段缺失/重复、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)。结果核型分析的异常检出率为4.44%(6/135)。CNV-seq的异常检出率为5.93%(8/135),较核型分析高1.48%(2/135)。核型分析平衡易位检出率为50.37%(68/135)。结论对于平衡易位携带者,建议行羊膜腔穿刺取样后同时进行CNV-seq和核型分析检测,有利于胎儿染色体异常的全面检出及出生后的生育咨询。
简介:2010年10月26日消息:中国疾病预防控制中心26日在京召开携带NDM-1耐药基因细菌检测情况通气会,通报发现三例耐药细菌病例。
简介:目的探讨肝活检对HBV携带者的诊断意义。方法回顾性分析134例HBV携带者,在B超引导下行1秒钟快速肝穿刺活检术,行肝组织病理学检查。结果在134例患者中,仅2例(1.49%)肝组织病理学检查完全正常(G0S0);在105例HBVDNA≥10^5copies/ml(或HBeAg阴性者HBVDNA≥10^4copies/ml)的HBV携带者中,肝组织炎症活动度≥G2者80例(76.19%),即可实施抗病毒治疗;在100例HBeAg(+)与34例HBeAg(-)感染者,肝组织炎症活动度和纤维化程度比较无明显统计学差异(P=0.308);在不同肝组织炎症活动度和纤维化程度感染者,HBVDNA载量无明显的统计学差异(P=0.557),HBVDNA≥10^7copies/ml与HBVDNA〈10^7copies/ml感染者比,肝组织炎症活动度和纤维化程度存在统计学差异(P=0.007,P=0.001)。结论对于慢性HBV携带者,应及时进行肝组织活检。
简介:摘要目的探讨乙肝病毒携带者临床检验方式以及其检验结果。方法选取2015年8月—2016年8月我院收治的乙肝患者资料86例作为研究组,分别对研究组患者选用HBV-DNA检验法进行检测和乙肝五项检验法进行检测,对比两种检验方式的阳性率。结果研究组患者中,患者乙肝五项检查结果均为阳性,但HBV-DNA阳性率检测率为65.12%。其中HBsAg、HBeAg、抗-HBc检测结果相近,不具备统计学差异(P<0.05);抗HBs+、抗-HBc+、抗-HBe检测结果符合率较低,显示统计学差异(P<0.05)。结论对乙肝病毒携带者检测中使用乙肝五项检验法能够快速对其进行检测但准确率有一定局限,而HBV-DNA检验法能够更加精确的判定其结果,临床医学中对患者进行乙肝病毒携带检验可以结合两种检验手法对患者病情进行逐步确认。