简介：2型糖尿病是具有广泛的遗传异质性的多基因疾病，已成为严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。我们用基因组扫描策略，研究中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因在染色体上的位点，其中部分位点与国外报道一致，另有一些位点是中国汉族人所特有。

简介：目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型.结果G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026.结论大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近.

简介：目的：了解本地区维吾尔族和汉族居民糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常及代谢综合征的患病情况。方法：采用整群随机抽样方法在新疆克拉玛依市胜利社区抽取40-5岁常住居民，进行问卷调查、体格检查和口服75g葡萄糖耐量试验，检测空腹血糖（FPG）、血脂、糖化血红蛋白（HbAlc）、餐后0．5h（0．5hPG）和2h血糖（2hPG）等。结果：在完成的2000名调查者中，有效调查1991名，其中汉族1214名，维吾尔族777名。①两民族之间年龄、舒张压、总胆固醇没有差异。维吾尔族体质量指数（BMI）、腰围、收缩压、FPG、0．5hPG、2hPG、HbA。低密度脂蛋白胆固醇均显著高于汉族（均P〈0．011；高密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油水平显著低于汉族60〈0．01）。②维吾尔族脂代谢异常患病率与汉族相比无差异，维吾尔族高血压、超重或肥胖、代谢综合征、糖尿病患病率显著高于汉族（均P〈0．05）。结论：维吾尔族的糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征等患病情况与汉族不同，其肥胖、高血压、代谢综合征及糖尿病的患病率较高．防控任务更为艰巨。

简介：目的花生四烯酸由细胞色素P4500ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸（19-，20-HETE）。在多种疾病过程，尤其是高血压病中，20-HETE扮演着重要角色。寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况，可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞；提取基因组DNA；设计特异性引物，PCR法分段扩增基因编码区序列，电泳检测后回收目的片断；测序，与参考序列比对后统计结果。结果CYP4A11共发现16个多态性位点，其中5个有意义：1个5′端非编码区的突变位点A-54G，4个引起氨基酸改变的多态性位点，分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C。其余为同义突变或者位于内含子区。结论（1）多态性位点存在种族差异；（2）突变位点大多数位于内含子区，或者为同义突变，仅有少数有意义；（3）发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能，或者引起基因转录活性的改变，并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础。

简介：目的了解新疆地区哈、维、汉族SCN5A基因的多态性，分析这些民族的遗传特点。方法随机收集哈、维、汉族先心病患者各100例作为研究对象，同时分别从哈、维、汉三个民族健康人群中随机选取100例作为对照组。采用PCR扩增技术和DNA直接测序方法检测SCN5A基因的12号外显子序列；设计SCN5A基因H558R多态位点的引物序列，然后采用PCR扩增技术和直接测序验证结果。结果多态位点H558R的最少等位基因频率任对照组中的分布特征为：哈族23．2％，维族22．5％，汉族22．2％，实验结果与日本、荚国及国人先前的研究结果不尽相同；任病例组和对照组中，多态位点H558R的等位基因分布频率具有统计学意义（P〈005）。结论A1673G-H558R在不同种族人群中的分布有明显差异；A1673G—H558R在新疆地区人群先心病发病中存在多态性。

简介：目的探讨影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的药物基因组学关联因素。方法严格按照病例纳入和排除标准，连续募集2011年9月1日至2012年9月1日期间，在解放军总医院住院诊断为急性冠脉综合征的60岁以上患者，并给予常规氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗。采用光密度比浊法检测患者服用稳定剂量氯吡格雷后第5日的腺苷二磷酸（ADP）诱导的血小板聚集率。采用SnapShot基因分型法检测氯吡格雷的代谢和作用通路上的候选相关基因变异型（包括PONlQl92R，CYP2C19＊2，CYP2C19＊3，CYP2C19＊17以及ABCBlC3435T）。结果在246例符合入选标准的老年急性冠脉综合征患者中，单因素相关分析显示，在候选的氯吡格雷代谢和作用相关基因变异型中，仅有CYP2C19＊2基因型与氯吡格雷稳定治疗后的血小板反应性显著相关（P=0．001），其中CYP2C19＊2携带者口服稳定剂量氯吡格雷第5日时ADP诱导的血小板聚集率（46．1％±21．25％）显著高于非携带者（39．38％±19．44％，P〈0．001）。利用多元逐步回归分析，经校正年龄、性别、体质量指数、合并疾病和合并用药等临床环境相关因素后，CYP2C19＊2仍与患者稳定剂量治疗下的血小板聚集率密切相关，它能够解释22．2％的氯吡格雷抗血小板反应性个体间变异（P=0．001）。结论CYP2C19＊2是影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的主要药物基因组学相关因素。

简介：目的探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T＞C多态性对血脂的影响及其与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了136例健康对照者、163例2型糖尿病患者（DM组）和114例经冠状动脉造影确诊的2型糖尿病合并冠心病患者（DM＋CHD组）APOA5-1131T＞C多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了研究对象的血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平.结果健康对照组APOA5-1131T＞C多态性与血清甘油三酯（TG）水平密切相关,C等位基因携带者TG水平明显高于TT基因型（1.38比0.91mmol/L,P＜0.001）.2型糖尿病合并冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组（38.4%比28.3%,P=0.023）,TT、TC、CC基因型频率在DM＋CHD组和对照组分别为33.9%、55.4%、10.7%和50.4%、42.5%、7.1%,两组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.而2型糖尿病组和对照组相比,APOA5-1131T＞C多态性基因型频率和等位基因频率分布均无差异.结论APOA5-1131T＞C多态性对人群TG水平有极显著影响,C等位基因与2型糖尿病合并冠心病的患病风险有一定关系.