简介：目的研究特发性矮身材（ISS）患儿循环miRNA表达水平，初步建立ISS循环miRNA表达谱，为进一步探索miRNA与ISS发生、发展及寻找新的生物标记物提供理论依据。方法选取20例ISS患儿和20例健康对照儿童，提取血清总RNA，利用microRNAmicroarray技术比较ISS患儿与对照儿童血清miRNA的表达差异；实时荧光定量PCR技术验证芯片结果，生物信息学分析软件对筛选出的具有显著差异表达的miRNA进行靶基因预测。结果ISS组与对照组对比共有40个差异表达的miRNA，其中表达上调的miRNA有24个；表达下调的有16个；实时荧光定量PCR对其中2个表达上调（miR-185和miR-574-5p）和2个表达下调（miR-497和miR-15a）的miRNA进行验证，ISS患儿血清中miR-185较对照组明显上调（P〈0.05），miR-497明显下调（P〈0.05）。结论ISS患儿与健康对照血清miRNA表达存在显著差异，提示血清miRNA可能与ISS的发生发展有密切的关系。

简介：摘要目的探讨采用重组人生长激素(rhGH)治疗儿童生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)的临床效果。方法抽取2017年8月至2019年10月晋城大医院收治的矮小身材患儿92例为研究对象，均采用rhGH进行治疗，其中GHD 54例作为GHD组，ISS 38例作为ISS组。观察并记录其治疗前后身高、体质量、生长速度、身高标准差积分(HtSDS)等变化情况。结果GHD组在治疗3、6个月时其身高差值(△Ht)、生长速度均高于ISS组，差异有统计学意义(P<0.05)；两组患者在治疗6个月时△Ht水平均高于同组治疗3个月时水平，且ISS组患儿生长速度水平高于同组治疗3个月时，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗过程中，两组IGF-1水平均呈现持续上升趋势，差异有统计学意义(P<0.05)。GHD组治疗3、6个月时IGF-1水平均高于ISS组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论rhGH是一种有效的GHD、ISS治疗药物，可有效促进上述两种身材矮小患儿身高及生长速度的增长，且对GHD患儿的治疗效果更为显著。

简介：身材矮小是指身高／身长明显低于同年龄30％以上或在同年龄、同性别儿平均值两个标准差以下或在第3百分位数以下的儿童，身高／身长低于平均身高／身长3个标准差及以下者称为侏儒症。16岁以后，身材矮小男性身高≤145cm，女性≤135cm。侏儒症，不论男女，身高均〈130cm。身材矮小不仅影响到国民健康素质，还直接影响个人升学、招工、参军及婚姻；一些身材矮小者，由于自身生理上的缺陷，加上社会上的种种偏见，使身心发育受到很大影响，进一步加剧了身高发育的恶性循环。因此如何促进身材矮小者长高，不但是一个医学问题，也是人们关注的社会问题。

简介：【摘要】 目的 研究长效聚乙二醇重组人生长激素(pegylated recombinant human growth hormone, PEG-rhGH)联合箱庭疗法治疗特发性矮身材(ISS)的疗效及心理状态的应用价值。方法 选取2019年1月-2020年12月儿童保健科门诊就诊52例ISS患儿，将其随机分为观察组和对照组各26例。两组患儿实施相同的常规治疗，在此基础上，对照组患儿行PEG-rhGH治疗；观察组患儿行PEG-rhGH联合箱庭治疗心理干预。在两组患儿治疗干预前后，调查治疗的依从性，检测生长指标、骨代谢指标，评价患儿心理及情绪状态。结果  治疗过程中，两组患儿依从性差异无统计学意义。经12个月治疗后，两组患儿的身高、骨龄、生长速度、HtSDS均较治疗前增加(P 0.05)，观察组患儿年生长速度、HtSDS均大于对照组(P

简介：目的分析南阳地区矮身材患儿的病因。方法2009年10月至2015年2月南阳市中心医院儿科收治矮小症患儿155例,详细记录患儿一般资料及病史,了解患儿父母及其他家族成员身高和生长发育情况,进行体格检查和辅助检查。结果155例矮身材患儿中生长激素缺乏症72例（46.45%）,特发性矮身材50例（32.26%）,体质性青春发育期延迟10例（6.45%）,小于胎龄儿5例（3.23%）,甲状腺功能减低症6例（3.87%）,性早熟4例（2.58%）,Turner综合征3例（1.94%）,软骨发育不全3例（1.94%）,黏多糖病2例（1.29%）。结论南阳地区矮身材患儿病因多为生长激素缺乏症和特发性矮身材。

简介：据报道，我国儿童矮身材即矮小症的发病率约为3％，全国4～15岁矮小患儿总数约为700万人，但每年真正接受合理治疗的患者却很少。不少矮小症小儿家长缺少有关的诊疗知识。以下总结了几个矮小症患儿家长应注意的问题。

简介：【摘要】目的：分析儿童矮小身材发生机制与该群体骨龄发育现状。方法：选取 2017年 1月至 2019年 1月我院收治的 68例身材矮小儿童，收集患儿的一般资料，检查其基础体格指标与实验室检测等相关结果来分析发生原因，同时采用 X线片评估其骨龄情况。结果： 68例患儿中由于部分生长激素缺乏症所致的占 19.12%（ 13/68）、完全生长激素缺乏症占 19.12%（ 13/68）、特发性矮小 13.24%（ 9/68）、甲状腺功能减低 14.71%（ 10/68）、 tumer综合征 7.35%（ 5/7）、软骨发育不全占 10.29%（ 7/68）、代谢性疾病 11.76%（ 8/68）；不同病因造成不同年龄及骨龄平均落后差异具有显著性（ P＜ 0.05）。结论：确定发病原因与骨龄情况后应积极干预。

简介：摘要目的探讨生长激素治疗矮身材儿童的临床疗效。方法采用生长激素对62例矮身材儿童治疗，每晚皮下注射0.15U/（kg？d），连续半年。比较治疗前、治疗后6个月及12个月的生长发育情况、骨龄、TSH以及血糖等指标。结果治疗前，年生长速度为（2.9±0.6）cm/年，治疗后，年生长速度为（13.0±1.4）cm/年，差异具有统计学意义（P<0.05）；62例患儿身高12个月平均增加（13.0±1.4）cm，但体重和骨龄无显著改变；血胰岛素样生长因子、胰岛素样生长因子结合蛋白3浓度较治疗前显著升高，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论生长激素治疗矮身材儿童临床效果显著，安全性高，值得在临床中推广应用。

简介：摘要：目的：对导致儿童矮身材的病因进行分析，并探析儿童骨龄的发育情况，以便在临床诊断和治疗的过程中提供有价值的引导。方法 :本研究开始时间为 2019年 6月，结束时间为 2020年 6月，研究期间选取在我院接受治疗的儿童矮身材患儿共计 120例作为主要分析对象，收集所有患者的病史进行回顾性分析，同时统计所有患者的基本情况，包括：体重、身高等，对患儿的第二性征发育进行检查，并对患儿进行生长激素激发试验及骨龄激发试验，预测同时进行甲状腺功能及垂体核磁共振成像检查等，统计各项检查结果。 结果：根据检查结果分析得知，所有的患儿中有66例患儿存生长激素缺乏症，所占比例为（ 55.0%）；还有患儿患有特发性矮小、小于胎龄儿、甲状腺功能减低、 Turner综合征，分别有 33例、 8例、 6例、 5例，所占比例分别为（ 27.5%）、（ 6.67%）、（ 5.00%）、（ 4.17%）；因不同原因引发儿童矮身材病症的患儿，比较骨龄的平均落后程度以及年龄，有明显的差异（ 7.797及 9.686分别是比较出的 F值，有统计学意义 P＜ 0.05）。 结论：导致儿童矮身材的主要原因是生长激素缺乏症和特发性矮小，导致患儿矮身材的原因不同，其骨龄落后程度也不相同，差异明显，针对矮身材儿童临床中要早期诊断和治疗。

简介：摘要：目的：对南阳市271例矮身材儿童进行病因学分析。方法：回顾性分析从2018年1月到2020年12月在南阳市第二人民医院就诊矮身材儿童的临床资料，分析其病因构成。结果：271例矮身材儿童由10种病因构成，其中以生长激素缺乏症及特发性矮小症占比最多。结论：矮身材病因构成较多，其中生长激素缺乏症及特发性矮小症居多，早期预防及治疗是关键。

简介：摘要目的探讨生长激素在矮身材儿童中的临床应用效果。方法选取79例2016年8月至2017年8月在我院治疗的矮身材儿童患者，给本组儿童均给予基因重组人生长激素（r-hGH）治疗12个月，观察并比较治疗前后本组儿童的身高、体重、血糖、甲状腺功能以及治疗前和治疗后6个月与12个月的骨龄。结果本组患儿治疗后的身高、生长速率（GV）与治疗前相比较，均有所提高，差异明显（P＜0.05），有统计学意义；本组患儿治疗后的骨龄与治疗前相比较没有明显差异（P＞0.05）没有统计学意义；治疗后患者的血清IGF-1与治疗前相比，有明显差异（P＜0.05），有统计学意义。结论在治疗矮身材儿童时，应用生长激素进行治疗，效果明显，安全有效，有着较高的应用价值。

简介：摘要目的对儿童矮小身材病因及其骨龄发育情况进行探析。方法搜集2015年11月—2017年11月期间在我院儿科进行就诊的288例矮身材儿童作为本次研究中对象，观察及分析所有儿童矮身材的病因以及骨龄发育特点。结果我院288例矮身材儿童中，出现特发性矮小症占百分率的83（28.81）%、青春发育延迟占总百分率的75（26.04）%、家族性矮小占总百分率的65（22.56）%、生长激素缺乏症占总百分率的50（17.36）%，性早熟及甲状腺功能减低分别占总百分比的9（3.12）%、6（2.08）%；则早熟型的构成比为69（23.95）%，正常性的构成比占85（29.51）%、晚熟型构成比占134（46.52）%；则骨龄提前早熟型年龄为（2.24±1.15）岁；骨龄落后正常型年龄（-0.24±0.56）岁、骨龄落后晚熟型年龄为（-2.34±1.39）岁。结论骨龄发育情况对儿童矮身材的诊断以及治疗具有重要临床意义，值得推广。

简介：摘要矮身材的诊断过程实质上是确定身材矮小病因的过程。随着遗传学新技术的广泛临床应用，已证实越来越多的基因与矮小相关。下丘脑垂体发育异常的基因变异,下丘脑垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关的基因变异,生长板参与软骨细胞增殖、肥大和分泌软骨细胞外基质过程的基因异常,染色体及基因组印记基因异常等均可导致身材矮小。为明确矮身材病因，规范生长激素合理临床应用，须重视对矮身材儿童的遗传学分析和研究力度。

简介：【摘要】

简介：特发性阴囊钙沉积症始发多于儿童及青年期,是特发性皮肤钙沉积症的一个亚型。泌尿外科临床很少见。现将我院就诊的二例中老年病例报告如下:临床资料[例1]维族,男,65岁。因阴囊多发无症状结节十五年收住。查体:发育营养可,心肺无异常,肝、脾正常。既往无肿瘤病史,无代谢性疾病,无特殊疾病

简介：有些头痛只在夏季发生，夏季一过，头痛就不药而愈。发生在夏日里的特发性头痛常见的有以下几种：

简介：摘要特发性震颤是成人最常见的运动障碍性疾病之一，儿童和成人均可发病。2018年更新的共识声明将特发性震颤重新定义为：双侧上肢孤立性动作性震颤，病程至少3年。震颤也可以出现在其他部位，通常是颈部或声带。有其他神经系统症状的患者目前被归类为"特发性震颤叠加综合征"。与此病相关的其他临床特征包括但不仅仅局限于认知功能障碍、精神失常和听力受损。特发性震颤的治疗：通常以普萘洛尔和扑米酮作为一线治疗。重症患者通常接受脑深部电刺激术。虽然丘脑腹侧中间核是传统的手术靶点，但正在研究的未定带区尾部可能是更好的替代靶点。磁共振成像引导下的高强度聚焦超声是一种新的手术替代疗法，对有多种严重内科合并症的患者来说是理想选择。目前的研究正在探索用新的口服治疗药物、化学去神经和无创神经调节方法治疗特发性震颤。

简介：摘要特发性眼睑痉挛(idiopathic blepharospasm，IBSP)系局灶性肌张力障碍性疾病，学界普遍认为其发病机制可能与脑部基底节损害、黑质－纹状体γ－氨基丁酸能神经元功能低下，胆碱能神经元过度活跃，或是脑皮质抑制性降低有关。本病在中老年人群中较常见，女性多于男性。典型症状是不断重复、非意志性强烈闭眼，常在安静或注视人或物时出现。眼睑痉挛临床诊断指南可对疑似IBSP患者进行初筛，Shorr分级是依据患者睑肌痉挛程度制定的一种可有效衡量其病情严重性的量表。使用合适剂量肉毒杆菌毒素于眼轮匝肌注射是治疗轻中度眼睑痉挛安全有效的手段。(国际眼科纵览，2022, 46：415－419)

简介：(云南省曲靖市第一人民医院神经内科云南曲靖655000)摘要特发性头痛往因难寻，给治疗带来一定困难，反复发作性头痛或慢性头痛，伴发不同程度的焦虑，影响生活及工作。笔者用乐松、心得安、阿米替林联合治

简介：1病例摘要