简介:[ 摘要 ] 运动员传接球技术水平的高低直接影响了足球比赛的胜负关系,根据足球的自身特点,有对策的进行足球教学,加强传接球技术和培养传接球意识提高学生们兴趣,使他们能够正确的掌握并熟练的运用。
简介:摘要63岁女性患者体检胸部CT提示左肺上叶尖后段可见一薄壁透亮影,内见一结节状软组织密度影。手术病理提示海绵状血管瘤。肺海绵状血管瘤是先天性血管畸形所致的肺内罕见的良性肿瘤,临床表现与海绵状血管瘤的位置、大小、数量以及是否发生变性等有关。大多数患者无特殊症状,多在常规体检时发现,与肺内其他良、恶性肿瘤极为相似,临床上难以鉴别。一经诊断应尽早手术治疗,避免发生血管瘤破裂导致大出血。
简介:摘要目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日,于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象。其中,女性患儿为3例,男性为7例,平均年龄为4.5岁。收集这10例HS患儿一般临床资料,采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测。回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现。贫血以小细胞性贫血为主,重度贫血为4例,中度贫血为4例,轻度贫血为2例。患儿脾大以轻、中度为主,轻度脾大为4例,中度脾大为6例,无一例为重度脾大。患儿输血次数不一。3例患儿外周血球形红细胞比例增多,其余7例正常。4例红细胞渗透脆性增加,其余6例正常。患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常。②高通量基因测序结果显示,10例患儿中,6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变,1例存在SPTB基因2~3号外显子疑似重复。其中,ANK1基因c.4585C>T(p.R1529X)、c.3877C>T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中,已有文献报道与球形红细胞增多症相关。ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)、c.4390+5G>T(IVS36dsG-T+5)、c.4189C>T(p.L1397F)突变,在HGMD专业版中未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,考虑ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变。SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)、c.5432G>A(p.R1811Q)突变,SPTB基因2~3号外显子疑似重复未见文献报道。其中,考虑SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变。SPTB基因c.4735C>T(p.R1579X)突变已有文献报道。SPTB基因c.797_798del(p.I266Nfs*28)未见文献报道,并且考虑为新发可疑致病突变。③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中,2例术后未再接受输血治疗;1例术后6个月内,未再接受输血治疗,6个月后每2~3个月接受1次输血治疗,1例失访。其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中,1例每2个月接受输血治疗1次;5例血红蛋白(Hb)值>90 g/L。结论对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS。本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变。
简介:摘要1例31岁女性患者因溃疡性结肠炎给予美沙拉嗪1 g口服、3次/d治疗。治疗前血清肌酐(Scr)78 μmol/L。5个月后血尿素(BUN)8.3 mmol/L,Scr 185 μmol/L,估算肾小球滤过率(eGFR)31 ml/(min·1.73 m2)。肾穿刺活检病理学检查示急性小管间质性肾炎、肾小球球性硬化。考虑可能为美沙拉嗪所致肾损伤,停用该药。停药26 d后,BUN 4.0 mmol/L,Scr 130 μmol/L,eGFR 47 ml/(min·1.73 m2),加用醋酸泼尼松30 mg/d,2个月后减量至15 mg/d。复查示BUN 5.5 mmol/L,Scr 93 μmol/L,eGFR 71 ml/(min·1.73 m2)。
简介:摘要:球囊扩张训练是治疗球麻痹最有效的方法,在临床中,我们在不断探索和进化球囊扩张训练操作方法以解决不同吞咽问题,此病例个案作为球囊扩张训练改善球麻痹临床案例第一手资料,可以抛砖引玉,让我们探索更多更好的吞咽障碍康复治疗方法。
简介:摘要目的探讨二代冷冻球囊消融上腔静脉(SVC)的有效性和安全性。方法连续纳入2017年1月至2018年12月中国医学科学院阜外医院心律失常中心接受二代冷冻球囊治疗阵发性心房颤动(房颤)患者共806例。所有患者先行肺静脉隔离,最终23例患者电生理检查证实SVC起源触发灶,其中,男12例,年龄(58.1±6.2)岁。将28 mm冷冻球囊放置于SVC-右心房交界处进行冷冻隔离。回顾性分析术中隔离时间、隔离温度、冷冻次数等冷冻参数、并发症及术后随访情况。结果23例患者术中均可实时记录SVC电位,18例(78.3%,18/23)成功冷冻消融隔离SVC,冷冻1~4(2.1±1.1)次,SVC隔离时间为7~40(22.3±14.0) s,冷冻时间为30~150(96.0±23.6) s。术中5例(21.7%,5/23)患者出现一过性膈神经损伤,2例患者首次冷冻时出现一过性窦房结损伤。随访6~24(13.2±5.8)个月,4例患者出现房颤复发。结论二代冷冻球囊可有效隔离SVC,一过性膈神经损伤发生率相对较高,术中需密切关注膈神经情况。