简介：脑病在临床上系指由于不同病因（缺氧、中毒、炎症、变性、脑血管病等）所引起的脑部退行性疾病。各科疾病发展过程中都可能出现病理过程。例如脑缺氧及缺氧性脑病、肝性脑病、肺性脑病、尿毒症性脑病、糖尿病性脑病、感染中毒性脑病、高血压性脑病、一氧化碳中毒性脑病、皮质下动脉硬化性脑病、外伤性脑病等。各种原因所引起的脑病，在脑部呈弥散性病变，

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简介：　　因为病因不明,最初诊断烟雾病(Moyamoya病)主要是依据1969年Suzuki(铃木)等的诊断标准,即根据Moyamoya病脑动脉造影上的6期改变而诊断,确切地说并没有明确的诊断标准.1997年日本国立卫生署和福利社Moyamoya病研究委员修订了Moyamoya病诊断标准.下面将该诊断标准介绍给读者.……

简介：摘要帕金森病是近年来我国发病率和患病人群逐年增加的第二大神经退行性疾病，其诊断和治疗相对困难，目前尚不能治愈，给患者家庭和社会都带来沉重的负担。帕金森病的准确诊断是精准治疗的前提。目前临床诊断以症状为主，根据我国的诊断标准，需经过帕金森综合征的诊断和帕金森病诊断两个主要流程。此外，当帕金森病诊断困难时，还有一些辅助检查可有效帮助诊断和鉴别诊断。随着诊断技术的进步，帕金森病的诊断将更加规范化、智能化、专业化。

简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

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简介：摘要目的讨论糖尿病的诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论凡是疑及糖尿病而又无条件明确诊断的急症的病人，要及时转送到有条件的医院明确诊断。

简介：目的：通过8例Fahr病颅脑CT的分析，提高对该病的认识。方法：对3家医院收集8例Fahr病例，行颅脑CT轴位平扫，对其颅脑CT进行分析。结果：基底节钙化(8／8)，丘脑钙化(5／8)，小脑齿状核钙化(5／8)，大脑皮髓交界区钙化(3／8)是Fahr的特征性表现。结论：CT为Fahr病的诊断提供了可靠的影像学依据，须与甲状旁腺功能低下及假性甲状旁腺功能低下鉴别。

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简介：帕金森病是一种常见于中老年人的神经变性疾病,临床上以肢体震颤、行动缓慢、肌肉僵硬为主要特征。帕金森病起病非常缓慢,以至于难以觉察,比如手的轻度震颤,就像是紧张;肩部的僵硬,就像是肌肉劳损一样;家人可能会发现患者笑容减少,行动缓慢,但常常并不在意,即使一些非专科医生也很难识别。当出现上述的典型表现时,已有40%～60%的多巴胺能神经元丢失。

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简介：摘要目的了解本地区小儿手足口病发病特点及流行病学规律，提高对该病诊断及鉴别诊断的认识，做好防治工作。方法对35例小儿手足口病的临床资料做回顾性研究、分析。结果此病多发于3岁以下的婴幼儿，易发生集体感染甚至流行。本组病例发生心肌损害2例，占5.7%，无重症病例。结论提高对该病诊断及鉴别诊断的认识，是控制预后、防止并发症发生的关键。

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简介：自血病（leukemia）是血液系统的原发性恶性肿瘤，约有500／070％的患者侵犯骨骼，我们收集了资料完整，均经骨髓象分析及组织化学染色所证实。影像检查有骨骼改变的20例患者，着重对其骨骼的各种影像征象及影像诊断价值进行讨论，以便提高对本病的影像诊断。

简介：摘要肺曲菌病在临床发病率不是很高，主要致病菌为烟曲菌。临床可无症状，大部分症状类似于肺炎，发热，咳痰，咯血等症状。CT表现具有特征性，为空洞内球形致密影，且随体位的变动而变动。

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简介：摘要肠蛔虫病(ascariasis)是蛔虫寄生于人体所致的疾病。为最常见的肠道寄生虫病。目的讨论肠蛔虫病临床诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论患者吐泻物中发现成虫或粪便中检出虫卵可确诊。但查不到虫卵不能除外本病。如体内仅有雄虫或不成熟雌虫时粪检阴性，可试验性治疗。胆管蛔虫病时胆汁中可发现虫卵。