简介：肌电图（EMG）系临床诊断神经肌肉疾病所必需的检查手段，最常用的是针电极肌电图，有时还需进行以下较少使用的特殊方法，如单纤维肌电图（SFEMG），可记录单个肌纤维的电活动，通常可以记录到1～2条肌纤维的动作电位（AP）；巨肌电图（macro-EMG），可记录肌肉轻收缩时整个运动单位所有肌纤维的动作电位；定量肌电图（qEMG），即去除多相波后计算平均运动单位电位（MUP）的参数以获取更为准确的运动单位电位平均时限，从而提高肌肉疾病肌电图检查呈肌源性损害的阳性率。

简介：摘要特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies，IIMs)是一组自身免疫性疾病，其共同特征是慢性肌肉炎症、皮疹及重要内脏器官损伤。IIMs的准确分类及诊断是进行有效治疗、预测和预防并发症的关键，但复杂的临床表现及独特的临床亚型使得IIMs的分类及诊断极具挑战性。随着肌炎抗体、病理学的发展，2017年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会制定并验证了成人和青少年IIMs分类标准。文章概述了IIMs分类及诊断标准的发展历程，重点介绍2017~2018年最新的分类及诊断标准。

简介：目的探讨甲减性类多肌炎样综合征与多发性肌炎或结缔组织病伴肌病间的异同点，从而减少误诊、漏诊。方法分析6例甲减性类多肌炎样综合征与4例甲状腺功能减退症伴多发性肌炎或结缔组织病伴肌病患者的临床资料以寻找规律并复习相关文献。结果甲减性类多肌炎样综合征与特发性炎性肌病在肌肉方面的表现相似，均有肌痛、肌无力、肌酶升高，但甲状腺功能、自身抗体、肌电图及肌肉病理多有不同，治疗方法迥异。急性炎症指标鉴别价值不大。结论对于肌肉无力和肌酶升高的患者需常规检测甲状腺功能。甲状腺功能及肌肉病理对鉴别甲减性类多肌炎样综合征和特发性炎性肌病所致肌肉病变至关重要。

简介：摘要Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。

简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：我妻子今年58岁，20多年来，手、足、上下肢和腰骶部经常多处疼痛，特别是春天更严重，但不红不肿，关节也不变形，肌肉也不萎缩，抗O、血沉和类风湿因子均为阴性，服阿司匹林等药立即好转。

简介：基因鉴定可提供新的诊断方法，并指导基础和治疗的研究方向；同一基因的突变可以产生不同的疾病；明显不相关的基因突变可有相同的表现。

简介：摘要目的探讨HA280免疫吸附治疗炎性肌病的近期临床疗效和安全性。方法回顾性分析2015年1月至2018年3月在中南大学湘雅二医院风湿免疫科住院的72例炎性肌病患者的临床资料。其中22例接受了HA280免疫吸附治疗（免疫吸附组），50例为仅接受药物治疗的对照组。观察各组治疗前后患者的临床表现、自身抗体（ANA、肌炎特异性抗体及其他自身抗体）、炎症指标（ESR、CRP、铁蛋白）、免疫球蛋白、补体、心肌酶谱、肺部影像学的变化。计数资料比较采用χ2检验，正态计量资料比较采用成组t检验；非正态计量资料比较采用秩和检验。结果HA280免疫吸附治疗后患者的症状和体征有明显改善，尤其是非特异性肌炎的临床好转率免疫吸附组（89%，16/18）高于对照组（58%，22/38），2组差异有统计学意义（χ2=5.379，P<0.05）。免疫吸附组能更有效清除患者的ANA[对照组平均等级39.41，吸附组平均等级28.38，Z=-2.51，P=0.01]；且能更显著地降低患者的ESR[对照组24（22）mm/1 h，免疫吸附组10（7）mm/1 h，Z=-3.0，P=0.003]；肌酶[对照组717（1 564）U/L，免疫吸附组126（432）U/L，Z=3.09，P<0.01]和IgG[对照组11（5）g/L，免疫吸附组9（2）g/L，Z=-4.8，P=0.001）]、IgM[对照组0.9（0.4）g/L，免疫吸附组1.2（0.8）g/L，Z=-2.0，P=0.05]。随访3个月后复查患者肺部高分辨CT，影像学结果显示：与对照组相比，免疫免疫吸附组能更有效改善患者肺间质纤维化[对照组61%（27/44），免疫吸附组89%（17/19）]，2组差异有统计学意义（χ2=4.98，P<0.05）。所有患者在观察期间未发生严重不良反应。结论HA280免疫吸附治疗能够在短时间内有效清除炎性肌病患者的自身抗体，降低患者肌酶学、炎症指标、免疫球蛋白水平和改善部分患者的肺间质纤维化，且具有较好的安全性。HA280免疫吸附治疗为炎性肌病患者的治疗提供了新途径。

简介：

简介：【摘要】目的 检测表面活性蛋白D(surfactant protein-D，SP-D)在炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathy,IIMs)合并肺间质病变患者外周血的表达水平以探讨SP-D在炎性肌病合并肺间质病变发病机制中的作用。方法 应用酶联免疫吸附实验(ELISA)定量方法测定46例炎性肌病患者及40名健康对照组血清SP-D水平，并分析血清SP-D水平与肌酸激酶、乳酸脱氢酶等相关性。结果 炎性肌病合并肺间质病变组血清SP-D水平(4.19±1.65)ng/ml高于健康对照组(2.36±1.18)ng/ml，差异有统计学意义(P＜0.01)。结论 炎性肌病合并肺间质病变组血清SP-D水平高于健康对照组，SP-D可能参与了炎性肌病合并肺间质病变的发病机制，可能作为炎性肌病患者发生肺间质病变的早期检测指标。

简介：摘要特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM）是以四肢近端肌肉慢性炎症为特征性表现的一组异质性疾病。与IIM相关的间质性肺疾病（IIM-associated interstitial lung disease，IIM-ILD）是IIM患者致残和致死的重要原因之一。IIM-ILD患者的起病方式、临床表现，发展过程、治疗反应和疾病预后呈异质性。由于IIM-ILD诊断与病情评估需要多学科共同参与，免疫抑制治疗药物前瞻性研究资料有限，治疗方案的临床选择差异较大，因此亟需制定IIM-ILD诊断和治疗的共识，供临床医师在临床诊治实践中借鉴。中国研究型医院学会呼吸病学专业委员会组织国内从事IIM-ILD基础与临床研究的呼吸病学、风湿免疫学，放射学等多学科的专家，基于现有文献资料，结合专家经验，共同制定本共识。本共识主要对IIM-ILD流行病学、临床特征、诊断与病情评估、治疗药物和治疗方案等方面做了较为系统阐述。经专家讨论和投票，共形成18条推荐意见，其中7条是关于IIM-ILD诊断和评估的推荐意见，11条是关于IIM-ILD治疗药物和方案选择的推荐意见，以期规范化诊断和治疗我国IIM-ILD患者，推动开展相关的临床和基础研究工作。

简介：摘要轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

简介：摘要特发性炎性肌病（IIM）是一组以近端对称性肌无力和多器官（如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏）受累为特征的异质性疾病，统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型，其发病机制尚不明确，但肌炎自身抗体在疾病的发展和诊断中发挥一定的作用。肌炎自身抗体可被分为肌炎特异性自身抗体或肌炎相关性自身抗体。本文就近年来肌炎自身抗体领域的进展进行全面的总结和概括，期望能进一步展现肌炎自身抗体的临床价值，促进肌炎自身抗体在临床的应用。

简介：

简介：摘要目的探讨无肌病性皮肌炎（ADM）的临床特征，提高对该病的诊治水平。方法回顾性分析9例ADM患者的临床资料。结果9例ADM患者均有Gottron丘疹或Gottron征、双上眼睑或眶周水肿性紫红色斑，６例有Ｖ区疹，2例有甲周红斑,1例患者在病程中发现肺癌，2例患者出现间质性肺炎。结论ADM虽然没有明显肌病表现,但可并发恶性肿瘤、肺间质性病变等，因此需要定期行全身体检，加强随访。

简介：目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。

简介：摘要目的探讨无肌病性皮肌炎（amyotrophicdermatomyositis,ADM）的临床特点和预后。方法对6例ADM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例ADM患者均出现皮肌炎特征性皮肤损害，2例患者合并肺间质病变，其中1例出现急性进展性间质性肺炎死于呼吸衰竭。1例在随访过程中发现肺癌。结论ADM常合并肺间质病变和肿瘤，临床医师需提高对ADM的认识，一旦发现应积极治疗。

简介：摘要目的研究特发性炎性肌病（IIM）间质性肺炎（ILD）并发肺部感染时的临床特征。方法回顾性分析我院2014年1月至2017年12月连续收治的IIM-ILD患者的临床资料，根据临床表现、实验室检查、影像学检查等将其按是否合并肺部感染分为合并感染组和未合并感染组。比较2组患者临床资料及外周血淋巴细胞亚群水平，采用χ2检验、Mann-Whitney U检验、多因素Logistic回归分析处理数据，并绘制受试者工作特征曲线，评估淋巴细胞亚群的诊断价值。结果共纳入153例患者，其中合并感染组51例，未合并感染组102例。合并感染组的患者的肌痛、皮疹、咳嗽咳痰、畏寒发热、ALT、LDH、ESR及CRP均高于未合并感染组，而外周血淋巴细胞计数明显减低（Z=-3.283，P<0.05）。多因素logistic回归分析表明肌痛、咳嗽咳痰、LDH>350 U/L、淋巴细胞计数<0.9×109/L是IIM-ILD患者合并肺部感染的独立危险因素（OR值分别为4.31、3.81、2.70和2.44，P均<0.05）。外周血淋巴细胞亚群中，合并感染组患者NK细胞及CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+ T细胞数均明显减低（分别为Z=-2.28，P<0.05；Z=-3.094，P<0.05；Z=-2.918，P<0.05；Z=-2.308，P<0.05）。受试者工作特征曲线分析显示CD3+ T细胞联合CRP可以提高IIM-ILD合并肺部感染诊断的敏感度（AUC=0.729）。结论IM-ILD患者合并感染时更容易出现肌痛、咳嗽咳痰以及LDH升高。外周血T细胞数量的减少预示IIM-ILD患者并发肺部感染的风险增大。

简介：摘要特发性炎性肌病（IIMs）是一种影响肌肉和肌肉外组织器官的自身免疫病。间质性肺病（ILD）是IIMs的主要肌肉外受累表现，与PM、DM和临床无肌病性皮肌炎（CADM）病死率增加相关。最近的研究强调了肌炎特异性自身抗体（MSAs）的重要性，特别是抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体和抗氨基酰tRNA合成酶（ARS）抗体。由于抗MDA5抗体的存在是预后较差的一个强有力的预测因素，对于抗MDA5抗体阳性DM/CADM合并ILD（DM/CADM-ILD）患者，推荐使用糖皮质激素（GC）和钙调神经磷酸酶抑制剂（CNIs）（他克莫司或环孢素A）联合治疗。尤其是快速进展性DM/CADM-ILD患者，需要立即联合应用GC、CNIs和静脉注射环磷酰胺（IVCY）免疫抑制治疗。对难治性ILD患者可加用利妥昔单抗、托法替尼和血浆交换。抗ARS抗体阳性的ILD患者虽然对GC治疗反应更好，但更易复发，因此，往往需要联合GC和免疫抑制剂（他克莫司、环孢素A、硫唑嘌呤和霉酚酸酯）治疗，以实现良好的长期控制。最近有一些关于PM/DM/CADM合并ILD（PM/DM/CADM-ILD）治疗的前瞻性临床试验被报道。本文重点综述了目前关于PM/DM/CADM-ILD药物医治方面的内容。

简介：