简介：摘要牙颌面畸形往往是复杂的，涉及多个部位，畸形的表现是三维的，因此矫治方案的设计必须兼顾到各个方面。正确的治疗计划必须建立在正确的诊断基础上，特别是牙颌面畸形患者的外科治疗，需按选定的最佳治疗方案，通过手术切开并移动牙一骨复合体至理想设计位置，方能达到矫正畸形、重建正常功能和外形的目的

简介：目的探讨儿童皮质发育畸形（MCD）的MRI表现特点,为MCD的早期诊断提供依据。方法选择2010年1月至2012年12月在四川省医学科学院·四川省人民医院放射科经MRI检查确诊为MCD的44例患儿为研究对象。回顾性分析及总结其MRI影像学特征。本研究遵循的程序符合四川省医学科学院·四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象及其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果本组44例经MRI确诊为MCD患儿中,巨脑回-无脑回为17例,多小脑回为14例,灰质异位为9例,脑裂畸形为4例。MCD的MRI特点中,巨脑回表现为脑回增宽、皮质增厚及白质变薄;无脑回表现为正常脑沟、脑回消失,皮质增厚及白质变薄;多小脑回表现为脑回增多、细小;灰质异位表现为皮质下及侧脑室周围深部白质区结节状、团块状或带状病灶,信号与灰质信号相同;脑裂畸形表现为从侧脑室到脑表面贯穿大脑半球的裂隙,表面覆盖灰质。结论MRI是诊断儿童MCD的可靠影像学方法。

简介：摘要目的讨论超声对先天脑发育畸形的诊断。方法根据超声检查表现进行诊断。结论超声检查在产前的诊断中起着极其重要的作用，应用超声检查胎儿畸形是首选方法。

简介：　　表1　53例胎儿肾发育畸形的超声检出结果(略),从孕期超声检查的近3万名孕妇中共检出53例胎儿肾发育畸形,我站自1991年至2000年从孕期超声检查的近3万名孕妇中共检出胎儿肾畸形53例

简介：摘要目的分析胎儿畸形的发生类型及其构成比。方法2008～2010年在我院行中晚孕超声检查17932例，发现并随访确诊胎儿畸形685例，对胎儿畸形的类型及其构成比进行分析。结果在胎儿发育畸形的类型和构成比中，复合畸形最多（238例），所占构成比高达34.74%，其次为神经系统畸形(124例，占18.10%)，之后依次为泌尿生殖系统、消化系统、心脏血管、颜面部以及肌肉骨骼系统和肢体畸形。结论在孕期超声产前检查中，需要重点对主要的胎儿畸形类型加以排查。

简介：摘要错畸形的早期矫治是目前口腔正畸医师关注的热点。颅颌面部软硬组织生长发育特点以及不同牙列时期的牙弓发育规律对错畸形早期矫治成功与否至关重要，错畸形早期矫治的重要目标是去除影响颅颌面生长发育的因素，使其恢复正常。本文重点从颅颌面及牙列生长发育的特点出发，讨论不同颅颌面生长型与不同牙列期错畸形的早期矫治。

简介：【摘要】目的探讨CT尿路成像对泌尿系统先天性发育畸形的价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月期间接收并经手术病理确诊的30例泌尿系统先天畸形患者，行CT平扫、增强扫描、容积(VR)重建，并对泌尿系统先天异常病种特征进行综合分析。结果泌尿系统肾脏畸形病种中，肾脏异位12例，孤立肾6例，肾异常旋转3例(盘状肾2例、马蹄肾1例)，囊性不良发育肾6例，融合肾畸形3例。重肾重输尿管畸形17例(单侧重复肾重输尿管畸形13例、双侧重复肾畸4例)。结论CT平扫、增强扫描、容积(VR)重建在对30例泌尿系统先天发育畸形病种诊断过程中，全方位可靠的呈现了病变之间的关系和解剖结构，发挥了CT的优势，弥补其他影像学检查方法的缺点，大程度的降低了临床上的漏诊率和误诊率，对临床上的诊断和治疗提供了指导意义。

简介：摘要目的探讨磁敏感加权成像(SWI)在脑发育性静脉畸形(DVA)中的诊断价值.方法回顾分析２４例脑静脉性血管畸形患者的SWI表现,并与常规MRI检查进行对比分析.结果２４例DVA患者中２２例单发病灶,２例多发病灶.其中位于额叶１１例,小脑半球７例,顶叶３例,额顶叶２例,颞叶１例.２４例患者中MR平扫显示１０例DVA病灶,呈条状流空信号影;１４例MR增强扫描显示１０个病灶,表现为明显线样或“海蛇头”样强化.所有病例在SWI上均显示清晰,呈“海蛇头”样低信号表现.结论SWI能清晰显示DVA,可取代MR常规检查用于DVA的诊断.关键词脑;静脉畸形;磁共振成像

简介：作者报道1例7岁男孩面部有血管瘤、胸骨局部凹陷、主动脉缩窄、室间隔缺损及脑动脉发育不良引起急性梗塞。这些临床特征被总称为胸骨畸形／血管发育不良综合征或PHACES综合征。在5岁时，患儿右臂、右手和背部沿Blaschko线出现线状色素减退，发病前无炎症史，皮损持续不变。之前报道的此综合征不伴发上述色素改变。

简介：

简介：摘要:胎儿骨骼系统发育异常是常见的先天性畸形。胎儿骨骼发育畸形大体上可分为致死性和非致死性骨畸形。本文将对产前超声诊断致死性胎儿骨骼发育畸形的研究进展进行综述。

简介：目的：探讨磁共振成像技术在胎儿肺部发育畸形诊断中的应用价值。方法对产前四维超声检查诊断或怀疑有肺部发育畸形的胎儿25例，在超声检查后2d内进行磁共振检查，应用快速成像技术和特殊扫描序列（FIESTA序列、T2SSFSE序列、FIRM序列、DWI序列、SSFSEThickSlab序列）完成对胎儿的胸部横断位、矢状位、冠状位三方位扫描。结果产前磁共振检查发现先天性肺囊腺瘤样畸形（CCAM）16例，肺隔离症（BPS）5例，先天性膈疝2例，产前磁共振检查对于得到随访结果的22例胎儿诊断均正确。结论磁共振成像技术对于确定胎儿肺部发育畸形病变范围程度、肺部受压情况、正常肺组织定量以及判断胎儿预后方面有着明显的优势。

简介：摘要目的研究四维彩超在胎儿畸形以及智力发育中的应用价值。方法选择我院2015年4月-2016年3月进行产前检查的80例孕妇患者作为研究对象，按照入院顺序分为两组，其中40例患者采取四维彩超作为研究组，另40例患者采取二维彩超作为对照组，比较两组患者诊断结果。结果经过观察两组患者诊断结果看出，研究组检测出头面部、四肢、心脏以及其他位置畸形准确率均比对照组高（P＜0.05）；NT异常者诊断率明显比NT正常者诊断率高，差别具有统计学意义（P＜0.05）。结论四维彩超在胎儿畸形以及智力发育中具有重要应用价值，可准确诊断出胎儿体表畸形情况，具有推广及应用的价值。

简介：摘要目的探讨产前MRI评估胎儿耳廓发育畸形及外耳道闭锁的可行性。方法对2017年11月至2019年5月山东省医学影像学研究所超声疑诊胎儿外耳发育畸形的15例孕妇行胎儿外耳MRI检查，孕妇年龄22.0~ 40.0 (31.3±5.2）岁，均为单胎，孕龄23~ 35 (27.5±3.5）周。以出生后随访结果为金标准，计算并比较MRI和超声诊断胎儿耳廓发育畸形及外耳道闭锁的灵敏度、特异度和准确率。采用Fisher精确检验法比较MRI和超声诊断外耳道闭锁的效能。结果15例胎儿MRI显示胎儿外耳30侧，无耳廓缺如者，出生后随访证实外耳畸形19侧，其中耳廓畸形19侧，外耳道闭锁15侧。MRI及超声诊断耳廓畸形的准确率均为100%（19/19）。MRI及超声诊断外耳道闭锁的灵敏度、特异度、准确率分别为93.3%（14/15）、75.0%（3/4）、89.5%（17/19）和33.3%（5/15）、25.0%（1/4）、31.6%（6/19）。MRI诊断外耳道闭锁的灵敏度、准确率明显高于超声，差异有统计学意义（P=0.004、0.001）。结论MRI对胎儿外耳发育畸形具有重要诊断价值，可作为超声的有效补充，尤其是诊断外耳道闭锁有明显优势。

简介：目的通过显微注射吗啡啉修饰的反义寡核苷酸（MO）阻抑视黄醛脱氢酶2（raldh2）基因表达,探讨raldh2基因阻抑对斑马鱼胚胎心脏发育的影响及可能的分子机制。方法根据斑马鱼raldh2基因起始密码区域序列设计合成吗啡啉修饰的反义寡核苷酸,采用显微注射方法阻抑斑马鱼胚胎raldh2基因表达。构建raldh2-EG-FP重组质粒进一步验证MO的特异性和有效性。分析raldh2基因阻抑后对胚胎发育,尤其心脏表型和功能的影响。通过胚胎整体原位杂交,分析心脏相关nppa和tbx20基因表达模式以及raldh2阻抑后对其表达的影响。结果显微注射raldh2-MO能有效地特异地阻抑斑马鱼胚胎raldh2基因表达,raldh2-MO对胚胎发育影响呈剂量依赖性。raldh2基因阻抑可导致胚胎心脏发育畸形,干扰正常的房室分化和向右环化,导致房室瓣血液反流。与野生型胚胎比较,raldh2基因阻抑组胚胎心率和心室收缩分数降低（P〈0.05）,心功能受损。整体原位杂交结果显示raldh2基因阻抑后nppa基因表达改变,心室部位nppa表达清晰,而心房部位表达减弱。tbx20基因在心脏、运动神经元、顶盖及视网膜表达,raldh2基因阻抑后,tbx20表达下调,在心脏表达减弱,以心房和流出道部位更显著。结论raldh2基因在心脏早期发育的多个环节发挥重要作用,影响房室分化、心管环化和心肌收缩等。在心脏发育过程中nppa和tbx20基因表达受到raldh2基因调控,可能参与RA信号缺乏导致心脏畸形的潜在分子机制。

简介：摘要目的探讨在实施胎儿畸形以及智力发育诊断过程中，分析四维彩超的临床应用价值。方法选择我院2015年3月—2017年2月150例检查孕妇作为实验对象；所有检查孕妇分组利用随机数表法完成；对照组二维彩超；观察组四维彩超；对畸形正确诊断率展开回顾性分析。结果观察组畸形以及智力异常正确诊断率高于对照组孕妇非常明显（P<0.05）。结论临床在实施胎儿畸形以及智力发育诊断过程中，有效选择四维彩超诊断的方法，可以获得明显效果，可以将畸形正确诊断率显著提高。

简介：

简介：摘要皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展，如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。

简介：摘要卵睾型性发育异常属于罕见的染色体性别异常疾病，MRI相比B超显示内生殖器位置、形态及发育情况更具优势，对诊断及判断患者两性畸形类型意义重大。本文结合一例卵睾型性发育异常患者探讨MRI在临床诊断和鉴别诊断的意义，提高对该病的认识及临床诊治能力。

简介：摘要目的研究分析四维彩超对胎儿畸形及智力发育的诊断价值。方法选取我院收治的50例孕妇为研究对象，分别进行二维彩超及四维彩超检查，比较分析二维彩超检查及四维彩超检查的头面部畸形、四肢畸形及心脏畸形率、阳性预测值及阴性预测值等临床指标。结果二维彩超与四维彩超诊断唇腭裂准确率分别为32.0%与50.0%，四维彩超诊断多指准确率为52.0%，二维彩超诊断多指准确率为32.0%，具有统计学差异（P＜0.05）。四维彩超的阳性预测值为96.0%，阴性预测值为98.0%，特异度为98.0%，敏感度为96.0%。四维彩超诊断染色疾病异常疾病的准确率为60.0%，二维彩超诊断染色疾病异常疾病的准确率为30.0%，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论胎儿畸形及智力发育的诊断中应用四维彩超准确率较高，具有重要的临床应用价值，可较好地进行产前筛查。