简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：尿路上皮癌是我国常见的泌尿系统恶性肿瘤,发生在肾盂、输尿管、膀胱等尿路上皮覆盖部位,以膀胱癌最为多见,最常表现的临床症状为无痛性肉眼血尿。尿脱落细胞学检查为泌尿系肿瘤的传统检查方法之一,荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization,FISH）是近年来新兴的细胞分子学技术,可以从基因层面检查出肿瘤病变,本研究通过比较血尿患者的尿液FISH检查与尿脱落细胞学检查诊断尿路上皮癌的特异性和敏感性，探讨其在血尿患者尿路上皮癌筛查研究中的临床价值。

简介：自1991年Schuessler行第1例腹腔镜前列腺癌根治术（laparoscopicradicalprostatectomy,LRP）以来[1],随着前列腺及盆底解剖结构进一步清晰及手术技巧的改进,该手术方式已经成为治疗局限性前列腺癌的有效方法。LRP手术学习曲线较长,即便是手术经验丰富的医生也是如此。LRP手术的难点主要在于前列腺背侧血管复合体的处理、膀胱颈和尿道的分离与识别等。